آزمایش آتروفی عضلانی نخاع در دوران بارداری چگونه کار می کند؟

محتوا

• چه زمانی باید تست را در نظر بگیرید؟
• از چه نوع آزمایشاتی استفاده می شود؟
• آزمایشات چگونه انجام می شود؟
• آیا انجام این آزمایشات خطری دارد؟
• ژنتیک SMA
• انواع SMA و گزینه های درمانی
• SMA نوع 0
• SMA نوع 1
• SMA نوع 2
• SMA نوع 3
• SMA نوع 4
• گزینه های درمان
• تصمیم گیری در مورد انجام آزمایش قبل از تولد
• غذای آماده

آتروفی عضلانی نخاع (SMA) یک بیماری ژنتیکی است که باعث ضعف عضلات در سراسر بدن می شود. این امر حرکت ، بلعیدن و در بعضی موارد تنفس را دشوار می کند.

SMA در اثر جهش ژنی ایجاد می شود که از والدین به فرزندان منتقل می شود. اگر باردار هستید و شما یا همسرتان سابقه خانوادگی SMA دارید ، ممکن است پزشک شما را تشویق کند که آزمایش ژنتیک قبل از تولد را در نظر بگیرید.

انجام آزمایشات ژنتیکی در دوران بارداری می تواند استرس زا باشد. پزشک و یک مشاور ژنتیک می توانند در درک گزینه های آزمایش به شما کمک کنند تا بتوانید تصمیم های مناسب خود را بگیرید.

چه زمانی باید تست را در نظر بگیرید؟

اگر باردار هستید ، ممکن است تصمیم بگیرید آزمایش SMA قبل از تولد را انجام دهید:

• شما یا شریک زندگی خود سابقه خانوادگی SMA دارید
• شما یا شریک زندگی خود ناقل شناخته شده ژن SMA هستید
• آزمایشات غربالگری اولیه بارداری نشان می دهد که احتمال تولد نوزادی با بیماری ژنتیکی بالاتر از حد متوسط ​​است

تصمیم در مورد انجام آزمایش ژنتیکی یک تصمیم شخصی است. حتی اگر SMA در خانواده شما اجرا شود می توانید تصمیم بگیرید که آزمایش ژنتیکی انجام نشود.

از چه نوع آزمایشاتی استفاده می شود؟

اگر تصمیم دارید آزمایش ژنتیکی قبل از تولد را برای SMA انجام دهید ، نوع آزمایش به مرحله بارداری شما بستگی دارد.

نمونه گیری پرزهای کوریونی (CVS) آزمایشی است که بین هفته های 10 تا 13 بارداری انجام می شود. اگر این آزمایش را انجام دهید ، یک نمونه DNA از جفت شما گرفته می شود. جفت یک است عضوی که فقط در دوران بارداری وجود دارد و مواد مغذی را برای جنین فراهم می کند.

آمنیوسنتز آزمایشی است که بین هفته های 14 تا 20 بارداری انجام می شود. اگر این آزمایش را انجام دهید ، یک نمونه DNA از مایع آمنیوتیک رحم شما جمع آوری می شود. مایع آمنیوتیک مایعی است که جنین را احاطه کرده است.

پس از جمع آوری نمونه DNA ، در آزمایشگاه آزمایش می شود تا مشخص شود آیا جنین ژن SMA دارد. از آنجا که CVS در اوایل بارداری انجام می شود ، نتایج را در مراحل اولیه بارداری دریافت خواهید کرد.

اگر نتایج آزمایش نشان دهد که فرزند شما احتمالاً دارای اثرات SMA است ، پزشک می تواند به شما در درک گزینه های پیشروی کمک کند. برخی از افراد تصمیم می گیرند بارداری را ادامه دهند و گزینه های درمانی را بررسی کنند ، در حالی که دیگران ممکن است تصمیم بگیرند که بارداری را خاتمه دهند.

آزمایشات چگونه انجام می شود؟

اگر تصمیم دارید CVS را انجام دهید ، پزشک ممکن است از یکی از دو روش استفاده کند.

روش اول به عنوان CVS از بین شکمی شناخته می شود. در این روش ، یک ارائه دهنده خدمات بهداشتی یک سوزن نازک را به شکم شما وارد می کند تا نمونه ای از جفت شما را برای آزمایش جمع کند. آنها ممکن است از بی حسی موضعی برای کاهش ناراحتی استفاده کنند.

گزینه دیگر CVS از راه دهانه رحم است. در این روش ، یک ارائه دهنده خدمات بهداشتی لوله ای نازک از طریق واژن و دهانه رحم شما قرار می دهد تا به جفت شما برسد. آنها با استفاده از لوله نمونه کوچکی از جفت را برای آزمایش می گیرند.

اگر تصمیم دارید آزمایش را از طریق آمنیوسنتز انجام دهید ، یک ارائه دهنده خدمات بهداشتی یک سوزن نازک بلند را از طریق شکم شما وارد کیسه آمنیوتیک می کند که جنین را احاطه کرده است. آنها از این سوزن برای کشیدن نمونه ای از مایع آمنیوتیک استفاده می کنند.

هم برای CVS و هم برای آمنیوسنتز ، از تصویربرداری اولتراسوند در کل مراحل استفاده می شود تا اطمینان حاصل شود که با اطمینان و دقت انجام می شود.

آیا انجام این آزمایشات خطری دارد؟

انجام هر یک از این آزمایشات تهاجمی قبل از تولد برای SMA ممکن است خطر سقط جنین را افزایش دهد. با CVS ، سقط جنین از هر 100 است. با آمنیوسنتز ، خطر سقط جنین کمتر از 1 در 200 است.

برخی از گرفتگی ها یا ناراحتی ها در حین عمل و چند ساعت بعد از آن معمول است. ممکن است بخواهید کسی با شما بیاید و از روال کار شما را به خانه برساند.

تیم مراقبت های بهداشتی شما می توانند به شما کمک کنند تا تصمیم بگیرید که آیا خطرات آزمایش بیشتر از مزایای بالقوه است.

ژنتیک SMA

SMA یک اختلال ژنتیکی مغلوب است. این بدان معنی است که این بیماری فقط در کودکانی اتفاق می افتد که دو نسخه از ژن آسیب دیده دارند. SMN1 کدهای ژنی پروتئین SMN. اگر هر دو نسخه از این ژن معیوب باشد ، کودک SMA خواهد داشت. اگر فقط یک نسخه معیوب باشد ، کودک ناقل خواهد بود ، اما به این بیماری مبتلا نخواهد شد.

SMN2 ژن همچنین برای برخی از پروتئین های SMN کدگذاری می کند ، اما نه به اندازه پروتئین مورد نیاز بدن. مردم بیش از یک نسخه از SMN2 ژن ، اما همه تعداد نسخه یکسانی ندارند. نسخه های بیشتری از سالم SMN2 ارتباط ژن با SMA کمتر شدید ، و نسخه کمتری با SMA شدیدتر ارتباط دارد.

تقریباً در همه موارد ، کودکان مبتلا به SMA کپی ژن آسیب دیده را از هر دو والدین به ارث برده اند. در موارد بسیار نادر ، کودکان مبتلا به SMA یک نسخه از ژن آسیب دیده را به ارث برده اند و در نسخه دیگر جهش خود به خودی دارند.

این بدان معنی است که اگر فقط یکی از والدین ژن SMA را حمل کند ، ممکن است فرزند او نیز ژن را حمل کند - اما احتمال ابتلا به SMA در کودک بسیار کم است.

اگر هر دو شریک ژن آسیب دیده را داشته باشند ، یک مورد وجود دارد:

• 25 درصد احتمال انتقال هر دو آنها در بارداری وجود دارد
• 50 درصد احتمال دارد که فقط یکی از آنها در بارداری ژن منتقل کند
• 25 درصد احتمال دارد که هیچ یک از آنها در بارداری ژن منتقل نکنند

اگر شما و همسرتان هر دو ژن SMA را حمل می کنید ، یک مشاور ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا شانس انتقال آن را درک کنید.

انواع SMA و گزینه های درمانی

SMA براساس سن بروز و شدت علائم طبقه بندی می شود.

SMA نوع 0

این اولین و شدیدترین نوع SMA است. همچنین گاهی اوقات SMA قبل از تولد نامیده می شود.

در این نوع SMA ، کاهش حرکت جنین معمولاً در دوران بارداری مشاهده می شود. نوزادان متولد شده با SMA نوع 0 دچار ضعف عضلانی شدید و مشکل تنفسی می شوند.

نوزادان با این نوع SMA معمولاً بیش از 6 ماه سن ندارند.

SMA نوع 1

طبق مرجع خانه ژنتیکی کتابخانه ملی پزشکی ایالات متحده ، این متداول ترین نوع SMA است. این بیماری همچنین به عنوان بیماری وردنیگ-هافمن شناخته می شود.

در نوزادانی که با SMA نوع 1 متولد می شوند ، علائم معمولاً قبل از 6 ماهگی ظاهر می شوند. علائم شامل ضعف عضلانی شدید و در بسیاری از موارد با تنفس و بلع چالش دارد.

SMA نوع 2

این نوع SMA معمولاً در سنین 6 ماه تا 2 سال تشخیص داده می شود.

کودکان با SMA نوع 2 ممکن است بتوانند بنشینند اما راه نروند.

SMA نوع 3

این شکل از SMA معمولاً در سنین 3 تا 18 سال تشخیص داده می شود.

برخی از کودکان مبتلا به این نوع SMA راه رفتن را یاد می گیرند اما ممکن است با پیشرفت بیماری به صندلی چرخدار احتیاج داشته باشند.

SMA نوع 4

این نوع SMA بسیار رایج نیست.

این علائم خفیف تری را ایجاد می کند که به طور معمول تا بزرگسالی ظاهر نمی شود. علائم رایج شامل لرزش و ضعف عضلانی است.

افراد مبتلا به این نوع SMA اغلب سالها در تلفن همراه می مانند.

گزینه های درمان

برای انواع SMA ، درمان به طور کلی شامل یک رویکرد چند رشته ای با متخصصان مراقبت های بهداشتی است که آموزش های تخصصی دارند. درمان نوزادان مبتلا به SMA ممکن است شامل درمان های حمایتی برای کمک به تنفس ، تغذیه و سایر نیازها باشد.

سازمان غذا و دارو (FDA) نیز اخیراً دو روش درمانی هدفمند را برای درمان SMA تصویب کرده است:

• Nusinersen (Spinraza) برای کودکان و بزرگسالان مبتلا به SMA تأیید شده است. در آزمایشات بالینی ، از آن در نوزادان کم سن استفاده می شود.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) یک ژن درمانی است که برای استفاده در نوزادان مبتلا به SMA تأیید شده است.

این روش های درمانی جدید هستند و تحقیقات در حال انجام است ، اما ممکن است چشم انداز طولانی مدت افراد متولد شده با SMA را تغییر دهد.

تصمیم گیری در مورد انجام آزمایش قبل از تولد

تصمیم گیری در مورد انجام آزمایش قبل از تولد برای SMA شخصی است و برای برخی ممکن است دشوار باشد. اگر این چیزی است که شما ترجیح می دهید ، می توانید آزمایش انجام نشود.

هنگام تصمیم گیری درباره روند آزمایش ، ممکن است به ملاقات با یک مشاور ژنتیک کمک کند. یک مشاور ژنتیکی متخصص در زمینه خطر ابتلا به بیماری ژنتیکی و آزمایش است.

همچنین ممکن است کمک کند که با یک مشاور بهداشت روان صحبت کنید ، که می تواند در این مدت پشتیبانی شما و خانواده تان را فراهم کند.

غذای آماده

اگر شما یا همسرتان سابقه خانوادگی SMA دارید یا ناقل شناخته شده ژن SMA هستید ، ممکن است آزمایش قبل از تولد را در نظر بگیرید.

این می تواند یک روند احساسی باشد. یک مشاور ژنتیک و سایر متخصصان بهداشت می توانند به شما کمک کنند تا در مورد گزینه های خود بیاموزید و تصمیماتی بگیرید که بهترین حالت را برای شما داشته باشد.