سندرم زلوگر چیست و چگونه می توان آن را درمان کرد

محتوا

• ویژگی های سندرم
• علت سندرم چیست
• چگونه درمان انجام می شود

سندرم زلوگر یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث تغییراتی در اسکلت و صورت و همچنین آسیب جدی به اندام های مهم مانند قلب ، کبد و کلیه ها می شود. علاوه بر این ، کمبود قدرت ، مشکل شنوایی و تشنج نیز شایع است.

نوزادان مبتلا به این سندرم معمولاً در اولین ساعات یا روزهای پس از تولد علائم و نشانه هایی از خود نشان می دهند ، بنابراین ممکن است یک متخصص اطفال برای تأیید تشخیص آزمایش خون و ادرار انجام دهد.

اگرچه درمانی برای این سندرم وجود ندارد ، اما این درمان به اصلاح برخی از تغییرات کمک می کند ، احتمال زنده ماندن را افزایش می دهد و باعث بهبود کیفیت زندگی می شود. با این حال ، بسته به نوع تغییرات اعضای بدن ، امید به زندگی برخی از نوزادان کمتر از 6 ماه است.

ویژگی های سندرم

خصوصیات اصلی جسمی سندرم زلوگر عبارتند از:

• صورت صاف
• بینی پهن و پهن ؛
• پیشانی بزرگ
• کام کلاهک
• چشم ها به سمت بالا متمایل شده اند.
• سر خیلی بزرگ یا خیلی کوچک ؛
• استخوان جمجمه جدا شده است
• زبان بزرگتر از حد نرمال ؛
• چین خوردگی پوست در گردن.

علاوه بر این ، چندین تغییر می تواند در اندام های مهمی مانند کبد ، کلیه ها ، مغز و قلب ایجاد شود که بسته به شدت ناهنجاری ها ، می تواند زندگی را تهدید کند.

همچنین معمول است که در روزهای اول تولد ، کودک دارای کمبود قدرت در عضلات ، مشکل در شیردهی ، تشنج و مشکل در شنوایی و دیدن است.

علت سندرم چیست

این سندرم به دلیل تغییر ژنتیکی اتوزومال مغلوب در ژن های PEX ایجاد می شود ، به این معنی که اگر مواردی از بیماری در خانواده هر دو والدین وجود داشته باشد ، حتی اگر والدین این بیماری را نداشته باشند ، احتمالاً 25٪ احتمال ابتلا به این بیماری وجود دارد. کودک مبتلا به سندرم زلوگر.

چگونه درمان انجام می شود

روش خاصی برای درمان سندرم زلوگر وجود ندارد و در هر مورد ، متخصص اطفال نیاز به ارزیابی تغییرات ناشی از بیماری در نوزاد دارد و بهترین روش درمانی را توصیه می کند. برخی از گزینه ها عبارتند از:

• مشکل شیردهی: قرار دادن یک لوله کوچک به طور مستقیم به معده برای ورود غذا؛
• تغییرات در قلب ، کلیه ها یا کبد: پزشک برای ترمیم ناهنجاری یا استفاده از داروهای تسکین دهنده علائم ممکن است جراحی را انتخاب کند.

با این حال ، در بیشتر موارد ، تغییرات در اندام های مهم ، مانند کبد ، قلب و مغز ، پس از تولد قابل اصلاح نیست ، بنابراین بسیاری از کودکان در چند ماه اول با نارسایی کبدی ، خونریزی یا تهدید کننده زندگی مواجه می شوند.

معمولاً تیم های درمانی این نوع سندرم ها علاوه بر متخصصان کودکان از جمله متخصصان قلب ، جراحان مغز و اعصاب ، چشم پزشکان و ارتوپد ها از چندین متخصص بهداشت نیز تشکیل شده اند.