چرا آزمایش ژنتیک برای سرطان سینه انجام دادم

محتوا

• بررسی برای

"نتایج شما آماده است."

با وجود کلمات شوم ، ایمیل خوب طراحی شده شاداب به نظر می رسد. بی اهمیت

اما این به من می گوید که آیا من ناقل جهش ژنی BRCA1 یا BRAC2 هستم ، که خطر ابتلا به سرطان سینه و تخمدان را از طریق سقف افزایش می دهد. این به من می گوید که آیا من مجبور خواهم شد روزی به دنبال انجام دوبار ماستکتومی پیشگیرانه در صورت خیره شوم. واقعاً ، این است که به من بگوید تصمیمات سلامتی من از این به بعد چگونه خواهد بود.

این اولین برخورد من با سرطان سینه نیست. من سابقه خانوادگی بیماری دارم ، بنابراین آگاهی و تحصیلات بخش مهمی از زندگی بزرگسالی من بوده است. (در اینجا این است که واقعاً چه چیزی برای کاهش خطر ابتلا به سرطان سینه شما کار می کند.) با این حال، زمانی که ماه آگاهی از سرطان سینه هر ماه اکتبر به پایان می رسد، من معمولاً به حد مجاز خود برای روبان های صورتی و 5Ks برای جمع آوری کمک های مالی رسیده ام. در مورد فناوری غربالگری ژن های BRCA؟ من می دانستم که وجود دارد ، اما واقعاً مطمئن نبودم که در مورد آن چه کنم.

سپس در مورد Color Genomics شنیدم، یک شرکت آزمایش ژنتیک که نمونه بزاق را برای جهش در 19 ژن (از جمله BRCA1 و BRCA2) آزمایش می کند. این گزینه بسیار آسانی بود، می دانستم که زمان آن رسیده است که از این موضوع اجتناب کنم و تصمیمات قدرتمندانه ای در مورد سلامتی خود بگیرم. من به آنچه در بدنم می‌رود توجه می‌کنم (بخوانید: فقط گاهی اوقات روی دومین تکه پیتزا می‌ریزم)، پس چرا به چیزی که قبلاً در حال رخ دادن است توجه نمی‌کنم. داخل بدن من؟

مطمئناً من اولین کسی نیستم که به این موضوع فکر می کند. زنان بیشتری تصمیم به انجام چنین غربالگری ترسناکی می گیرند. و آنجلینا جولی پیت دو سال پیش زمانی که آزمایش جهش BRCA1 مثبت شد و تصمیم خود برای انجام ماستکتومی دوبل پیشگیرانه را مورد بحث قرار داد، روشنی جدی به موضوع تاریک داد.

مکالمه از آن زمان تا کنون ادامه یافته است. خطر ابتلا به سرطان سینه در زنان به طور متوسط ​​12 درصد و احتمال ابتلا به سرطان تخمدان در طول زندگی یک تا دو درصد است. اما زنانی که جهش ژن BRCA1 را حمل می کنند ، 81 درصد احتمال دارند که در برخی مواقع به سرطان سینه مبتلا شوند و 54 درصد احتمال ابتلا به سرطان تخمدان را دارند.

عثمان لارکی، یکی از بنیانگذاران Color Genomics می گوید: «یکی از چیزهایی که در چند سال گذشته واقعاً تغییر کرده است این است که هزینه توالی یابی ژنتیکی واقعاً به طور چشمگیری کاهش یافته است. آنچه قبلاً یک آزمایش خون گران قیمت بود، اکنون به یک آزمایش تف سریع با حدود یک دهم هزینه تبدیل شده است. او می‌گوید: «به جای هزینه‌های گران‌قیمت آزمایشگاهی، عامل اصلی مسدودکننده توانایی درک و پردازش اطلاعات است.

این چیزی است که رنگ به‌طور استثنایی انجام می‌دهد. ما در مورد دقت آزمایش و نتایجی که به‌طور دیوانه‌وار به راحتی قابل درک هستند، بیش از 99 درصد صحبت می‌کنیم. با فهرست مهندسان شرکت های فناوری برتر (مانند گوگل و توییتر) ، این شرکت درک نتایج شما را کمتر ترسناک می کند و بیشتر شبیه سفارش ناهار در Seamless است.

پس از درخواست کیت تف به صورت آنلاین (249 دلار؛ getcolor.com)، Color هر آنچه را که برای ارسال یک نمونه نیاز دارید، ارائه می‌کند (در اصل، یک لوله آزمایش که درون آن تف می‌کنید). کل فرایند حدود پنج دقیقه طول می کشد و کیت حتی دارای یک جعبه پیش پرداخت است تا نمونه شما را مستقیماً به آزمایشگاه ارسال کند. در حالی که DNA شما به مراکز آزمایش آنها منتقل می شود، Color از شما می خواهد به چند سوال در مورد سابقه خانوادگی خود به صورت آنلاین پاسخ دهید، که به دانشمندان کمک می کند تا درک بهتری از نقش وراثت در خطر ژنتیکی شما داشته باشند. 10 تا 15 درصد از سرطانها دارای م componentلفه ارثی هستند ، به این معنی که خطر شما با یک جهش ژنی خاص در خانواده شما مرتبط است. به گفته لاراکی ، برای 19 ژنی که Color نمایش می دهد ، از هر 100 نفر یک تا دو نفر برای یک یا چند جهش مثبت هستند. (دریابید که چرا سرطان سینه در حال افزایش است.)

همه ما جهش های ژنتیکی داریم-اینها هستند که ما را فردی می کنند. اما برخی جهش ها به معنای خطرات سلامتی خطرناکی است که شما قطعاً می خواهید بدانید-در واقع ، همه 19 ژن آزمایش رنگ با خطر سرطان سینه و تخمدان و سایر انواع سرطان و بیماری های تهدید کننده زندگی مرتبط است).

به گفته لارکی ، همه چیز در مورد مسلح شدن خود به اطلاعات است. اگر حامل یک جهش خطرناک هستید، ابتلای زودهنگام به سرطان سینه تأثیر زیادی بر میزان بقا دارد. با توجه به انجمن سرطان آمریکا ، اگر در مرحله اول آن را بگیرید 100 درصد صحبت می کنیم در صورتی که تا مرحله IV آن را نگرفتید تنها 22 درصد صحبت می کنیم. این یک مزیت جدی برای دانستن خطرات خود از قبل است.

پس از چند هفته در آزمایشگاه، Color نتایج شما را در ایمیلی مانند ایمیلی که من دریافت کردم ارسال می کند. از طریق پورتال فوق العاده کاربرپسند آنها ، می توانید ببینید کدام ژن ها ، در صورت وجود ، دارای جهش هستند و این جهش برای سلامتی شما چه معنایی دارد. هر آزمایش شامل مشاوره با یک مشاور ژنتیک است که نتایج شما را در اختیار شما قرار می دهد و به هر س questionsالی پاسخ می دهد. اگر بپرسید ، Color حتی نتایج شما را برای پزشک شما ارسال می کند تا بتوانید برای برنامه ریزی با او همکاری کنید.

پس در مورد من؟ هنگامی که من در نهایت روی آن دکمه شوم "مشاهده نتایج" کلیک کردم ، تقریباً شگفت زده شدم که متوجه شدم هیچ گونه جهش ژنتیکی خطرناکی را در ژن های BRCA یا موارد دیگر ندارم. یک آه غم انگیز تسکین دهید. با توجه به سابقه خانوادگی ام ، من برای عکس آن آماده بودم (به حدی که به هیچ یک از دوستان یا خانواده خود نگفتم که تا زمانی که نتایج خود را دریافت کردم در حال آزمایش هستم). اگر آنها مثبت بودند ، من می خواستم زمان برای کسب اطلاعات بیشتر و صحبت با دکترم در مورد بهترین روش برنامه ریزی قبل از بحث در مورد تصمیم گیری باشد.

آیا این بدان معناست که من هرگز نباید نگران سرطان سینه باشم؟ البته که نه. مانند بیشتر زنان، من هنوز هم در معرض خطر 12 درصدی ابتلا به این بیماری در برخی مواقع هستم. آیا این بدان معناست که می توانم کمی راحت تر استراحت کنم؟ کاملا. در نهایت، مهم نیست که خطر شخصی من چقدر بزرگ است، من می‌خواهم برای تصمیم‌گیری هوشمندانه سلامتی آماده باشم و پس از آزمایش، قطعاً برای انجام این کار احساس آمادگی بیشتری می‌کنم. (اطمینان حاصل کنید که در مورد به روز رسانی انجمن سرطان آمریکا در دستورالعمل های غربالگری سرطان پستان اطلاع دارید.)

بررسی برای