ویژگی های سندرم پرادر ویلی و نحوه درمان
محتوا
سندرم پرادر-ویلی یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث مشکلات متابولیسم ، تغییر در رفتار ، شل شدن عضلات و تأخیر در رشد می شود. علاوه بر این ، یکی دیگر از ویژگی های بسیار معمول ، بروز گرسنگی بیش از حد پس از دو سالگی است که در نهایت می تواند منجر به چاقی و دیابت شود.
اگرچه این سندرم درمانی ندارد ، اما برخی از روش های درمانی مانند کاردرمانی ، فیزیوتراپی و روان درمانی وجود دارد که می تواند به کاهش علائم و تأمین کیفیت زندگی بهتر کمک کند.
ویژگی های اصلی
ویژگی های سندرم پرادر-ویلی از کودکی به کودک دیگر بسیار متفاوت است و معمولاً با توجه به سن متفاوت است:
نوزادان و کودکان تا 2 سال
- ضعف عضلانی: معمولاً منجر به این می شود که دستها و پاها بسیار شل به نظر می رسند.
- مشکل شیردهی: این به دلیل ضعف عضلانی اتفاق می افتد که مانع از کشیدن شیر توسط کودک می شود.
- بی علاقگی: به نظر می رسد کودک دائماً خسته است و پاسخ کمی به محرک ها دارد.
- دستگاه تناسلی تکامل نیافته: با اندازه های کوچک یا موجود
کودکان و بزرگسالان
- گرسنگی بیش از حد: کودک علاوه بر اینکه مرتباً در کمد یا سطل زباله به دنبال غذا است ، دائماً در حال خوردن و مقادیر زیاد است.
- تاخیر رشد و توسعه: معمولاً کوتاه بودن کودک نسبت به حالت طبیعی و توده عضلانی کمتری دارد.
- مشکلات یادگیری: وقت بیشتری برای یادگیری خواندن ، نوشتن یا حتی حل مشکلات روزمره اختصاص دهید.
- مشکلات گفتاری: تأخیر در بیان کلمات ، حتی در بزرگسالی.
- بدشکلی در بدن: مانند دستهای کوچک ، اسکولیوز ، تغییر در فرم باسن یا کم رنگ بودن مو و پوست.
بعلاوه ، وجود مشکلات رفتاری از قبیل داشتن نگرشهای مکرر نسبت به عصبانیت ، انجام کارهای روزمره با تکرار زیاد یا رفتارهای پرخاشگرانه در صورت انکار چیزی ، به خصوص در مورد غذا ، بسیار معمول است.
علت سندرم چیست
سندرم پرادر-ویلی هنگامی ایجاد می شود که در ژن های یک بخش در کروموزوم 15 تغییراتی ایجاد شود که عملکرد هیپوتالاموس را به خطر بیندازد و علائم بیماری را از بدو تولد کودک تحریک کند. به طور معمول ، تغییر در کروموزوم از پدر به ارث می رسد ، اما مواردی نیز وجود دارد که به طور تصادفی اتفاق می افتد.
این تشخیص معمولاً از طریق مشاهده علائم و آزمایشات ژنتیکی انجام می شود که برای نوزادان تازه متولد شده با تون عضلانی پایین نشان داده می شود.
چگونه درمان انجام می شود
درمان سندرم پرادر-ویلی با توجه به علائم و ویژگی های کودک متفاوت است و بنابراین ، یک تیم متشکل از چندین تخصص پزشکی ممکن است لازم باشد ، زیرا ممکن است تکنیک های مختلف درمانی مانند موارد زیر لازم باشد:
- استفاده از هورمون رشد: به طور معمول در کودکان برای تحریک رشد ، جلوگیری از کوتاهی قد و بهبود قدرت عضلات استفاده می شود.
- مشاوره های تغذیه: به کنترل تکانه های گرسنگی کمک می کند و رشد عضلات را با تأمین مواد مغذی لازم بهبود می بخشد.
- هورمون درمانی جنسی: در صورت تأخیر در رشد اندام های جنسی کودک استفاده می شود.
- روان درمانی: به کنترل تغییرات در رفتار کودک و همچنین جلوگیری از انگیزه های گرسنگی کمک می کند.
- گفتاردرمانی: این روش درمانی امکان پیشرفت در رابطه با زبان و اشکال ارتباطی این افراد را فراهم می کند.
- فعالیت بدنی: فعالیت بدنی مکرر برای تعادل وزن بدن و تقویت عضلات مهم است.
- فیزیوتراپی: فیزیوتراپی میزان عضلات را بهبود می بخشد ، تعادل را بهبود می بخشد و مهارت های حرکتی خوب را بهبود می بخشد.
- کار درمانی: کاردرمانی استقلال و استقلال بیشتری در فعالیتهای روزمره به بیماران پرادر-ویلی می بخشد.
- حمایت روانی: حمایت روانشناختی برای راهنمایی فرد و خانواده در مورد نحوه برخورد با رفتارهای وسواسی و اختلالات خلقی مهم است.
بسیاری از اشکال دیگر درمانی نیز می تواند مورد استفاده قرار گیرد که به طور کلی پس از مشاهده خصوصیات و رفتارهای هر کودک توسط متخصص اطفال توصیه می شود.
انتخاب سردبیر
یافتن کمک پس از خودکشی پدر من
