کوتولگرایی اولیه چیست؟

محتوا

• 5 نوع و علائم آنها
• تصاویر
• 1. کوتولگی اولیه استئودیسپلاستیک میکروسفالی ، نوع 1 (MOPD 1)
• 2. کوتولگی اولیه استئودیسپلاستیک میکروسفالی ، نوع 2 (MOPD 2)
• 3. سندرم سكل
• 4. سندرم راسل-سیلور
• 5. سندرم مایر-گورلین
• دلایل کوتولگی اولیه
• تشخیص کوتولگی اولیه
• تصویربرداری
• درمان کوتولگی اولیه
• چشم انداز کوتول گرایی اولیه

بررسی اجمالی

کوتولگی اولیه یک گروه نادر و غالباً خطرناک از شرایط ژنتیکی است که منجر به کوچک شدن اندازه بدن و سایر ناهنجاری های رشد می شود. علائم این بیماری ابتدا در مرحله جنینی ظاهر می شود و تا کودکی ، نوجوانی و بزرگسالی ادامه دارد.

نوزادان تازه متولد شده با کوتولگی اولیه می توانند وزنی در حدود 2 پوند داشته باشند و طول آنها فقط 12 اینچ است.

پنج نوع اصلی کوتولگی اولیه وجود دارد. برخی از این انواع می توانند منجر به بیماری های کشنده شوند.

انواع دیگر کوتولگی نیز وجود دارد که ازلی نیستند. برخی از این انواع کوتولگی را می توان با هورمون های رشد درمان کرد. اما کوتولگی اولیه به طور کلی به درمان هورمونی پاسخ نمی دهد ، زیرا ژنتیکی است.

این بیماری بسیار نادر است. کارشناسان تخمین می زنند که بیش از 100 مورد در ایالات متحده و کانادا وجود نداشته باشد. این در کودکان دارای والدینی که از نظر ژنتیکی با هم رابطه دارند شایعتر است.

5 نوع و علائم آنها

پنج نوع اساسی از کوتولگی اولیه وجود دارد. اندازه کوچک بدن و کوتاهی قد که از اوایل رشد جنین شروع می شود ، مشخص می شود.

تصاویر

1. کوتولگی اولیه استئودیسپلاستیک میکروسفالی ، نوع 1 (MOPD 1)

افراد مبتلا به MOPD 1 غالباً مغز توسعه نیافته ای دارند که منجر به تشنج ، آپنه و اختلال رشد فکری می شود. آنها اغلب در اوایل کودکی می میرند.

علائم دیگر عبارتند از:

• کوتاه قد
• استخوان یقه کشیده
• استخوان ران خمیده
• موی کم و یا وجود ندارد
• پوستی خشک و به نظر پیر

به MOPD 1 سندرم تایبی-لیندر نیز گفته می شود.

2. کوتولگی اولیه استئودیسپلاستیک میکروسفالی ، نوع 2 (MOPD 2)

اگرچه به طور کلی نادر است ، اما این نوع رایج تری از کوتولگی اولیه نسبت به MOPD 1 است. علاوه بر اندازه کوچک بدن ، افراد مبتلا به MOPD 2 ممکن است ناهنجاری های دیگری نیز داشته باشند ، از جمله:

• بینی برجسته
• چشم های برآمده
• دندانهای کوچک (میکرودنتیا) با مینای دندان ضعیف
• صدای جیر جیر
• ستون فقرات منحنی (اسکولیوز)

سایر ویژگی هایی که می توانند با گذشت زمان ایجاد شوند عبارتند از:

• رنگدانه پوست غیرمعمول
• دور اندیشی
• چاقی

برخی از افراد مبتلا به MOPD 2 دچار گشادی عروق منتهی به مغز می شوند. این می تواند حتی در سنین جوانی باعث خونریزی و سکته شود.

به نظر می رسد MOPD 2 در زنان بیشتر دیده می شود.

3. سندرم سكل

سندرم سكل قبلاً به دلیل آنچه تصور می شد مانند شكل پرنده سر است ، کوتوله گی پرنده نامیده می شود.

علائم شامل:

• کوتاه قد
• سر و مغز کوچک
• چشمان بزرگ
• بینی بیرون زده
• صورت باریک
• عقب کشیدن فک پایین
• پیشانی عقب رفتن
• قلب ناقص

اختلال رشد ذهنی می تواند رخ دهد ، اما به اندازه ای که ممکن است با توجه به مغز کوچک فرض شود ، شایع نیست.

4. سندرم راسل-سیلور

این یک نوع کوتولگی اولیه است که گاهی اوقات به درمان با هورمون های رشد پاسخ می دهد. علائم سندرم راسل-سیلور شامل موارد زیر است:

• کوتاه قد
• شکل سر مثلثی با پیشانی گسترده و چانه نوک تیز
• عدم تقارن بدن ، که با افزایش سن کاهش می یابد
• انگشت یا انگشتان خم شده (کمپتوداکتیلی)
• مشکلات بینایی
• مشکلات گفتاری ، از جمله مشکل در ایجاد کلمات واضح (دیس پراکسی کلامی) و تأخیر در گفتار

افراد مبتلا به این سندرم اگرچه کوچکتر از حد طبیعی هستند ، اما به طور کلی بلندتر از افراد مبتلا به MOPD نوع 1 و 2 یا سندرم سکل هستند.

این نوع کوتولگی اولیه به کوتوله گرایی سیلور-راسل نیز معروف است.

5. سندرم مایر-گورلین

علائم این شکل از کوتولگی اولیه شامل موارد زیر است:

• کوتاه قد
• گوش توسعه نیافته (میکروتیا)
• سر کوچک (میکروسفالی)
• فک توسعه نیافته (میکروگناتیا)
• زانوی گمشده یا توسعه نیافته (کشکک)

تقریباً همه موارد سندرم مایر-گورلین کوتولگی را نشان می دهد ، اما در همه موارد سر کوچک ، فک رشد نکرده یا کاسه زانو وجود ندارد.

نام دیگر سندرم Meier-Gorlin سندرم گوش ، کشکک ، کوتاهی قد است.

دلایل کوتولگی اولیه

انواع کوتولگی اولیه در اثر تغییر در ژن ها ایجاد می شود. جهش های مختلف ژنی باعث ایجاد شرایط مختلفی می شود که کوتولگی اولیه را تشکیل می دهد.

در بسیاری از موارد ، اما نه در همه ، افراد مبتلا به کوتولگی اولیه یک ژن جهش یافته را از هر یک از والدین به ارث می برند. به این حالت اتوزومال مغلوب گفته می شود. والدین معمولاً خود بیماری را بیان نمی کنند.

با این حال ، بسیاری از موارد کوتولگی اولیه جهش های جدیدی است ، بنابراین والدین ممکن است در واقع ژن نداشته باشند.

برای MOPD 2 ، جهش در ژنی رخ می دهد که تولید پروتئین پری سانترین را کنترل می کند. این مسئول تولید مثل و رشد سلولهای بدن شما است.

از آنجا که این یک مشکل در ژن هایی است که رشد سلول را کنترل می کنند و کمبود هورمون رشد نیست ، درمان با هورمون رشد بر اکثر انواع کوتوله اولیه تأثیر نمی گذارد. یک استثنا سندرم راسل-سیلور است.

تشخیص کوتولگی اولیه

تشخیص کوتولگی اولیه ممکن است دشوار باشد. دلیل این امر این است که کوچک بودن و وزن کم بدن می تواند نشانه موارد دیگری مانند تغذیه نامناسب یا اختلال متابولیک باشد.

تشخیص بر اساس سابقه خانوادگی ، خصوصیات جسمی و بررسی دقیق اشعه ایکس و سایر تصاویر انجام می شود. از آنجا که این نوزادان در بدو تولد بسیار کوچک هستند ، آنها معمولاً برای مدتی در بیمارستان بستری می شوند و سپس روند یافتن تشخیص آغاز می شود.

پزشکان مانند متخصص اطفال ، متخصص نوزادان یا متخصص ژنتیک از شما درمورد متوسط ​​قد خواهر و برادر ، پدر و مادر و مادربزرگ و مادربزرگ از شما سال می کنند تا تشخیص دهند که آیا کوتاهی قد از ویژگی های خانوادگی است و بیماری نیست. آنها همچنین قد ، وزن و دور سر کودک شما را ثبت می کنند تا این موارد را با الگوی رشد طبیعی مقایسه کنند.

آزمایش ژنتیک نیز برای کمک به تأیید نوع خاص کوتولگی اولیه وجود دارد.

تصویربرداری

برخی از خصوصیات خاص کوتولگی اولیه که در اشعه ایکس دیده می شود عبارتند از:

• تاخیر در سن استخوان به اندازه دو تا پنج سال
• فقط 11 جفت دنده به جای 12 معمول
• لگن باریک و صاف
• تنگ شدن (بیش از حد لوله گذاری) شافت استخوان های بلند

بیشتر اوقات می توان علائم کوتولگی را در حین سونوگرافی قبل از تولد تشخیص داد.

درمان کوتولگی اولیه

به استثنای هورمون درمانی در موارد سندرم راسل-سیلور ، در اکثر درمان ها کوتاهی یا کمبود وزن بدن در کوتاهی اولیه وجود ندارد.

جراحی گاهی می تواند به درمان مشکلات مربوط به رشد نامتناسب استخوان کمک کند.

نوعی جراحی به نام افزایش اندام کشیده را می توان امتحان کرد. این شامل چندین روش است. به دلیل خطر و استرس موجود ، والدین اغلب قبل از امتحان کودک صبر می کنند تا کودک بزرگتر شود.

چشم انداز کوتول گرایی اولیه

کوتولگی اولیه می تواند جدی باشد ، اما بسیار نادر است. همه کودکان مبتلا به این بیماری تا بزرگسالی زندگی نمی کنند. نظارت منظم و مراجعه به پزشک می تواند به شناسایی عوارض و بهبود کیفیت زندگی کودک کمک کند.

پیشرفت در ژن درمانی نوید این را می دهد که ممکن است روزی درمان کوتوله گرایی اولیه در دسترس باشد.

استفاده از بهترین زمان ممکن می تواند بهزیستی کودک و سایر افراد خانواده را بهبود بخشد. بررسی اطلاعات پزشکی و منابع کوتاهی گرایی که از طریق Little People of America ارائه شده است را در نظر بگیرید.