پیشگیری از کم خونی سلول داسی شکل

محتوا

• کم خونی سلول داسی چیست؟
• آیا SCA قابل پیشگیری است؟
• چگونه بفهمم ژن را حمل می کنم؟
• آیا راهی وجود دارد که مطمئن شوید ژن را منتقل نمی کنم؟
• خط آخر

کم خونی سلول داسی چیست؟

کم خونی سلول داسی شکل (SCA) ، که گاهی اوقات بیماری سلول داسی شکل نامیده می شود ، نوعی بیماری خونی است که باعث می شود بدن شما فرم غیرمعمولی از هموگلوبین به نام هموگلوبین ایجاد کند. هموگلوبین اکسیژن را حمل می کند و در گلبول های قرمز خون (RBC) یافت می شود.

در حالی که RBC ها معمولاً گرد هستند ، هموگلوبین S باعث می شود که آنها C شکل باشند ، و آنها را مانند یک داس نشان می دهد. این شکل باعث سفتی آنها شده و از خم شدن و خم شدن هنگام حرکت در رگ های خونی جلوگیری می کند.

در نتیجه ، آنها می توانند گیر کرده و مانع جریان خون از طریق رگ های خونی شوند. این می تواند درد زیادی ایجاد کند و اثرات ماندگاری بر اندام های شما بگذارد.

هموگلوبین S نیز سریعتر تجزیه می شود و نمی تواند به اندازه هموگلوبین معمولی اکسیژن حمل کند. این بدان معنی است که افراد مبتلا به SCA سطح اکسیژن کمتری دارند و میزان گلبول قرمز آنها کمتر است. هر دوی اینها می تواند منجر به یک سری عوارض شود.

آیا SCA قابل پیشگیری است؟

کم خونی سلول داسی شکل یک بیماری ژنتیکی است که افراد با آن متولد می شوند ، به این معنی که هیچ راهی برای "گرفتن" آن از شخص دیگری وجود ندارد. هنوز هم برای اینکه فرزند شما آن را داشته باشد نیازی به SCA ندارید.

اگر SCA دارید ، این بدان معنی است که شما دو ژن سلول داسی شکل به ارث برده اید - یکی از مادر و دیگری از پدر. اگر SCA ندارید اما افراد دیگر در خانواده شما هستند ، ممکن است فقط یک ژن سلول داسی را به ارث برده باشید. این به عنوان ویژگی سلول داسی شکل (SCT) شناخته می شود. افراد مبتلا به SCT فقط یک ژن سلول داسی شکل دارند.

در حالی که SCT هیچ علامتی یا مشکلی در سلامتی ایجاد نمی کند ، داشتن آن باعث افزایش احتمال ابتلا به SCA در فرزند شما می شود. به عنوان مثال ، اگر شریک زندگی شما دارای SCA یا SCT باشد ، کودک شما می تواند دو ژن سلول داسی شکل را به ارث برساند و باعث SCA شود.

اما چگونه می توان فهمید که ژن سلول داسی دارید. و ژن های شریک زندگی شما چطور؟ در اینجا آزمایش خون و یک مشاور ژنتیک است.

چگونه بفهمم ژن را حمل می کنم؟

می توانید از طریق یک آزمایش خون ساده متوجه شوید که آیا ژن سلول داسی را حمل می کنید یا خیر. پزشک مقدار کمی خون از ورید گرفته و آن را در آزمایشگاه تجزیه و تحلیل می کند. آنها به دنبال وجود هموگلوبین S ، شکل غیرمعمول هموگلوبین درگیر در SCA می گردند.

اگر هموگلوبین S وجود داشته باشد ، به این معنی است که یا SCA دارید یا SCT. برای تأیید اینکه یکی از آنها را دارید ، پزشک آزمایش خون دیگری به نام الکتروفورز هموگلوبین را پیگیری می کند. این آزمایش انواع مختلف هموگلوبین را از نمونه کوچکی از خون شما جدا می کند.

اگر آنها فقط هموگلوبین S را ببینند ، شما SCA دارید. اما اگر آنها هموگلوبین S و هموگلوبین معمولی را ببینند ، شما SCT دارید.

اگر به نوعی سابقه خانوادگی SCA دارید و قصد بچه دار شدن دارید ، این آزمایش ساده می تواند به شما کمک کند تا شانس انتقال ژن را بهتر درک کنید. ژن سلول داسی شکل نیز در جمعیت های خاص شیوع بیشتری دارد.

طبق مرکز کنترل بیماری ، SCT در میان آفریقایی-آمریکایی ها است. همچنین اغلب در افراد با اجداد یافت می شود:

• جنوب صحرای آفریقا
• آمریکای جنوبی
• آمریکای مرکزی
• کارائیب
• عربستان سعودی
• هند
• کشورهای مدیترانه ای مانند ایتالیا ، یونان و ترکیه

اگر از سابقه خانوادگی خود مطمئن نیستید اما فکر می کنید ممکن است در یکی از این گروه ها قرار بگیرید ، آزمایش خون را انجام دهید تا مطمئن شوید.

آیا راهی وجود دارد که مطمئن شوید ژن را منتقل نمی کنم؟

ژنتیک یک موضوع پیچیده است. حتی اگر شما و همسرتان مورد غربالگری قرار گرفتید و مشخص شد هردو حامل ژن هستند ، این در واقع برای فرزندان آینده شما چه معنایی دارد؟ آیا هنوز بچه دار شدن بی خطر است؟ آیا باید گزینه های دیگری مانند فرزندخواندگی را نیز در نظر بگیرید؟

یک مشاور ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا هم در نتایج آزمایش خون و هم در س theالاتی که بعد از آن مطرح می شوند ، حرکت کنید. با بررسی نتایج آزمون هم از طرف شما و هم از طرف همسرتان ، آنها می توانند اطلاعات دقیق تری در مورد احتمال وجود فرزند شما در SCT یا SCA به شما بدهند.

فهمیدن اینکه هر کودک آینده با همسرتان می تواند دارای SCA باشد نیز پردازش آن دشوار است. مشاوران ژنتیک می توانند به شما کمک کنند تا در این احساسات حرکت کرده و تمام گزینه های موجود را در نظر بگیرید.

اگر در ایالات متحده یا کانادا زندگی می کنید ، انجمن ملی مشاوران ژنتیک ابزاری برای کمک به شما در یافتن یک مشاور ژنتیک در منطقه شما دارد.

خط آخر

SCA یک بیماری ارثی است ، که پیشگیری را دشوار می کند. اما اگر نگران بچه دار شدن با SCA هستید ، باید چند مرحله انجام دهید تا اطمینان حاصل کنید که SCA نخواهند داشت. به یاد داشته باشید ، کودکان از هر دو شریک ژن به ارث می برند ، بنابراین مطمئن شوید که شریک زندگی شما نیز این مراحل را انجام می دهد.