ویژگی های سندرم پرادر ویلی و نحوه درمان

محتوا

• ویژگی های اصلی
• نوزادان و کودکان تا 2 سال
• کودکان و بزرگسالان
• علت سندرم چیست
• چگونه درمان انجام می شود

سندرم پرادر-ویلی یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث مشکلات متابولیسم ، تغییر در رفتار ، شل شدن عضلات و تأخیر در رشد می شود. علاوه بر این ، یکی دیگر از ویژگی های بسیار معمول ، بروز گرسنگی بیش از حد پس از دو سالگی است که در نهایت می تواند منجر به چاقی و دیابت شود.

اگرچه این سندرم درمانی ندارد ، اما برخی از روش های درمانی مانند کاردرمانی ، فیزیوتراپی و روان درمانی وجود دارد که می تواند به کاهش علائم و تأمین کیفیت زندگی بهتر کمک کند.

ویژگی های اصلی

ویژگی های سندرم پرادر-ویلی از کودکی به کودک دیگر بسیار متفاوت است و معمولاً با توجه به سن متفاوت است:

نوزادان و کودکان تا 2 سال

• ضعف عضلانی: معمولاً منجر به این می شود که دستها و پاها بسیار شل به نظر می رسند.
• مشکل شیردهی: این به دلیل ضعف عضلانی اتفاق می افتد که مانع از کشیدن شیر توسط کودک می شود.
• بی علاقگی: به نظر می رسد کودک دائماً خسته است و پاسخ کمی به محرک ها دارد.
• دستگاه تناسلی تکامل نیافته: با اندازه های کوچک یا موجود

کودکان و بزرگسالان

• گرسنگی بیش از حد: کودک علاوه بر اینکه مرتباً در کمد یا سطل زباله به دنبال غذا است ، دائماً در حال خوردن و مقادیر زیاد است.
• تاخیر رشد و توسعه: معمولاً کوتاه بودن کودک نسبت به حالت طبیعی و توده عضلانی کمتری دارد.
• مشکلات یادگیری: وقت بیشتری برای یادگیری خواندن ، نوشتن یا حتی حل مشکلات روزمره اختصاص دهید.
• مشکلات گفتاری: تأخیر در بیان کلمات ، حتی در بزرگسالی.
• بدشکلی در بدن: مانند دستهای کوچک ، اسکولیوز ، تغییر در فرم باسن یا کم رنگ بودن مو و پوست.

بعلاوه ، وجود مشکلات رفتاری از قبیل داشتن نگرشهای مکرر نسبت به عصبانیت ، انجام کارهای روزمره با تکرار زیاد یا رفتارهای پرخاشگرانه در صورت انکار چیزی ، به خصوص در مورد غذا ، بسیار معمول است.

علت سندرم چیست

سندرم پرادر-ویلی هنگامی ایجاد می شود که در ژن های یک بخش در کروموزوم 15 تغییراتی ایجاد شود که عملکرد هیپوتالاموس را به خطر بیندازد و علائم بیماری را از بدو تولد کودک تحریک کند. به طور معمول ، تغییر در کروموزوم از پدر به ارث می رسد ، اما مواردی نیز وجود دارد که به طور تصادفی اتفاق می افتد.

این تشخیص معمولاً از طریق مشاهده علائم و آزمایشات ژنتیکی انجام می شود که برای نوزادان تازه متولد شده با تون عضلانی پایین نشان داده می شود.

چگونه درمان انجام می شود

درمان سندرم پرادر-ویلی با توجه به علائم و ویژگی های کودک متفاوت است و بنابراین ، یک تیم متشکل از چندین تخصص پزشکی ممکن است لازم باشد ، زیرا ممکن است تکنیک های مختلف درمانی مانند موارد زیر لازم باشد:

• استفاده از هورمون رشد: به طور معمول در کودکان برای تحریک رشد ، جلوگیری از کوتاهی قد و بهبود قدرت عضلات استفاده می شود.
• مشاوره های تغذیه: به کنترل تکانه های گرسنگی کمک می کند و رشد عضلات را با تأمین مواد مغذی لازم بهبود می بخشد.
• هورمون درمانی جنسی: در صورت تأخیر در رشد اندام های جنسی کودک استفاده می شود.
• روان درمانی: به کنترل تغییرات در رفتار کودک و همچنین جلوگیری از انگیزه های گرسنگی کمک می کند.
• گفتاردرمانی: این روش درمانی امکان پیشرفت در رابطه با زبان و اشکال ارتباطی این افراد را فراهم می کند.
• فعالیت بدنی: فعالیت بدنی مکرر برای تعادل وزن بدن و تقویت عضلات مهم است.
• فیزیوتراپی: فیزیوتراپی میزان عضلات را بهبود می بخشد ، تعادل را بهبود می بخشد و مهارت های حرکتی خوب را بهبود می بخشد.
• کار درمانی: کاردرمانی استقلال و استقلال بیشتری در فعالیتهای روزمره به بیماران پرادر-ویلی می بخشد.
• حمایت روانی: حمایت روانشناختی برای راهنمایی فرد و خانواده در مورد نحوه برخورد با رفتارهای وسواسی و اختلالات خلقی مهم است.

بسیاری از اشکال دیگر درمانی نیز می تواند مورد استفاده قرار گیرد که به طور کلی پس از مشاهده خصوصیات و رفتارهای هر کودک توسط متخصص اطفال توصیه می شود.