دلایل سندرم آلاگیل و نحوه درمان

محتوا

• علائم احتمالی
• دلایل سندرم آلاگیل
• تشخیص سندرم آلاگیل
• درمان بیماری آلاگیل

سندرم آلاگیل یک بیماری ژنتیکی نادر است که به شدت بر روی اندام های مختلف به ویژه کبد و قلب تأثیر می گذارد و می تواند کشنده باشد. مشخصه این بیماری صفرا و مجاری کبدی کافی نیست ، بنابراین منجر به تجمع صفرا در کبد می شود ، که از کار عادی آن برای از بین بردن زباله های خون جلوگیری می کند.

علائم هنوز در کودکی آشکار می شود و ممکن است علت زردی طولانی مدت در نوزادان باشد. در برخی موارد ، علائم ممکن است مورد توجه قرار نگیرند ، آسیب جدی وارد نکنند و در موارد شدیدتر پیوند اعضای آسیب دیده ضروری است.

علائم احتمالی

سندرم آلاگیل علاوه بر مجاری صفراوی ناکافی ، انواع مختلفی از علائم و نشانه ها را ایجاد می کند ، مانند:

• پوست مایل به زرد
• لکه های چشم
• استخوان های ستون فقرات پروانه ای شکل ؛
• پیشانی ، چانه و بینی بیرون زده ؛
• مشکلات قلبی ؛
• تاخیر در توسعه ؛
• خارش عمومی
• رسوب کلسترول بر روی پوست ؛
• تنگی ریوی محیطی ؛
• تغییرات چشم.

علاوه بر این علائم ، نارسایی کبدی نیز می تواند به تدریج ، ناهنجاری های قلبی و کلیوی رخ دهد. به طور کلی ، بیماری بین 4 تا 10 سال تثبیت می شود ، اما در صورت نارسایی کبدی یا آسیب قلبی ، خطر مرگ و میر بیشتر است.

دلایل سندرم آلاگیل

سندرم آلاگیل یک بیماری اتوزومی غالب است ، به این معنی که اگر یکی از والدین کودک به این مشکل مبتلا باشد ، 50٪ احتمال ابتلای کودک به کودک بیشتر است. با این حال ، حتی اگر هر دو والدین سالم باشند ، این جهش می تواند در کودک نیز رخ دهد.

این بیماری به دلیل تغییر یا جهش در توالی DNA ایجاد می شود که یک ژن خاص را رمزگذاری می کند ، واقع در کروموزوم 20 ، که وظیفه عملکرد طبیعی کبد ، قلب و سایر اندام ها را بر عهده دارد و باعث می شود عملکرد طبیعی نداشته باشند.

تشخیص سندرم آلاگیل

از آنجا که علائم زیادی ایجاد می کند ، تشخیص این بیماری از چند طریق قابل انجام است که شایع ترین آنها بیوپسی کبد است.

ارزیابی علائم و نشانه ها

اگر پوست مایل به زرد باشد ، یا ناهنجاری های مشخصی در صورت و ستون فقرات ، مشکلات قلبی و کلیوی ، تغییرات چشم یا تأخیر در رشد وجود داشته باشد ، به احتمال زیاد کودک از این سندرم رنج می برد. با این وجود روش های دیگری نیز برای تشخیص بیماری وجود دارد.

اندازه گیری عملکرد پانکراس

برای ارزیابی عملکرد پانکراس ، تعیین میزان جذب چربی توسط غذای خورده شده توسط کودک ، از طریق تجزیه و تحلیل مدفوع ، می توان آزمایشاتی انجام داد. با این حال ، آزمایشات بیشتری باید انجام شود ، زیرا این آزمایش به تنهایی ممکن است شاخص سایر بیماری ها باشد.

ارزیابی توسط متخصص قلب

متخصص قلب می تواند با استفاده از اکوکاردیوگرام ، که شامل سونوگرافی قلب برای دیدن ساختار و عملکرد آن است ، یا از طریق نوار قلب که ریتم قلب را اندازه گیری می کند ، یک مشکل قلبی را تشخیص دهد.

ارزیابی توسط چشم پزشک

چشم پزشک می تواند معاینه تخصصی چشم را انجام دهد تا هر گونه ناهنجاری ، هر گونه اختلال در چشم یا تغییر در رنگدانه در شبکیه را تشخیص دهد.

ارزیابی ستون فقرات با اشعه ایکس 

انجام عکسبرداری با اشعه ایکس از ستون فقرات می تواند استخوان های ستون فقرات را به شکل یک پروانه ، که شایع ترین نقص مرتبط با این سندرم است ، تشخیص دهد.

درمان بیماری آلاگیل

این بیماری هیچ درمانی ندارد ، برای بهبود علائم و کیفیت زندگی ، داروهای تنظیم کننده جریان صفرا توصیه می شود ، مانند Ursodiol و مولتی ویتامین ها با ویتامین A ، D ، E ، K ، کلسیم و روی به منظور اصلاح کمبودهای تغذیه ای که ممکن است به دلیل بیماری رخ می دهد.

در موارد شدیدتر ممکن است لازم باشد که به جراحی یا حتی پیوند اعضا مانند کبد و قلب متوسل شوید.