سندرم Maroteaux-Lamy

سندرم Maroteaux-Lamy یا Mucopolysaccharidosis VI یک بیماری ارثی نادر است ، که در آن بیماران دارای ویژگی های زیر هستند:

• کوتاه،
• تغییر شکل صورت ،
• گردن کوتاه،
• اوتیت عودکننده
• بیماری های تنفسی،
• ناهنجاری های اسکلتی و
• سفتی عضله

این بیماری در اثر تغییر در آنزیم Arylsulfatase B ایجاد می شود که از انجام عملکرد آن جلوگیری می کند ، یعنی تخریب پلی ساکاریدها ، که به نوبه خود در سلول ها تجمع یافته و علائم مشخصه بیماری را ایجاد می کند.

افراد مبتلا به این سندرم از هوش طبیعی برخوردارند ، بنابراین کودکان به مدرسه خاصی احتیاج ندارند ، فقط مواد اقتباس شده ای است که تعامل با معلمان و همکلاسی ها را تسهیل می کند.

تشخیص توسط متخصص ژنتیک بر اساس ارزیابی بالینی و تجزیه و تحلیل های بیوشیمیایی آزمایشگاهی انجام می شود. تشخیص در سالهای اول زندگی برای تهیه یک برنامه مداخله زودهنگام بسیار مهم است ، زیرا این امر به رشد کودک و ارجاع والدین به مشاوره ژنتیک کمک می کند ، زیرا آنها در معرض خطر انتقال بیماری به فرزندان بعدی آنها

هیچ درمانی برای سندرم Maroteaux-Lamy وجود ندارد ، اما برخی از درمان ها مانند پیوند مغز استخوان و درمان جایگزینی آنزیم ثابت می کند که در کاهش علائم مثر است. از فیزیوتراپی برای کاهش سفتی عضلات و افزایش حرکات بدن فرد استفاده می شود. همه ناقلین همه علائم بیماری را ندارند ، شدت آن از فردی به فرد دیگر متفاوت است ، برخی قادر به زندگی نسبتاً طبیعی هستند.