نحوه شناسایی و درمان سندرم آاز-اسمیت

محتوا

• چگونه درمان انجام می شود
• چه عواملی می تواند باعث بروز این سندرم شود
• نحوه تشخیص

سندرم آاز ، که به آن سندرم آاز-اسمیت نیز گفته می شود ، یک بیماری نادر است که باعث مشکلاتی مانند کم خونی مداوم و ناهنجاری در مفاصل و استخوان های قسمت های مختلف بدن می شود.

برخی از شایع ترین ناهنجاری ها عبارتند از:

• مفاصل ، انگشتان دست و پا ، کوچک یا غایب ؛
• شکاف کام؛
• تغییر شکل گوش
• پلک های افتاده
• مشکل کشش کامل مفاصل.
• شانه های باریک
• پوست بسیار رنگ پریده
• مفصل روده بر روی شست.

این سندرم از بدو تولد بوجود می آید و به دلیل یک جهش ژنتیکی تصادفی در دوران بارداری اتفاق می افتد ، به همین دلیل است که در بیشتر موارد ، این یک بیماری غیر ارثی است. با این حال ، مواردی وجود دارد که بیماری می تواند از والدین به فرزندان منتقل شود.

چگونه درمان انجام می شود

درمان معمولاً توسط متخصص اطفال نشان داده می شود و شامل انتقال خون در طول سال اول زندگی برای کنترل کم خونی است. با گذشت سالها ، کم خونی بارزتر شده است ، بنابراین ممکن است دیگر به تزریق خون نیازی نباشد ، اما انجام ارزیابی های مکرر خون برای ارزیابی سطح گلبول های قرمز خون توصیه می شود.

در شدیدترین موارد ، که متعادل سازی سطح گلبول های قرمز خون با انتقال خون امکان پذیر نیست ، ممکن است پیوند مغز استخوان لازم باشد. ببینید این روش چگونه انجام می شود و خطرات آن چیست.

ناهنجاری ها به ندرت نیاز به درمان دارند ، زیرا فعالیت روزانه را مختل نمی کنند. اما اگر این اتفاق بیفتد ، پزشک متخصص اطفال ممکن است جراحی را برای تلاش در بازسازی محل آسیب دیده و بازیابی عملکرد توصیه کند.

چه عواملی می تواند باعث بروز این سندرم شود

سندرم آاز-اسمیت در اثر تغییر در یکی از 9 ژن مهم برای تشکیل پروتئین در بدن ایجاد می شود. این تغییر معمولاً به طور تصادفی اتفاق می افتد ، اما در موارد نادرتر می تواند از والدین به فرزندان منتقل شود.

بنابراین ، هنگامی که مواردی از این سندرم وجود دارد ، همیشه توصیه می شود قبل از بارداری با مشاوره ژنتیک مشورت کنید ، تا بفهمید خطر بچه دار شدن به این بیماری چیست.

نحوه تشخیص

تشخیص این سندرم توسط متخصص اطفال فقط با مشاهده ناهنجاری ها انجام می شود ، با این حال ، برای تأیید تشخیص ، پزشک ممکن است بیوپسی مغز استخوان را تجویز کند.

برای تشخیص کم خونی همراه با این سندرم ، انجام آزمایش خون برای ارزیابی میزان گلبول های قرمز ضروری است.