فلج دوره ای هیپوکالمی

فلج دوره ای هیپوکالمیک (hypoPP) نوعی اختلال است که باعث اپیزودهایی از ضعف عضلانی و گاهی اوقات سطح پتاسیم پایین تر از حد طبیعی در خون می شود. نام پزشکی سطح پایین پتاسیم ، هیپوکالمی است.

HypoPP یکی از گروه های اختلالات ژنتیکی است که شامل فلج دوره ای هایپرکلمیک و فلج دوره ای تیروتوکسیک است.

HypoPP شایع ترین شکل فلج دوره ای است. این بیماری بیشتر در مردان تأثیر می گذارد.

HypoPP مادرزادی است. این به این معنی است که از بدو تولد وجود دارد. در بیشتر موارد ، این بیماری از طریق خانواده ها (ارثی) به عنوان یک اختلال اتوزومال غالب منتقل می شود. به عبارت دیگر ، فقط یکی از والدین باید ژن مربوط به این بیماری را به فرزند خود منتقل کند تا کودک تحت تأثیر قرار گیرد.

در برخی موارد ، این بیماری ممکن است نتیجه یک مشکل ژنتیکی باشد که به ارث نمی رسد.

برخلاف سایر اشکال فلج دوره ای ، افراد مبتلا به hypoPP عملکرد تیروئید طبیعی دارند. اما سطح پتاسیم خون آنها در دوره های ضعف بسیار پایین است. این امر در نتیجه حرکت پتاسیم از خون به سلولهای عضلانی به روشی غیرعادی است.

عوامل خطر شامل داشتن سایر اعضای خانواده با فلج دوره ای است. این خطر در مردان آسیایی که دارای اختلالات تیروئید هستند نیز کمی بیشتر است.

علائم شامل حملات ضعف عضلانی یا از دست دادن حرکت عضلانی (فلج) است که می آید و می رود. بین حملات قدرت عضلانی طبیعی وجود دارد.

حملات معمولاً از سالهای نوجوانی آغاز می شود ، اما ممکن است قبل از 10 سالگی اتفاق بیفتد. تعداد دفعات حملات متفاوت است. بعضی از افراد هر روز حمله می کنند. دیگران سالی یکبار آنها را دارند. در هنگام حملات فرد هوشیار است.

ضعف یا فلج:

• معمولاً در شانه ها و باسن رخ می دهد
• همچنین ممکن است بازوها ، پاها ، عضلات چشم و ماهیچه هایی را که به تنفس و بلع کمک می کنند ، تحت تأثیر قرار دهد
• خاموش و روشن رخ می دهد
• معمولاً در هنگام بیدار شدن از خواب یا بعد از خواب یا استراحت اتفاق می افتد
• در طول ورزش نادر است ، اما ممکن است با استراحت پس از ورزش ایجاد شود
• ممکن است در اثر وعده های غذایی با کربوهیدرات بالا ، نمک زیاد ، استرس ، بارداری ، ورزش های سنگین و سرما ایجاد شود
• حمله معمولاً چند ساعت تا یک روز طول می کشد

علامت دیگر ممکن است شامل میوتونی پلک باشد (وضعیتی که در آن پس از باز و بسته شدن چشم ، نمی توان برای مدت کوتاهی باز کرد).

ارائه دهنده خدمات بهداشتی ممکن است بر اساس سابقه خانوادگی این اختلال به hypoPP مشکوک شود. دیگر نشانه های این اختلال علائم ضعف عضلانی است که با نتایج نرمال یا کم آزمایش پتاسیم می آیند و می روند.

بین حملات ، معاینه فیزیکی هیچ چیز غیر طبیعی را نشان نمی دهد. قبل از حمله ، ممکن است سفتی یا سنگینی پا وجود داشته باشد.

در هنگام حمله به ضعف عضلانی ، سطح پتاسیم خون پایین است. این تشخیص را تأیید می کند. کاهش پتاسیم کل بدن وجود ندارد. سطح پتاسیم خون بین حملات طبیعی است.

در هنگام حمله ، رفلکس های عضلانی کاهش می یابد یا وجود ندارد. و عضلات به جای سفت ماندن ، لنگ می شوند. گروه های عضلانی نزدیک بدن مانند شانه ها و باسن بیشتر از دست و پاها درگیر می شوند.

آزمایشاتی که ممکن است انجام شود شامل موارد زیر است:

• الکتروکاردیوگرام (ECG) ، که ممکن است در هنگام حملات غیر طبیعی باشد
• الکترومیوگرافی (EMG) که معمولاً بین حملات طبیعی است و در هنگام حملات غیرطبیعی است
• نمونه برداری از عضله ، که ممکن است ناهنجاری را نشان دهد

برای رد سایر دلایل ممکن است آزمایشات دیگری انجام شود.

اهداف درمان تسکین علائم و جلوگیری از حملات بعدی است.

ضعف عضلانی که شامل تنفس یا بلع ماهیچه ها می شود یک وضعیت اضطراری است. ضربان قلب نامنظم خطرناک (آریتمی قلبی) نیز ممکن است در طی حملات رخ دهد. هر یک از اینها باید بلافاصله درمان شوند.

پتاسیم داده شده در هنگام حمله ممکن است حمله را متوقف کند. پتاسیم را می توان از طریق دهان مصرف کرد. اما اگر ضعف شدید باشد ، ممکن است نیاز به پتاسیم از طریق ورید (IV) باشد.

مصرف مکمل های پتاسیم ممکن است به جلوگیری از ضعف عضلانی کمک کند.

خوردن یک رژیم غذایی کم کربوهیدرات ممکن است به کاهش علائم کمک کند.

دارویی به نام استازولامید ممکن است برای جلوگیری از حملات تجویز شود. ارائه دهنده شما ممکن است به شما بگوید که مکمل های پتاسیم را نیز مصرف کنید زیرا ممکن است استازولامید باعث از دست رفتن پتاسیم در بدن شود.

اگر استازولامید برای شما مفید نباشد ، ممکن است داروهای دیگری تجویز شود.

HypoPP به خوبی به درمان پاسخ می دهد. درمان ممکن است از ضعف پیشرونده عضلانی پیشگیری و حتی معکوس کند. اگرچه قدرت عضلات در بین حملات طبیعی است ، حملات مکرر ممکن است در نهایت باعث بدتر شدن و ضعف دائمی عضله در بین حملات شود.

مشکلات سلامتی که ممکن است به دلیل این شرایط باشد عبارتند از:

• سنگ کلیه (عارضه جانبی استازولامید)
• ضربان قلب نامنظم در هنگام حملات
• مشکل در تنفس ، گفتار یا بلع در هنگام حملات (نادر)
• ضعف عضلانی که با گذشت زمان بدتر می شود

اگر شما یا فرزندتان ضعف عضلانی دارید که می آید و می رود ، با ارائه دهنده خود تماس بگیرید ، خصوصاً اگر اعضای خانواده ای دارید که فلج دوره ای دارند.

اگر کودک یا کودک شما دچار بیهوشی در تنفس ، گفتار یا بلع است ، به اورژانس بروید یا با شماره اورژانس محلی تماس بگیرید (مانند 911).

نمی توان از HypoPP جلوگیری کرد. از آنجا که می تواند به صورت ارثی باشد ، مشاوره ژنتیک ممکن است برای زوج هایی که در معرض خطر ابتلا هستند ، توصیه شود.

درمان از حملات ضعف جلوگیری می کند. قبل از حمله ، ممکن است سفتی یا سنگینی پا وجود داشته باشد. انجام ورزش خفیف با شروع این علائم ممکن است به جلوگیری از حمله کامل کمک کند.

فلج دوره ای - هیپوکالمیک ؛ فلج دوره ای هیپوکلمیک خانوادگی ؛ HOKPP ؛ HypoKPP ؛ HypoPP

آماتو AA. اختلالات عضله اسکلتی. در: Daroff RB ، Jankovic J ، Mazziotta JC ، Pomeroy SL ، eds. عصب شناسی بردلی در عمل بالینی. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 110

کرچنر GA ، پتاسک LJ. کانالوپاتی: اختلالات اپیزودیک و الکتریکی سیستم عصبی. در: Daroff RB، Jankovic J، Mazziotta JC، Pomeroy SK، eds. عصب شناسی بردلی در عمل بالینی. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 99

تیلتون ق. بیماری ها و اختلالات حاد عصبی عضلانی. در: Fuhrman BP، Zimmerman JJ، eds. مراقبت های ویژه کودکان. ویرایش 5 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2017: فصل 71