آزمایش ژنتیکی برای سرطان پستان: نحوه انجام آن و زمان مشخص شدن آن

محتوا

• چگونه انجام می شود
• آزمون Oncotype DX
• چه زمانی انجام شود
• نتایج احتمالی

آزمایش ژنتیکی سرطان پستان هدف اصلی تأیید خطر ابتلا به سرطان پستان است ، علاوه بر این به پزشک اجازه می دهد تا بداند جهش مرتبط با تغییر سرطان چیست.

این نوع آزمایش معمولاً برای افرادی که بستگان نزدیک دارند و قبل از 50 سالگی مبتلا به سرطان پستان ، سرطان تخمدان یا سرطان پستان مردان تشخیص داده شده اند ، نشان داده می شود. این آزمایش شامل یک آزمایش خون است که با استفاده از تکنیک های تشخیص مولکولی ، یک یا چند جهش مرتبط با حساسیت به سرطان پستان را شناسایی می کند ، مارکرهای اصلی درخواست شده در این آزمایش BRCA1 و BRCA2 است.

همچنین انجام معاینات منظم و آگاهی از اولین علائم بیماری بسیار مهم است تا تشخیص به موقع انجام شود و بنابراین ، درمان آغاز شود. بیاموزید که چگونه علائم اولیه سرطان پستان را شناسایی کنید.

چگونه انجام می شود

آزمایش ژنتیکی سرطان پستان با تجزیه و تحلیل یک نمونه خون کوچک انجام می شود که برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می شود. برای انجام معاینه ، هیچ آماده سازی یا ناشتایی خاصی لازم نیست و باعث درد نمی شود ، بیشترین اتفاقی که می تواند بیفتد ، ناراحتی جزئی در زمان جمع آوری است.

هدف اصلی این آزمایش ارزیابی ژن های BRCA1 و BRCA2 است که ژن های سرکوب کننده تومور هستند ، یعنی از تکثیر سلول های سرطانی جلوگیری می کنند. با این حال ، در صورت جهش در هر یک از این ژن ها ، عملکرد متوقف یا به تأخیر انداختن تومور ، با تکثیر سلول های تومور و در نتیجه توسعه سرطان ، مختل می شود.

نوع روش و جهش مورد تحقیق توسط پزشک تعریف می شود و عملکرد:

• توالی کامل، که در آن کل ژنوم فرد دیده می شود ، شناسایی تمام جهش های موجود در آن امکان پذیر است.
• تعیین توالی ژنوم، که در آنها فقط مناطق خاصی از DNA توالی می یابد ، جهش های موجود در آن مناطق را شناسایی می کند.
• جستجوی جهش خاصکه در آن پزشک نشان می دهد کدام جهش را می خواهد بداند و آزمایش های خاصی برای شناسایی جهش مورد نظر انجام می شود ، این روش برای افرادی که دارای اعضای خانواده با برخی تغییرات ژنتیکی هستند که قبلاً برای سرطان پستان مشخص شده اند ، مناسب تر است.
• جستجوی جداگانه برای درج و حذف، که در آن تغییرات در ژن های خاص تأیید می شود ، این روش برای کسانی که قبلاً توالی را انجام داده اند اما به تکمیل نیاز دارند ، مناسب تر است.

نتیجه آزمایش ژنتیکی برای پزشک ارسال می شود و گزارش حاوی روشی است که برای تشخیص و همچنین وجود ژن ها و جهش شناسایی شده در صورت وجود استفاده می شود. علاوه بر این ، بسته به روش مورد استفاده ، می توان در گزارش میزان جهش یا ژن را بیان کرد ، که می تواند به پزشک در بررسی خطر ابتلا به سرطان پستان کمک کند.

آزمون Oncotype DX

آزمایش Oncotype DX همچنین یک آزمایش ژنتیکی برای سرطان پستان است که از تجزیه و تحلیل مواد بیوپسی پستان انجام می شود و هدف آن ارزیابی ژن های مربوط به سرطان پستان از طریق تکنیک های تشخیص مولکولی ، مانند RT-PCR است. بنابراین ، این امکان وجود دارد که پزشک بهترین روش درمانی را نشان دهد و به عنوان مثال می توان از شیمی درمانی جلوگیری کرد.

این آزمایش قادر به شناسایی سرطان پستان در مراحل اولیه و بررسی میزان پرخاشگری و چگونگی پاسخ به درمان است. بنابراین ، ممکن است برای جلوگیری از عوارض جانبی شیمی درمانی ، مثلاً یک هدف درمانی هدفمندتر برای سرطان ساخته شود.

معاینه Oncotype DX در کلینیک های خصوصی در دسترس است ، باید بعد از توصیه متخصص آنکولوژی انجام شود و نتیجه به طور متوسط ​​پس از 20 روز منتشر شود.

چه زمانی انجام شود

معاینه ژنتیکی سرطان پستان معاینه ای است که توسط متخصص انکولوژیک ، متخصص باستان شناسی یا متخصص ژنتیک نشان داده شده و از تجزیه و تحلیل نمونه خون انجام شده و برای افرادی که اعضای خانواده آنها با سرطان پستان ، زن یا مرد تشخیص داده شده است ، قبل از 50 سالگی یا تخمدان توصیه می شود سرطان در هر سنی از طریق این آزمایش می توان فهمید که آیا جهش هایی در BRCA1 یا BRCA2 وجود دارد و بنابراین می توان احتمال ابتلا به سرطان پستان را بررسی کرد.

معمولاً وقتی نشانه ای از وجود جهش در این ژن ها وجود دارد ، احتمال دارد که فرد در طول زندگی به سرطان پستان مبتلا شود. تشخیص خطر بروز بیماری به عهده پزشک است تا اقدامات پیشگیرانه متناسب با خطر ابتلا به بیماری اتخاذ شود.

نتایج احتمالی

نتایج امتحان در قالب یک گزارش برای پزشک ارسال می شود که می تواند مثبت یا منفی باشد. گفته می شود آزمایش ژنتیکی هنگامی مثبت است که وجود جهش در حداقل یکی از ژن ها تأیید شود ، اما لزوماً نشان نمی دهد که آیا فرد به سرطان مبتلا است یا نه یا سن ممکن است اتفاق بیفتد ، آزمایشات کمی را انجام دهید.

با این حال ، هنگامی که جهش در ژن BRCA1 شناسایی شد ، به عنوان مثال ، احتمال تا 81٪ از ابتلا به سرطان پستان وجود دارد ، و توصیه می شود علاوه بر توانایی انجام ماستکتومی ، فرد سالانه تحت تصویربرداری رزونانس مغناطیسی قرار گیرد. به عنوان نوعی پیشگیری.

آزمایش ژنتیکی منفی آزمایشی است که در آن هیچ جهشی در ژن های مورد بررسی تأیید نشده است ، اما هنوز هم احتمال ابتلا به سرطان وجود دارد ، اگرچه بسیار کم است و نیاز به نظارت پزشکی از طریق معاینات منظم دارد. آزمایشات دیگر را که سرطان پستان را تأیید می کند بررسی کنید