عدم تحمل فروکتوز ارثی

عدم تحمل ارثی فروکتوز نوعی اختلال است که در آن فرد فاقد پروتئین مورد نیاز برای تجزیه فروکتوز است. فروکتوز نوعی قند میوه است که به طور طبیعی در بدن وجود دارد. فروکتوز ساخته دست بشر به عنوان شیرین کننده در بسیاری از غذاها از جمله غذای کودک و نوشیدنی استفاده می شود.

این شرایط زمانی اتفاق می افتد که بدن آنزیمی به نام آلدولاز B را از دست بدهد. این ماده برای تجزیه فروکتوز مورد نیاز است.

اگر شخصی که فاقد این ماده است ، از فروکتوز یا ساکارز (قند عصا یا چغندر ، قند سفره) استفاده کند ، تغییرات شیمیایی پیچیده ای در بدن ایجاد می شود. بدن نمی تواند شکل ذخیره شده قند (گلیکوژن) خود را به گلوکز تغییر دهد. در نتیجه ، قند خون پایین می آید و مواد خطرناکی در کبد جمع می شوند.

عدم تحمل فروکتوز ارثی به صورت ارثی است ، به این معنی که می تواند از طریق خانواده منتقل شود. اگر هر دو والدین یک نسخه غیر فعال از ژن آلدولاز B داشته باشند ، هر یک از فرزندان آنها 25٪ (1 در 4) احتمال دارد که تحت تأثیر قرار گیرد.

علائم را می توان پس از شروع خوردن غذا یا شیر خشک توسط کودک مشاهده کرد.

علائم اولیه عدم تحمل به فروکتوز شبیه علائم گالاکتوزمی (عدم توانایی استفاده از قند گالاکتوز) است. علائم بعدی بیشتر مربوط به بیماری کبد است.

علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تشنج
• خواب آلودگی بیش از حد
• تحریک پذیری
• پوست زرد یا سفیدی چشم (زردی)
• تغذیه و رشد ضعیف کودک ، رشد نکردن
• مشکلات پس از خوردن میوه ها و سایر غذاهایی که حاوی فروکتوز یا ساکارز هستند
• استفراغ

معاینه بدنی ممکن است نشان دهد:

• بزرگ شدن کبد و طحال
• زردی

آزمایشاتی که تشخیص را تأیید می کنند عبارتند از:

• آزمایشات لخته شدن خون
• آزمایش قند خون
• مطالعات آنزیم
• آزمایش ژنتیک
• آزمایشات عملکرد کلیه
• آزمایشات عملکرد کبد
• نمونه برداری از کبد
• آزمایش خون اسید اوریک
• آزمایش ادرار

به ویژه پس از دریافت فروکتوز یا ساکارز ، قند خون پایین خواهد بود. سطح اسید اوریک بالا خواهد بود.

حذف فروکتوز و ساکارز از رژیم غذایی برای اکثر افراد یک درمان موثر است. عوارض ممکن است درمان شود. به عنوان مثال ، برخی از افراد می توانند برای پایین آوردن سطح اسید اوریک در خون و کاهش خطر ابتلا به نقرس ، دارویی مصرف کنند.

عدم تحمل فروکتوز ارثی ممکن است خفیف یا شدید باشد.

پرهیز از فروکتوز و ساکارز به بیشتر کودکان مبتلا به این بیماری کمک می کند. پیش آگهی در اکثر موارد خوب است.

چند کودک مبتلا به شکل شدید بیماری به بیماری شدید کبدی مبتلا می شوند. حتی حذف فروکتوز و ساکارز از رژیم غذایی ممکن است مانع بیماری شدید کبد در این کودکان شود.

میزان خوب بودن فرد به موارد زیر بستگی دارد:

• چه زود تشخیص داده می شود
• چه زود می توان فروکتوز و ساکارز را از رژیم غذایی حذف کرد
• آنزیم چقدر در بدن کار می کند

این عوارض ممکن است رخ دهد:

• اجتناب از غذاهای حاوی فروکتوز به دلیل اثرات آنها
• خون ریزی
• نقرس
• بیماری ناشی از خوردن غذاهای حاوی فروکتوز یا ساکارز
• نارسایی کبدی
• قند خون پایین (افت قند خون)
• تشنج
• مرگ

اگر فرزند شما علائم این بیماری را پس از شروع تغذیه مشاهده کرد ، با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید. اگر فرزند شما به این بیماری مبتلا است ، متخصصان توصیه می کنند به پزشکی متخصص در زمینه ژنتیک بیوشیمیایی یا متابولیسم مراجعه کنند.

زوجینی که سابقه خانوادگی عدم تحمل فروکتوز دارند و مایل به بچه دار شدن هستند ، ممکن است مشاوره ژنتیک در نظر بگیرند.

با کاهش مصرف فروکتوز و ساکارز می توان از بسیاری از آسیب های بیماری جلوگیری کرد.

فروکتوزمی ؛ عدم تحمل فروکتوز ؛ کمبود فروکتوز آلدولاز B ؛ کمبود فروکتوز -1 ، 6-بیس فسفات آلدولاز

Bonnardeaux A ، Bichet DG. اختلالات ارثی توبول کلیه. در: Skorecki K ، Chertow GM ، Marsden PA ، Taal MW ، Yu ASL ، eds. Brenner and Rector’s The Kidney. ویرایش دهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 45

کیشنانی PS ، چن Y-T. نقص در متابولیسم کربوهیدرات ها. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Schor NF ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 105

Nadkarni P ، Weinstock RS. کربوهیدرات ها در: McPherson RA ، Pincus MR ، چاپ. هنری و تشخیص بالینی و مدیریت آن با استفاده از روشهای آزمایشگاهی. ویرایش 23 سنت لوئیس ، MO: الزویر؛ 2017: فصل 16.

شاینمن SJ. اختلالات حمل و نقل کلیه مبتنی بر ژنتیک. در: Gilbert SJ ، Weiner DE ، ویراستارها. مقدمه بنیاد ملی کلیه در مورد بیماری کلیه. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 38