سندرم کریگلر-نجار

سندرم کریگلر-نجار یک بیماری ارثی بسیار نادر است که در آن نمی توان بیلی روبین را تجزیه کرد. بیلی روبین ماده ای است که توسط کبد ساخته می شود.

یک آنزیم بیلی روبین را به شکلی تبدیل می کند که به راحتی از بدن خارج می شود. سندرم کریگلر-نجار زمانی اتفاق می افتد که این آنزیم به درستی کار نکند. بدون این آنزیم ، بیلی روبین می تواند در بدن جمع شده و منجر به موارد زیر شود:

• زردی (تغییر رنگ زرد پوست و چشم)
• آسیب به مغز ، عضلات و اعصاب

نوع 1 کریگلر-نجار نوعی بیماری است که از اوایل زندگی شروع می شود. سندرم کریگلر-ناجار نوع II ممکن است در اواخر زندگی آغاز شود.

این سندرم در خانواده ها (ارثی) وجود دارد. کودک باید یک نسخه از ژن معیوب را از هر دو والدین دریافت کند تا به شکل شدید بیماری مبتلا شود. والدینی که ناقل هستند (فقط با یک ژن معیوب) تقریباً نیمی از فعالیت آنزیمی یک فرد بالغ طبیعی را دارند ، اما علائمی ندارند.

علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• گیجی و تغییر در تفکر
• پوست زرد (زردی) و زرد در سفیدی چشم (icterus) که چند روز پس از تولد شروع می شود و با گذشت زمان بدتر می شود
• بی حالی
• تغذیه ضعیف
• استفراغ

آزمایشات عملکرد کبد عبارتند از:

• بیلی روبین مزدوج (مقید)
• سطح بیلی روبین کل
• بیلی روبین غیر اتصال (غیر بسته) در خون.
• سنجش آنزیم
• نمونه برداری از کبد

در طول زندگی فرد به درمان نوری (فتوتراپی) نیاز است. در نوزادان ، این کار با استفاده از چراغ های بیلی روبین (چراغ های بیلی یا 'آبی') انجام می شود. فتوتراپی بعد از 4 سالگی به درستی کار نمی کند ، زیرا پوست ضخیم شده نور را مسدود می کند.

پیوند کبد در برخی از افراد مبتلا به بیماری نوع I قابل انجام است.

انتقال خون ممکن است به کنترل میزان بیلی روبین در خون کمک کند. از ترکیبات کلسیم گاهی برای از بین بردن بیلی روبین در روده استفاده می شود.

از داروی فنوباربیتول گاهی برای درمان سندرم کریگلر-ناجار نوع II استفاده می شود.

اشکال ملایم بیماری (نوع II) باعث آسیب کبدی یا تغییر تفکر در دوران کودکی نمی شود. افرادی که با فرم خفیف مبتلا شده اند هنوز زردی دارند ، اما علائم کمتری دارند و آسیب کمتری به اعضای بدن دارند.

نوزادانی که فرم شدید بیماری دارند (نوع I) ممکن است تا بزرگسالی نیز زردی خود را ادامه دهند و ممکن است نیاز به درمان روزانه داشته باشند. در صورت عدم درمان ، این شکل شدید بیماری منجر به مرگ در کودکی می شود.

افراد مبتلا به این بیماری که به بزرگسالی می رسند ، حتی در صورت درمان منظم ، به علت زردی (کرنیکتروس) دچار آسیب مغزی می شوند. امید به زندگی برای بیماری نوع I 30 سال است.

عوارض احتمالی عبارتند از:

• نوعی آسیب مغزی ناشی از زردی (کرنیکتروس)
• پوست / چشم زرد مزمن

اگر قصد بچه دار شدن و داشتن سابقه خانوادگی کریگلر-نجار را دارید ، به دنبال مشاوره ژنتیک باشید.

اگر شما یا نوزاد تازه متولد شده خود مبتلا به زردی نشده اید با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید.

مشاوره ژنتیک برای افرادی که سابقه خانوادگی سندرم کریگلر-نجار دارند و می خواهند بچه دار شوند توصیه می شود. آزمایش خون می تواند افرادی را که دارای تنوع ژنتیکی هستند شناسایی کند.

کمبود گلوکورونیل ترانسفراز (نوع I Crigler-Najjar) ؛ سندرم آریاس (نوع دوم کریگلر-نجار)

• آناتومی کبد

Kaplan M ، Wong RJ ، Burgis JC ، Sibley E ، Stevenson DK. زردی نوزادان و بیماری های کبدی. در: Martin RJ ، Fanaroff AA ، Walsh MC ، ویراستارها. Fanaroff and Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. چاپ یازدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 91

Lidofsky SD. زردی در: Feldman M ، Friedman LS ، Brandt LJ ، eds. بیماری های دستگاه گوارش و کبد Sleisenger و Fordtran. چاپ یازدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2021: فصل 21

پیترز AL ، Balistreri WF. بیماری های متابولیک کبد. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 384