هر آنچه در مورد تالاسمی باید بدانید

محتوا

• علائم تالاسمی
• علل تالاسمی
• انواع مختلف تالاسمی
• تالاسمی را تشخیص دهید
• گزینه های درمان تالاسمی
• تالاسمی بتا
• تالاسمی ماژور
• تالاسمی واسطه
• تالاسمی آلفا
• هموگلوبین H
• Hydrops fetalis
• تالاسمی و کم خونی
• تالاسمی و ژنتیک
• تالاسمی مینور
• تالاسمی در کودکان
• رژیم غذایی برای تالاسمی
• پیش بینی
• امید به زندگی
• چگونه تالاسمی بر بارداری تأثیر می گذارد؟
• چشم انداز

تالاسمی چیست؟

تالاسمی نوعی اختلال خونی ارثی است که در آن بدن فرم غیر طبیعی هموگلوبین ایجاد می کند. هموگلوبین ، مولکول پروتئین موجود در گلبول های قرمز خون است که اکسیژن را حمل می کند.

این اختلال منجر به تخریب بیش از حد گلبول های قرمز خون می شود که منجر به کم خونی می شود. کم خونی بیماری است که در آن بدن شما به اندازه کافی گلبول قرمز طبیعی و سالم ندارد.

تالاسمی ارثی است ، به این معنی که حداقل یکی از والدین شما باید ناقل این اختلال باشد. یا به دلیل جهش ژنتیکی یا حذف برخی از قطعات اصلی ژن ایجاد می شود.

تالاسمی مینور یک نوع کمتر جدی از این اختلال است. دو حالت اصلی تالاسمی وجود دارد که جدی تر است. در آلفا تالاسمی ، حداقل یکی از ژن های آلفاگلوبین دارای جهش یا ناهنجاری است. در تالاسمی بتا ، ژنهای بتاگلوبین تحت تأثیر قرار می گیرند.

هر یک از این اشکال تالاسمی دارای زیرگروه های مختلف است. فرم دقیق شما بر شدت علائم و چشم انداز شما تأثیر می گذارد.

علائم تالاسمی

علائم تالاسمی می تواند متفاوت باشد. برخی از رایج ترین آنها عبارتند از:

• تغییر شکل استخوان ، به ویژه در صورت
• ادرار تیره
• رشد و توسعه را به تأخیر انداخت
• خستگی بیش از حد و خستگی
• پوست زرد یا رنگ پریده

همه علائم قابل مشاهده تالاسمی را ندارند. علائم این اختلال نیز بعداً در کودکی یا نوجوانی نشان داده می شود.

علل تالاسمی

تالاسمی زمانی اتفاق می افتد که در یکی از ژن های مرتبط با تولید هموگلوبین ناهنجاری یا جهش وجود داشته باشد. شما این ناهنجاری ژنتیکی را از والدین خود به ارث می برید.

اگر فقط یکی از والدین شما ناقل بیماری تالاسمی باشد ، ممکن است به نوعی بیماری مبتلا شوید که به آن تالاسمی مینور معروف است. اگر این اتفاق بیفتد ، احتمالاً علائمی نخواهید داشت ، اما ناقل خواهید بود. برخی از افراد مبتلا به تالاسمی مینور علائم جزئی دارند.

اگر هر دو والدین شما ناقل تالاسمی هستند ، احتمال بیشتری برای ارث بردن شکل جدی تری از بیماری دارید.

در افرادی از آسیا ، خاورمیانه ، آفریقا و کشورهای مدیترانه ای مانند یونان و ترکیه.

انواع مختلف تالاسمی

سه نوع اصلی تالاسمی وجود دارد (و چهار زیرگروه):

• بتا تالاسمی ، که شامل زیرگروههای ماژور و واسطه است
• آلفا تالاسمی ، که شامل زیرگروه های هموگلوبین H و هیدروپس جنین است
• تالاسمی مینور

همه این انواع و زیرگروهها از نظر علائم و شدت متفاوت هستند. شروع نیز ممکن است کمی متفاوت باشد.

تالاسمی را تشخیص دهید

اگر پزشک شما در تلاش است تالاسمی را تشخیص دهد ، احتمالاً نمونه خون را می گیرد. آنها این نمونه را برای آزمایش کم خونی و هموگلوبین غیرطبیعی به آزمایشگاه می فرستند. یک تکنسین آزمایشگاهی همچنین خون را در زیر میکروسکوپ بررسی می کند تا ببیند گلبول های قرمز به شکل عجیبی شکل گرفته اند یا خیر.

گلبول های قرمز به شکل غیر عادی نشانه تالاسمی است. همچنین ممکن است تکنسین آزمایشگاهی آزمایشی را انجام دهد که به آن الکتروفورز هموگلوبین معروف است. این آزمایش مولکول های مختلف گلبول های قرمز خون را از هم جدا می کند و به آنها امکان می دهد نوع غیر طبیعی را شناسایی کنند.

بسته به نوع و شدت تالاسمی ، معاینه فیزیکی نیز به پزشک کمک می کند تا تشخیص دهد. به عنوان مثال ، یک طحال به شدت بزرگ شده ممکن است به پزشک شما پیشنهاد کند که به بیماری هموگلوبین H مبتلا هستید.

گزینه های درمان تالاسمی

درمان تالاسمی به نوع و شدت بیماری درگیر بستگی دارد. پزشک دوره درمانی را برای شما ارائه می دهد که برای مورد خاص شما بهترین نتیجه را خواهد داشت.

برخی از روش های درمانی عبارتند از:

• انتقال خون
• پیوند مغز استخوان
• داروها و مکمل ها
• جراحی احتمالی برای برداشتن طحال یا کیسه صفرا

پزشک ممکن است به شما دستور دهد که از ویتامین ها یا مکمل های حاوی آهن استفاده نکنید. این امر به ویژه در صورت نیاز به تزریق خون بسیار مناسب است زیرا افرادی که آنها را دریافت می کنند آهن اضافی جمع می کنند که بدن نمی تواند به راحتی از شر آنها خلاص شود. آهن می تواند در بافت ها جمع شود ، که می تواند به طور بالقوه کشنده باشد.

اگر انتقال خون دریافت می کنید ، ممکن است به درمان با کلاته نیز نیاز داشته باشید. این به طور کلی شامل تزریق ماده شیمیایی است که با آهن و سایر فلزات سنگین متصل می شود. این کمک می کند آهن اضافی از بدن شما خارج شود.

تالاسمی بتا

تالاسمی بتا زمانی اتفاق می افتد که بدن شما نمی تواند بتا گلوبین تولید کند. دو ژن ، یکی از هر والدین ، ​​برای تولید بتا گلوبین به ارث می رسد. این نوع تالاسمی در دو زیرگروه جدی وجود دارد: تالاسمی ماژور (کم خونی کولی) و تالاسمی واسطه.

تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور شدیدترین نوع تالاسمی بتا است. وقتی فقدان ژن های بتاگلوبین ایجاد می شود.

علائم تالاسمی ماژور به طور کلی قبل از تولد دوم کودک ظاهر می شود. کم خونی شدید مربوط به این بیماری می تواند زندگی را تهدید کند. علائم و نشانه های دیگر عبارتند از:

• سر و صدا
• رنگ پریدگی
• عفونت های مکرر
• اشتهای ضعیف
• عدم رشد
• زردی ، که زردی پوست یا سفیدی چشم است
• اندام های بزرگ شده

این نوع تالاسمی معمولاً به قدری شدید است که نیاز به تزریق منظم خون دارد.

تالاسمی واسطه

تالاسمی واسطه ای شکلی کمتر شدید است. به دلیل تغییراتی در هر دو ژن بتاگلوبین ایجاد می شود. افراد مبتلا به تالاسمی اینترمدیا نیازی به تزریق خون ندارند.

تالاسمی آلفا

آلفا تالاسمی زمانی رخ می دهد که بدن نتواند آلفا گلوبین تولید کند. برای ساخت آلفاگلوبین ، شما باید چهار ژن داشته باشید ، دو ژن از هر والد.

این نوع تالاسمی همچنین دارای دو نوع جدی است: بیماری هموگلوبین H و هیدروپس جنینی.

هموگلوبین H

هموگلوبین H به گونه ای ایجاد می شود که فرد سه ژن آلفا گلوبین را از دست بدهد یا تغییراتی در این ژن ها تجربه کند. این بیماری می تواند منجر به مشکلات استخوانی شود. گونه ها ، پیشانی و فک ممکن است بیش از حد رشد کنند. علاوه بر این ، بیماری هموگلوبین H می تواند باعث موارد زیر شود:

• زردی
• طحال بسیار بزرگ شده
• سوn تغذیه

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis یک نوع بسیار شدید تالاسمی است که قبل از تولد رخ می دهد. بیشتر نوزادان مبتلا به این بیماری یا متولد می شوند یا اندکی پس از تولد می میرند. این شرایط زمانی ایجاد می شود که هر چهار ژن آلفاگلوبین تغییر کرده یا از بین رفته باشند.

تالاسمی و کم خونی

تالاسمی می تواند به سرعت منجر به کم خونی شود. این وضعیت با کمبود اکسیژن منتقل شده به بافت ها و اندام ها مشخص می شود. از آنجا که سلول های قرمز خون وظیفه رساندن اکسیژن را بر عهده دارند ، کاهش تعداد این سلول ها به این معنی است که شما اکسیژن کافی نیز در بدن ندارید.

کم خونی شما ممکن است خفیف تا شدید باشد. علائم کم خونی عبارتند از:

• سرگیجه
• خستگی
• تحریک پذیری
• تنگی نفس
• ضعف

کم خونی همچنین می تواند باعث از بین رفتن شما شود. موارد شدید می تواند منجر به آسیب گسترده اعضای بدن شود ، که می تواند کشنده باشد.

تالاسمی و ژنتیک

تالاسمی ماهیت ژنتیکی دارد. برای ایجاد تالاسمی کامل ، هر دو والدین شما باید ناقل بیماری باشند. در نتیجه ، شما دو ژن جهش یافته خواهید داشت.

همچنین ممکن است ناقل تالاسمی شوید ، جایی که فقط یک ژن جهش یافته دارید و نه دو ژن از هر دو والدین. یا هر یک از والدین شما یا هر دو باید این بیماری را داشته باشند یا الف باشند حامل از آن این بدان معنی است که شما یک ژن جهش یافته را از هر یک از والدین خود به ارث می برید.

اگر یکی از والدین یا یکی از بستگان شما به نوعی از بیماری مبتلا است ، باید آزمایش کنید.

تالاسمی مینور

در موارد آلفای جزئی ، دو ژن وجود ندارد. در بتا مینور ، یک ژن وجود ندارد. افراد مبتلا به تالاسمی مینور معمولاً هیچ علائمی ندارند.اگر چنین شود ، احتمالاً کم خونی جزئی است. این بیماری به عنوان آلفا یا بتا تالاسمی مینور طبقه بندی می شود.

حتی اگر تالاسمی مینور علائم قابل توجهی ایجاد نکند ، شما هنوز هم می توانید ناقل بیماری باشید. این به این معنی است که ، اگر فرزندی دارید ، ممکن است نوعی جهش ژنی ایجاد کنند.

تالاسمی در کودکان

از کل نوزادانی که هر ساله با تالاسمی متولد می شوند ، تخمین زده می شود که 100000 با اشکال شدید در سراسر جهان متولد می شوند.

کودکان می توانند در طول دو سال اول زندگی خود علائم تالاسمی را نشان دهند. برخی از قابل توجه ترین علائم عبارتند از:

• خستگی
• زردی
• پوست رنگپریده
• اشتهای ضعیف
• رشد کند

تشخیص سریع تالاسمی در کودکان مهم است. اگر شما یا والدین دیگر فرزندتان ناقل هستید ، باید آزمایش را زود انجام دهید.

در صورت عدم درمان ، این وضعیت می تواند منجر به مشکلاتی در کبد ، قلب و طحال شود. عفونت ها و نارسایی قلبی شایع ترین عوارض تهدید کننده زندگی تالاسمی در کودکان است.

مانند بزرگسالان ، کودکان مبتلا به تالاسمی شدید برای از بین بردن آهن اضافی بدن نیاز به تزریق مکرر خون دارند.

رژیم غذایی برای تالاسمی

رژیم غذایی کم چربی و گیاهی بهترین انتخاب برای اکثر افراد از جمله مبتلایان به تالاسمی است. با این حال ، اگر قبلاً سطح آهن زیادی در خون دارید ، ممکن است لازم باشد غذاهای غنی از آهن را محدود کنید. ماهی و گوشت غنی از آهن هستند ، بنابراین ممکن است لازم باشد این موارد را در رژیم غذایی خود محدود کنید.

همچنین ممکن است از مصرف غلات غنی شده ، نان و آب میوه خودداری کنید. آنها همچنین حاوی سطح آهن بالایی هستند.

تالاسمی می تواند باعث کمبود اسیدفولیک (فولات) شود. این ویتامین B که به طور طبیعی در غذاهایی مانند سبزیجات برگ تیره و حبوبات یافت می شود ، برای دفع اثرات سطح بالای آهن و محافظت از گلبول های قرمز خون ضروری است. اگر به اندازه کافی اسید فولیک در رژیم خود دریافت نمی کنید ، پزشک ممکن است یک مکمل 1 میلی گرمی را که روزانه مصرف می شود توصیه کند.

هیچ رژیمی وجود ندارد که بتواند تالاسمی را درمان کند ، اما اطمینان از اینکه غذاهای مناسب می خورید می تواند به شما کمک کند. پیش از موعد ، حتما هرگونه تغییر در رژیم غذایی را با پزشک خود در میان بگذارید.

پیش بینی

از آنجا که تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است ، هیچ راهی برای جلوگیری از آن وجود ندارد. با این حال ، روش هایی وجود دارد که می توانید بیماری را برای جلوگیری از عوارض کنترل کنید.

علاوه بر مراقبت های پزشکی مداوم ، همه افراد مبتلا به اختلال با رعایت واکسن های زیر از خود در برابر عفونت محافظت می کنند:

• آنفولانزای هموفیلوس نوع b
• هپاتیت
• مننژوکوک
• پنوموکوک

علاوه بر یک رژیم غذایی سالم ، ورزش منظم می تواند به مدیریت علائم شما کمک کرده و منجر به پیش آگهی مثبت تری شود. تمرینات با شدت متوسط ​​معمولاً توصیه می شود ، زیرا ورزش سنگین می تواند علائم شما را بدتر کند.

پیاده روی و دوچرخه سواری نمونه هایی از تمرینات با شدت متوسط ​​است. شنا و یوگا گزینه های دیگری هستند و برای مفاصل نیز مفید هستند. نکته اصلی یافتن چیزی است که از آن لذت می برید و به حرکت خود ادامه می دهید.

امید به زندگی

تالاسمی یک بیماری جدی است که در صورت عدم درمان یا عدم درمان می تواند منجر به عوارض تهدید کننده زندگی شود. اگرچه تعیین دقیق امید به زندگی دشوار است ، اما قانون کلی این است که هرچه شرایط شدیدتر باشد ، تالاسمی سریعتر می تواند کشنده باشد.

طبق برخی تخمین ها ، افراد مبتلا به بتا تالاسمی - شدیدترین شکل - به طور معمول در سن 30 سالگی می میرند. طول عمر کوتاه مربوط به اضافه بار آهن است ، که در نهایت می تواند بر اندام های شما تأثیر بگذارد.

محققان در حال بررسی آزمایشات ژنتیکی و همچنین امکان ژن درمانی هستند. هرچه تالاسمی زودتر تشخیص داده شود ، زودتر می توانید درمان کنید. در آینده ، ژن درمانی احتمالاً می تواند هموگلوبین را دوباره فعال کرده و جهش های غیر طبیعی ژن را در بدن غیرفعال کند.

چگونه تالاسمی بر بارداری تأثیر می گذارد؟

تالاسمی همچنین نگرانی های مختلف مربوط به بارداری را به وجود می آورد. این اختلال بر رشد اندام تولید مثل تأثیر می گذارد. به همین دلیل ، زنان مبتلا به تالاسمی ممکن است با مشکلات باروری روبرو شوند.

برای اطمینان از سلامتی شما و کودک خود ، مهم است که تا آنجا که ممکن است زودتر برنامه ریزی کنید. اگر می خواهید بچه دار شوید ، این موضوع را با پزشک خود در میان بگذارید تا مطمئن شوید که از بهترین سلامتی ممکن برخوردار هستید.

سطح آهن شما باید به دقت کنترل شود. مسائل موجود در ارگان های اصلی نیز در نظر گرفته شده است.

آزمایش قبل از تولد برای تالاسمی ممکن است در هفته های 11 و 16 انجام شود. این عمل به ترتیب با گرفتن نمونه های مایع از جفت یا جنین انجام می شود.

بارداری عوامل خطر زیر را در زنان مبتلا به تالاسمی به همراه دارد:

• خطر بالاتر برای عفونت
• دیابت بارداری
• مشکلات قلبی
• کم کاری تیروئید ، یا تیروئید کم
• افزایش تعداد انتقال خون
• تراکم استخوان کم

چشم انداز

اگر به تالاسمی مبتلا هستید ، چشم انداز شما به نوع بیماری بستگی دارد. افرادی که اشکال خفیف یا جزئی تالاسمی دارند به طور معمول می توانند زندگی عادی داشته باشند.

در موارد شدید ، نارسایی قلبی یک احتمال است. سایر عوارض شامل بیماری کبد ، رشد غیر طبیعی اسکلت و مسائل غدد درون ریز است.

پزشک می تواند اطلاعات بیشتری در مورد چشم انداز شما به شما بدهد. آنها همچنین توضیح خواهند داد که چگونه درمان های شما می تواند به بهبود کیفیت زندگی یا افزایش طول عمر کمک کند.