بیماری فون گیرک

بیماری فون گیرک وضعیتی است که در آن بدن نمی تواند گلیکوژن را تجزیه کند. گلیکوژن نوعی قند (گلوکز) است که در کبد و عضلات ذخیره می شود. به طور معمول به گلوکز تجزیه می شود تا در صورت نیاز انرژی بیشتری به شما بدهد.

بیماری Von Gierke بیماری ذخیره گلیکوژن نوع I (GSD I) نیز نامیده می شود.

بیماری فون گیرک زمانی اتفاق می افتد که بدن فاقد پروتئین (آنزیم) آزاد کننده گلوکز از گلیکوژن باشد. این امر باعث تجمع مقادیر غیر عادی گلیکوژن در بافتهای خاص می شود. وقتی گلیکوژن به درستی تجزیه نشود ، منجر به پایین آمدن قند خون می شود.

بیماری Von Gierke ارثی است ، به این معنی که از طریق خانواده ها منتقل می شود. اگر هر دو والدین یک کپی غیر فعال از ژن مربوط به این بیماری داشته باشند ، هر یک از فرزندان آنها 25٪ (1 در 4) احتمال ابتلا به بیماری را دارد.

این علائم بیماری فون گیرک است:

• گرسنگی مداوم و نیاز به غالباً غذا خوردن
• کبودی و خونریزی بینی آسان
• خستگی
• تحریک پذیری
• گونه های پف کرده ، سینه و اندام نازک و شکم متورم

ارائه دهنده خدمات بهداشتی شما یک معاینه بدنی انجام می دهد.

این آزمون ممکن است علائمی از موارد زیر را نشان دهد

• تأخیر در بلوغ
• کبد بزرگ شده
• نقرس
• بیماری التهابی روده
• تومورهای کبدی
• کاهش شدید قند خون
• رشد کوتاه مدت یا عدم رشد

کودکان مبتلا به این بیماری معمولاً قبل از 1 سالگی تشخیص داده می شوند.

آزمایشاتی که ممکن است انجام شود شامل موارد زیر است:

• نمونه برداری از کبد یا کلیه
• آزمایش قند خون
• آزمایش ژنتیک
• آزمایش خون اسید لاکتیک
• سطح تری گلیسیرید
• آزمایش خون اسید اوریک

اگر فردی به این بیماری مبتلا باشد ، نتایج آزمایش قند خون پایین و میزان زیادی لاکتات (تولید شده از اسید لاکتیک) ، چربی خون (لیپیدها) و اسید اوریک را نشان می دهد.

هدف از درمان جلوگیری از افت قند خون است. در طول روز به طور مرتب بخورید ، به ویژه غذاهایی که حاوی کربوهیدرات (نشاسته) هستند. کودکان و بزرگسالان ممکن است نشاسته ذرت را از طریق دهان مصرف کنند تا میزان کربوهیدرات مصرفی خود را افزایش دهند.

در بعضی از کودکان ، لوله تغذیه را از طریق بینی آنها در معده در طول شب قرار می دهند تا قند یا نشاسته ذرت نپخته فراهم کند. این لوله را می توان هر روز صبح خارج کرد. روش دیگر ، می توان یک لوله گاستروستومی (G-tub) قرار داد تا غذا را یک شب مستقیم به معده برساند.

ممکن است دارویی برای کاهش اسید اوریک در خون و کاهش خطر نقرس تجویز شود. ارائه دهنده شما همچنین ممکن است داروهایی برای درمان بیماری های کلیوی ، چربی زیاد و افزایش سلولهای مقابله با عفونت تجویز کند.

افراد مبتلا به بیماری فون گیرک نمی توانند قند میوه یا شیر را به درستی تجزیه کنند. بهتر است از این محصولات خودداری کنید.

انجمن بیماریهای ذخیره سازی گلیکوژن - www.agsdus.org

با درمان ، رشد ، بلوغ و کیفیت زندگی در افراد مبتلا به بیماری فون گیرک بهبود یافته است. کسانی که در سنین جوانی شناسایی و با دقت درمان می شوند می توانند در بزرگسالی زندگی کنند.

درمان زودهنگام همچنین میزان مشکلات شدید مانند:

• نقرس
• نارسایی کلیه
• قند خون پایین تهدید کننده زندگی
• تومورهای کبدی

این عوارض می تواند رخ دهد:

• عفونت مکرر
• نقرس
• نارسایی کلیه
• تومورهای کبدی
• پوکی استخوان (نازک شدن استخوان)
• تشنج ، بی حالی ، گیجی به دلیل پایین آمدن قند خون
• قد کوتاه
• خصوصیات جنسی ثانویه توسعه نیافته (پستان ، موی عمومی)
• زخم های دهان یا روده

اگر سابقه خانوادگی بیماری ذخیره گلیکوژن یا مرگ زودرس نوزاد به دلیل پایین آمدن قند خون دارید ، با ارائه دهنده خود تماس بگیرید.

هیچ راهی ساده برای جلوگیری از بیماری ذخیره گلیکوژن وجود ندارد.

زوجینی که تمایل به بچه دار شدن دارند ممکن است برای تعیین خطر ابتلا به بیماری فون گیرک به مشاوره و آزمایش ژنتیک بپردازند.

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع I

Bonnardeaux A ، Bichet DG. اختلالات ارثی توبول کلیه. در: Skorecki K ، Chertow GM ، Marsden PA ، Taal MW ، Yu ASL ، eds. Brenner and Rector’s The Kidney. ویرایش دهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 45

کیشنانی PS ، چن Y-T. نقص در متابولیسم کربوهیدرات ها. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 105

Santos BL ، Souza CF ، Schuler-Faccini L ، و دیگران. بیماری ذخیره گلیکوژن نوع 1: مشخصات بالینی و آزمایشگاهی. J Pediatra (ریو J). 2014 ؛ 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.