بیماری ویلسون

محتوا

• علائم و نشانه های بیماری ویلسون
• مربوط به کبد
• عصبی
• حلقه های Kayser-Fleischer و آب مروارید آفتابگردان
• علائم دیگر
• علت چیست و چه کسی در معرض خطر بیماری ویلسون است؟
• چگونه بیماری ویلسون تشخیص داده می شود؟
• معاینه بدنی
• تست های آزمایشگاهی
• بیماری ویلسون چگونه درمان می شود؟
• مرحله اول
• مرحله دوم
• مرحله سوم
• چشم انداز بیماری ویلسون چیست؟
• آیا می توانید از بیماری ویلسون جلوگیری کنید؟
• مراحل بعدی

بیماری ویلسون چیست؟

بیماری ویلسون ، همچنین به عنوان انحطاط کبدی و تخریب پیشرونده عدسی شناخته می شود ، یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث مسمومیت با مس در بدن می شود. این در حدود 1 از 30،000 نفر در سراسر جهان است.

در بدن سالم کبد مس اضافی را فیلتر کرده و از طریق ادرار آزاد می کند. با بیماری ویلسون ، کبد نمی تواند مس اضافی را به درستی حذف کند. سپس مس اضافی در اندامهایی مانند مغز ، کبد و چشم ها جمع می شود.

تشخیص زودهنگام برای جلوگیری از پیشرفت بیماری ویلسون بسیار مهم است. درمان ممکن است شامل مصرف دارو یا پیوند کبد باشد. تأخیر یا عدم دریافت درمان می تواند باعث نارسایی کبد ، آسیب مغزی یا سایر بیماری های تهدید کننده زندگی شود.

اگر خانواده شما سابقه بیماری ویلسون را دارند با پزشک خود صحبت کنید. بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری زندگی سالم و طبیعی دارند.

علائم و نشانه های بیماری ویلسون

علائم و نشانه های بیماری ویلسون ، بسته به اینکه کدام ارگان تحت تأثیر قرار گرفته باشد ، بسیار متفاوت است. آنها را می توان به عنوان بیماری یا شرایط دیگر اشتباه گرفت. بیماری ویلسون تنها توسط پزشک و از طریق آزمایش تشخیصی قابل تشخیص است.

مربوط به کبد

علائم زیر ممکن است تجمع مس در کبد را نشان دهد:

• ضعف
• احساس خستگی
• کاهش وزن
• حالت تهوع
• استفراغ
• از دست دادن اشتها
• خارش
• زردی ، یا زردی پوست
• ورم ، یا تورم پاها و شکم
• درد یا نفخ شکم
• آنژیوم عنکبوتی یا رگهای خونی شاخه مانند روی پوست قابل مشاهده است
• گرفتگی عضلات

بسیاری از این علائم ، مانند زردی و ادم ، در سایر موارد مانند نارسایی کبد و کلیه یکسان است. پزشک شما چندین آزمایش را قبل از تأیید تشخیص بیماری ویلسون انجام می دهد.

عصبی

تجمع مس در مغز می تواند علائمی مانند:

• اختلال حافظه ، گفتار یا بینایی
• راه رفتن غیر عادی
• میگرن
• آبریزش
• بیخوابی
• دست و پا چلفتی با دست
• تغییر شخصیت
• تغییر روحیه
• افسردگی
• مشکلات در مدرسه

در مراحل پیشرفته ، این علائم ممکن است شامل اسپاسم عضلات ، تشنج و درد عضلانی در حین حرکت باشد.

حلقه های Kayser-Fleischer و آب مروارید آفتابگردان

پزشک همچنین حلقه های Kayser-Fleischer (K-F) و آب مروارید آفتابگردان را در چشم بررسی می کند. حلقه های K-F تغییر رنگ غیر طبیعی قهوه ای طلایی در چشم است که در اثر رسوب مس اضافی ایجاد می شود. حلقه های K-F در حدود 97 درصد افراد مبتلا به بیماری ویلسون دیده می شود.

آب مروارید آفتابگردان در هر 5 نفر مبتلا به بیماری ویلسون دیده می شود. این یک مرکز چند رنگ متمایز با بلندگوهایی است که به بیرون تابانده می شوند.

علائم دیگر

تجمع مس در اندام های دیگر می تواند منجر به موارد زیر شود:

• تغییر رنگ مایل به آبی در ناخن ها
• سنگ کلیه
• پوکی استخوان زودرس یا کمبود تراکم استخوان
• آرتروز
• بی نظمی قاعدگی
• فشار خون پایین

علت چیست و چه کسی در معرض خطر بیماری ویلسون است؟

جهش در ATP7B ژن ، که رمز عبور مس را رمزگذاری می کند ، باعث بیماری ویلسون می شود. برای داشتن بیماری ویلسون باید ژن را از هر دو والدین به ارث ببرید. این می تواند به این معنی باشد که یکی از والدین شما به این بیماری مبتلا است یا ژن را با خود حمل می کند.

این ژن می تواند نسلی را فراموش کند ، بنابراین ممکن است بخواهید بیشتر از والدین خود نگاه کنید یا آزمایش ژنتیک دهید.

چگونه بیماری ویلسون تشخیص داده می شود؟

تشخیص بیماری ویلسون ممکن است برای پزشکان دشوار باشد. علائم مشابه سایر موارد بهداشتی مانند مسمومیت با فلزات سنگین ، هپاتیت C و فلج مغزی است.

هنگامی که علائم عصبی رخ می دهد و هیچ حلقه K-F قابل مشاهده نیست ، گاهی پزشک می تواند بیماری ویلسون را رد کند.اما این مسئله همیشه در افرادی که علائم خاص کبدی دارند یا علائم دیگری ندارند ، صدق نمی کند.

یک پزشک در مورد علائم شما س askال می کند و سابقه پزشکی خانواده شما را می پرسد. آنها همچنین از انواع آزمایشات برای جستجوی خسارات ناشی از تجمع مس استفاده خواهند کرد.

معاینه بدنی

در طول جسمی شما ، پزشک شما:

• بدن خود را معاینه کنید
• گوش دادن به صداها در شکم
• چشمان خود را در زیر نور شدید برای حلقه های K-F یا آب مروارید آفتابگردان بررسی کنید
• مهارت های حرکتی و حافظه ای شما را آزمایش می کند

تست های آزمایشگاهی

برای آزمایش خون ، پزشک نمونه هایی را می گیرد و در آزمایشگاه تجزیه و تحلیل می کند تا بررسی کند:

• ناهنجاری در آنزیم های کبدی شما
• سطح مس در خون
• سطح پایین سرولوپلاسمین ، پروتئینی که مس را از طریق خون حمل می کند
• یک ژن جهش یافته ، آزمایش ژنتیکی نیز نامیده می شود
• قند خون پایین

همچنین ممکن است پزشک از شما بخواهد 24 ساعت ادرار خود را جمع کنید تا به دنبال تجمع مس برود.

بیماری ویلسون چگونه درمان می شود؟

درمان موفقیت آمیز بیماری ویلسون بیشتر از زمان مصرف به زمان بستگی دارد. درمان اغلب در سه مرحله اتفاق می افتد و باید یک عمر ادامه داشته باشد. اگر فردی مصرف داروها را متوقف کند ، مس دوباره تشکیل می شود.

مرحله اول

اولین درمان حذف مس اضافی بدن از طریق شیمی درمانی است. عوامل کیلیت شامل داروهایی مانند d-penicillamine و trientine یا Syprine هستند. این داروها مس اضافی را از اندام های شما خارج کرده و در جریان خون آزاد می کنند. کلیه های شما مس را در ادرار فیلتر می کنند.

عوارض جانبی گزارش شده در مورد ترینتین کمتر از پنی سیلامین است. عوارض جانبی بالقوه d-penicillamine عبارتند از:

• تب
• راش
• مشکلات کلیه
• مسائل مربوط به مغز استخوان

اگر باردار باشید ، دکتر شما دوزهای کمتری از داروهای کلاته را ارائه می دهد ، زیرا می تواند باعث نقص مادرزادی شود.

مرحله دوم

هدف مرحله دوم حفظ سطح نرمال مس پس از حذف است. اگر اولین درمان را به پایان برسانید یا علائمی از خود نشان ندهید اما به بیماری ویلسون مبتلا باشید ، روی یا tetrathiomolybdate برای شما تجویز می شود.

روی که به صورت خوراکی به عنوان نمک یا استات (گالزین) مصرف می شود ، بدن را از جذب مس مواد غذایی جلوگیری می کند. ممکن است از مصرف روی کمی ناراحتی معده داشته باشید. کودکان مبتلا به بیماری ویلسون اما هیچ علامتی ممکن است بخواهد روی را مصرف کند تا از وخیم شدن شرایط جلوگیری کند یا روند پیشرفت آن کند شود.

مرحله سوم

پس از بهبود علائم و طبیعی بودن سطح مس ، می خواهید روی درمان نگهدارنده طولانی مدت تمرکز کنید. این شامل ادامه درمان با روی یا کلاته و کنترل منظم سطح مس است.

همچنین می توانید با اجتناب از غذاهایی که سطح بالایی دارند ، مس خود را مدیریت کنید ، مانند:

• میوه خشک شده
• کبد
• قارچ
• آجیل و خشکبار
• صدف
• شکلات
• مولتی ویتامین

ممکن است بخواهید سطح آب خود را در خانه نیز بررسی کنید. اگر خانه شما دارای لوله های مسی باشد ممکن است مس اضافی در آب شما وجود داشته باشد.

مصرف دارو در شخصی که علائم را تجربه می کند ممکن است از چهار تا شش ماه طول بکشد. اگر فردی به این روش های درمانی پاسخ ندهد ، ممکن است به پیوند کبد نیاز داشته باشد. پیوند کبد موفق می تواند بیماری ویلسون را درمان کند. میزان موفقیت در پیوند کبد پس از یک سال 85 درصد است.

چشم انداز بیماری ویلسون چیست؟

هرچه زودتر بفهمید آیا ژن بیماری ویلسون را دارید یا خیر ، پیش آگهی شما بهتر است. بیماری ویلسون در صورت عدم درمان می تواند به نارسایی کبد و آسیب مغزی تبدیل شود.

درمان زود هنگام می تواند به معکوس کردن مسائل عصبی و آسیب کبدی کمک کند. درمان در مرحله بعد ممکن است از پیشرفت بیشتر بیماری جلوگیری کند ، اما همیشه آسیب را برطرف نمی کند. افراد در مراحل پیشرفته ممکن است مجبور شوند یاد بگیرند که چگونه علائم خود را در طول زندگی خود کنترل کنند.

آیا می توانید از بیماری ویلسون جلوگیری کنید؟

بیماری ویلسون یک ژن ارثی است که از والدین به فرزندان منتقل می شود. اگر والدین فرزندی با بیماری ویلسون داشته باشند ، به طور بالقوه می توانند فرزندان دیگری نیز با این بیماری داشته باشند.

اگرچه نمی توانید از بیماری ویلسون جلوگیری کنید ، اما می توانید شروع بیماری را به تأخیر بیندازید یا آن را کند کنید. اگر در ابتدای کار متوجه شوید که به بیماری ویلسون مبتلا هستید ، می توانید با مصرف داروهایی مانند روی از بروز علائم جلوگیری کنید. یک متخصص ژنتیک می تواند به والدین کمک کند تا خطر بالقوه خود را برای انتقال بیماری ویلسون به فرزندان خود تعیین کنند.

مراحل بعدی

اگر شما یا کسی که می دانید ممکن است به بیماری ویلسون مبتلا باشید یا علائم نارسایی کبد را نشان می دهید ، با پزشک خود قرار بگذارید. بزرگترین شاخص برای این بیماری سابقه خانوادگی است ، اما ژن جهش یافته می تواند نسلی را فراموش کند. ممکن است بخواهید در کنار سایر آزمایشاتی که پزشک برای شما تعیین می کند ، آزمایش ژنتیک را نیز بخواهید.

در صورت تشخیص بیماری ویلسون ، شما می خواهید فوراً درمان خود را شروع کنید. درمان زودهنگام می تواند به پیشگیری یا به تأخیر انداختن شرایط کمک کند ، خصوصاً اگر هنوز علائمی نشان نداده اید. دارو شامل عوامل كلاته كننده و روي است و كار آن ممكن است تا شش ماه طول بكشد. حتی پس از بازگشت سطح مس به حالت عادی ، باید به مصرف دارو ادامه دهید ، زیرا بیماری ویلسون یک بیماری مادام العمر است.