کمبود آنتی تریپسین آلفا -۱

کمبود آنتی تریپسین آلفا -1 (AAT) وضعیتی است که در آن بدن به اندازه کافی AAT تولید نمی کند ، پروتئینی که از ریه ها و کبد در برابر آسیب محافظت می کند. این بیماری می تواند منجر به COPD و بیماری کبدی (سیروز) شود.

AAT نوعی پروتئین به نام بازدارنده پروتئاز است. AAT در کبد ساخته می شود و برای محافظت از ریه ها و کبد کار می کند.

کمبود AAT به این معنی است که مقدار کافی از این پروتئین در بدن وجود ندارد. علت آن نقص ژنتیکی است. این بیماری در میان اروپایی ها و آمریکای شمالی با نژاد اروپایی شایع است.

در بزرگسالانی که کمبود شدید AAT دارند ، گاهی اوقات قبل از 40 سالگی دچار آمفیزم می شوند. سیگار کشیدن می تواند خطر ابتلا به آمفیزم را افزایش دهد و باعث زودتر بروز آن شود.

علائم ممکن است شامل هر یک از موارد زیر باشد:

• تنگی نفس با و بدون فشار و سایر علائم COPD
• علائم نارسایی کبد
• کاهش وزن بدون تلاش
• خس خس

معاینه بدنی ممکن است صداهای سینه بشکه ای ، خس خس سینه یا کاهش نفس کشیدن را نشان دهد. تست های زیر نیز ممکن است در تشخیص کمک کنند:

• آزمایش خون AAT
• گازهای خون شریانی
• عکسبرداری از قفسه سینه
• سی تی اسکن قفسه سینه
• آزمایش ژنتیک
• تست عملکرد ریه

در صورت بروز: ممکن است ارائه دهنده خدمات بهداشتی شما را به داشتن این بیماری مشکوک کند:

• COPD قبل از 45 سالگی
• COPD اما شما هرگز سیگار نکشیده اید یا در معرض سموم قرار نگرفته اید
• COPD و شما سابقه خانوادگی این بیماری را دارید
• سیروز و هیچ علت دیگری نمی توان یافت
• سیروز و شما سابقه خانوادگی بیماری کبد دارید

درمان کمبود AAT شامل جایگزینی پروتئین AAT از دست رفته است. پروتئین از طریق ورید هر هفته یا هر 4 هفته داده می شود. این فقط در جلوگیری از آسیب بیشتر ریه در افراد بدون بیماری مرحله نهایی کمی مثر است. به این روش ، روش درمانی افزایش دهنده گفته می شود.

اگر سیگار می کشید ، باید آن را ترک کنید.

سایر درمان ها نیز برای COPD و سیروز استفاده می شود.

پیوند ریه را می توان برای بیماری های شدید ریوی و پیوند کبد را می توان برای سیروز شدید استفاده کرد.

برخی از افراد مبتلا به این کمبود به بیماری کبدی یا ریوی مبتلا نخواهند شد. اگر سیگار را ترک کنید ، می توانید پیشرفت بیماری ریه را کاهش دهید.

COPD و سیروز می توانند زندگی را تهدید کنند.

عوارض کمبود AAT عبارتند از:

• برونشکتازی (آسیب در مجاری تنفسی بزرگ)
• بیماری انسداد مزمن ریوی (COPD)
• نارسایی کبدی یا سرطان

در صورت بروز علائم کمبود AAT با ارائه دهنده خود تماس بگیرید.

کمبود AAT ؛ کمبود پروتئاز آلفا 1 ؛ COPD - آلفا -1 کمبود آنتی تریپسین ؛ سیروز - کمبود آنتی تریپسین آلفا 1

• ریه ها
• آناتومی کبد

هان MK ، Lazarus SC. COPD: تشخیص و مدیریت بالینی. در: Broaddus VC، Mason RJ، Ernst JD، et al، eds. کتاب درسی تنفسی موری و نادل. ویرایش ششم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2016: فصل 44

Hatipoglu U ، Stoller JK. a1 - کمبود آنتی تریپسین. کلینیک قفسه سینه پزشکی. 2016 ؛ 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

وینی GB ، Boas SR. a1 - کمبود آنتی تریپسین و آمفیزم. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی کودکان نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 421