غربالگری متوالی: آیا کودک من سالم است؟

محتوا

• معرفی
• آزمایش غربالگری متوالی چگونه کار می کند؟
• آزمایش خون
• سونوگرافی
• آزمایش غربالگری پی در پی چیست؟
• آزمون غربالگری پی در پی چقدر قطعی است؟
• نتایج آزمون
• نتایج مثبت
• نتایج منفی
• مراحل بعدی
• س:
• آ:

معرفی

غربالگری متوالی یک سری آزمایشاتی است که ممکن است پزشک برای بررسی نقایص لوله عصبی و ناهنجاری های ژنتیکی توصیه کند. این شامل دو آزمایش خون و سونوگرافی است.

هنگامی که باردار هستید ، هورمون ها و پروتئین هایی که کودک شما تولید می کند ، می تواند به خون شما بازگردد. بدن شما همچنین برای حمایت از رشد کودک شروع به تولید هورمون ها و پروتئین های اضافی می کند. اگر این سطح غیر طبیعی باشد ، می تواند ناهنجاری های احتمالی با رشد کودک شما را نشان دهد.

غربالگری پی در پی می تواند احتمال نقص لوله عصبی باز را آزمایش کند. نمونه هایی از این نقص ها شامل اسپینا بیفیدا و آنانسفالی است ، هنگامی که مغز و جمجمه به درستی شکل نمی گیرد.

غربالگری همچنین می تواند سندرم داون و تریزومی 18 ، دو ناهنجاری کروموزومی را تشخیص دهد.

آزمایش غربالگری متوالی چگونه کار می کند؟

آزمایش غربالگری متوالی شامل دو بخش است: آزمایش خون و سونوگرافی.

آزمایش خون

پزشکان دو آزمایش خون برای غربالگری متوالی انجام می دهند. مورد اول بین هفته های 11 تا 13 بارداری است. مورد دوم معمولاً بین هفته های 15 تا 18 انجام می شود. اما بعضی از پزشکان ممکن است این آزمایش را تا 21 هفته انجام دهند.

آزمایش خون مادر در سه ماهه اول و دوم می تواند دقت بیشتری را ارائه دهد.

سونوگرافی

یک دستگاه سونوگرافی امواج صوتی را انتقال می دهد که طول موجهایی را ارسال می کنند که به یک دستگاه اجازه می دهد تصویری از کودک شما تولید کند. پزشک سونوگرافی را بین هفته های 11 تا 13 انجام می دهد. تمرکز روی فضای پر مایعات در پشت گردن کودک شما است. پزشک شما به دنبال شفافیت نوچال است.

پزشکان می دانند که نوزادان دارای ناهنجاری های ژنتیکی مانند سندرم داون ، اغلب در سه ماهه اول ، بیشتر از ایجاد مایعات در گردن خود برخوردار هستند. این غربالگری غیر تهاجمی یک تشخیص قطعی نیست ، اما اندازه گیری شفافیت نوشی می تواند از سایر آزمایش های آزمایش خون پشتیبانی کند.

بعضی اوقات ممکن است کودک شما از نظر غربالگری وضعیت مطلوبی نداشته باشد. در صورت بروز این مسئله ، پزشک از شما می خواهد که در زمان دیگری دوباره امتحان کنید تا دوباره سونوگرافی را امتحان کنید.

آزمایش غربالگری پی در پی چیست؟

اولین آزمایش خون در غربالگری متوالی پروتئین پلاسمائی مرتبط با بارداری (PAPP-A) را اندازه گیری می کند. در سه ماهه اول ، پزشکان مقادیر کم PAPP-A را با خطر بیشتری برای نقص لوله عصبی مرتبط می کنند.

یک کارگر آزمایشگاهی نتایج را با استفاده از نتایج PAPP-A ، به علاوه اندازه گیری میزان شفافیت فوق العاده ای برای تعیین خطر زن تجزیه و تحلیل می کند.

آزمایش آزمایش خون دوم برای موارد زیر است.

• Alpha-Fetoprotein (AFP): کبد کودک بیشتر این پروتئین را که درون خون مادر منتقل می شود ترشح می کند. سطح بسیار زیاد و خیلی پایین AFP با نقایص هنگام تولد همراه است.
• استریول (uE3): استریول بالاترین میزان هورمون گردش خون در خون یک زن در حین بارداری است. مقادیر کم این هورمون با افزایش خطر ابتلا به سندرم داون و تریزومی 18 همراه است.
• hCG: گنادوتروپین کوریونی انسانی (hCG) همچنین به عنوان "هورمون بارداری" شناخته می شود. بدن معمولاً در سه ماهه دوم کمتر از هورمون دوم از این هورمون ایجاد می کند. سطح بالای hCG با سندرم داون همراه است ، اما دلایل دیگری نیز وجود دارد که ممکن است سطح بالا باشد. سطح پایین با تریزومی 18 همراه است.
• Inhibin: پزشکان دقیقاً چه نقشی از این پروتئین در بارداری دارند. اما آنها می دانند که این باعث افزایش قابلیت اطمینان آزمایش غربالگری متوالی می شود. سطح بالا با سندرم داون همراه است در حالی که سطح پایین با تریزومی 18 همراه است.

در هر آزمایشگاه از اعداد مختلفی برای تعیین ارتفاع و پایین این تست ها استفاده می شود. به طور معمول ، نتایج در طی چند روز در دسترس است. پزشک باید گزارشی را ارائه کند که نتایج فرد را توضیح دهد.

آزمون غربالگری پی در پی چقدر قطعی است؟

آزمایش غربالگری پیوسته همیشه ناهنجاری ژنتیکی را تشخیص نمی دهد. دقت تست به نتایج غربالگری و همچنین مهارت پزشک در انجام سونوگرافی بستگی دارد.

آزمایش غربالگری پی در پی تشخیص می دهد:

• سندرم داون در 9 از 10 نوزاد مورد آزمایش قرار گرفته است
• اسپینا بیفیدا در 8 از 10 نوزاد مورد آزمایش قرار گرفت
• تریزومی 18 در 8 از 10 نوزاد آزمایش شده است

نتایج غربالگری پی در پی روشی است برای نشان دادن وجود اختلال ژنتیکی در کودک شما. برای تأیید تشخیص پزشک باید آزمایشات دیگری را توصیه کند.

نتایج آزمون

نتایج مثبت

تخمین زده می شود 1 از 100 زن نتیجه آزمایش مثبت (غیر طبیعی) پس از اولین آزمایش خون خواهد داشت. این در حالی است که پروتئین های اندازه گیری شده در خون از برش غربالگری بیشتر است. آزمایشگاهی که آزمایش غربالگری را انجام می دهد ، گزارشی را به پزشک شما ارسال می کند.

پزشک در مورد نتایج با شما صحبت خواهد کرد و معمولاً غربالگری قطعی تری را توصیه می کند. نمونه ای از آمنیوسنتز است که شامل گرفتن نمونه از مایع آمنیوتیک است. نمونه دیگر نمونه برداری از ویلای کوریونی (CVS) است که شامل گرفتن نمونه کوچکی از بافت جفت است.

اگر آزمایش خون اول دارای پروتئین هایی باشد که در زیر غربالگری وجود دارد ، یک زن می تواند در سه ماهه دوم خود آزمایش مکرر انجام دهد. اگر سطح پروتئین بعد از آزمایش دوم بالا رفته باشد ، پزشک به احتمال زیاد مشاوره ژنتیکی را توصیه می کند. آنها ممکن است آزمایش های بعدی مانند آمنیوسنتز را توصیه کنند.

نتایج منفی

نتایج تست منفی بدان معنی است که شما در معرض خطر ابتلا به نوزادی با یک بیماری ژنتیکی قرار دارید. به یاد داشته باشید ، خطر پایین تر است ، اما صفر نیست. پزشک شما باید در طول ملاقات های منظم قبل از تولد ، مانیتور کردن کودک خود را ادامه دهد.

مراحل بعدی

غربالگری پیاپی یکی از چندین آزمایش است که می تواند به شما در درک ناهنجاری های ژنتیکی بالقوه در کودک کمک کند. اگر انتظار دارید ، برخی اقدامات اضافی که می توانید انجام دهید شامل موارد زیر است:

• با پزشک خود مشورت کنید تا بپرسید که آیا می توانید از یک غربالگری متوالی بهره مند شوید.
• از پزشک خود بخواهید تا نتایج شما را توضیح دهد و هرگونه سؤال دیگری را که ممکن است داشته باشید ، روشن کند.
• اگر نتایج تست شما مثبت است با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. یک مشاور می تواند احتمال تولد کودک شما را با یک ناهنجاری بیشتر توضیح دهد.

اگر سابقه خانوادگی شما مبتلا به سندرم داون است یا در معرض خطر ابتلا به کودک با ناهنجاری های ژنتیکی (مانند بزرگتر از 35 سالگی) هستید ، غربالگری ممکن است به آرامش خاطر کمک کند.

س:

آیا آزمایش غربالگری پی در پی برای همه زنان باردار استاندارد است یا فقط برای بارداری های پرخطر؟

آ:

آزمایش پیش از تولد را می توان به تمام زنان باردار ارائه داد. با این حال ، برای خانمهایی که بیشتر در معرض خطر فرزندآوری با نقص هنگام تولد هستند ، از جمله خانمهایی که در سن 35 سال به بالا قرار دارند ، افرادی که سابقه خانوادگی نقص تولد ، زنان مبتلا به دیابت و کسانی که در معرض میزان بالای اشعه هستند یا داروهای خاص