تب خانوادگی مدیترانه ای

تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF) یک بیماری نادر است که از طریق خانواده ها منتقل می شود (ارثی). این شامل تب ها و التهاب های مکرر است که اغلب بر پوشش داخلی شکم ، قفسه سینه یا مفاصل تأثیر می گذارد.

FMF اغلب در اثر جهش در ژنی به نام ایجاد می شود MEFV. این ژن پروتئینی را ایجاد می کند که در کنترل التهاب نقش دارد. این بیماری فقط در افرادی ظاهر می شود که دو نسخه از ژن تغییر یافته ، یکی از هر یک از والدین دریافت کرده اند. به این حالت اتوزوم مغلوب گفته می شود.

FMF اغلب افراد از نژاد مدیترانه ای را تحت تأثیر قرار می دهد. اینها شامل یهودیان غیر ارمنی (سفاردی) ، ارمنی و عرب است. افراد از سایر اقوام نیز می توانند تحت تأثیر قرار گیرند.

علائم معمولاً در سنین 5 تا 15 سالگی شروع می شود. التهاب در پوشش حفره شکم ، حفره قفسه سینه ، پوست یا مفاصل همراه با تب های بالا اتفاق می افتد که معمولاً طی 12 تا 24 ساعت به اوج خود می رسد. شدت حملات ممکن است در شدت علائم متفاوت باشد. افراد معمولاً بین حملات عاری از علائم هستند.

علائم ممکن است شامل قسمت های مکرر موارد زیر باشد:

• درد شکم
• درد قفسه سینه که تیز است و هنگام نفس کشیدن بدتر می شود
• تب یا لرز و تب متناوب
• درد مفصل
• زخم های پوستی (ضایعات) قرمز و متورم هستند و قطر آنها از 5 تا 20 سانتی متر است

اگر آزمایش ژنتیکی نشان دهد که شما این آزمایش را دارید MEFV جهش ژنی و علائم شما با الگوی معمول مطابقت دارد ، تشخیص تقریباً قطعی است. آزمایش های آزمایشگاهی یا اشعه ایکس می تواند سایر بیماری های احتمالی را برای کمک به تشخیص رد کند.

سطح آزمایشات خون خاص ممکن است هنگام انجام حمله بالاتر از حد طبیعی باشد. آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• شمارش کامل خون (CBC) که شامل شمارش گلبول های سفید خون است
• پروتئین واکنش پذیر C برای بررسی التهاب
• میزان رسوب گلبول های قرمز (ESR) برای بررسی التهاب
• آزمایش فیبرینوژن برای بررسی لخته شدن خون

هدف از درمان FMF کنترل علائم است. کلشی سین ، دارویی است که التهاب را کاهش می دهد ، ممکن است در هنگام حمله کمک کند و از حملات بعدی جلوگیری کند. همچنین می تواند از بروز عارضه ای جدی به نام آمیلوئیدوز سیستمیک که در افراد مبتلا به FMF شایع است جلوگیری کند.

NSAID ها ممکن است برای درمان تب و درد استفاده شوند.

هیچ درمانی برای FMF شناخته نشده است. حملات بیشتر افراد همچنان ادامه دارد ، اما تعداد و شدت حملات از فردی به فرد دیگر متفاوت است.

آمیلوئیدوز ممکن است منجر به آسیب کلیه یا عدم توانایی جذب مواد مغذی از غذا شود (سوor جذب). مشکلات باروری در زنان و مردان و آرتروز نیز از عوارض آن است.

اگر شما یا فرزندتان علائم این بیماری را دارید با ارائه دهنده خود تماس بگیرید.

پلی سروزیت پاروکسیسم خانوادگی ؛ پریتونیت دوره ای ؛ پلی سروزیت راجعه ؛ پریتونیت پاروکسیسم خوش خیم ؛ بیماری دوره ای ؛ تب دوره ای ؛ FMF

• اندازه گیری دما

Verbsky JW. سندرم تب دوره ای ارثی و سایر بیماری های التهابی خودکار سیستمیک. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی کودکان نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 188.

Shohat M. تب خانوادگی مدیترانه ای. در: Adam MP ، Ardinger HH ، Pagon RA ، Wallace SE ، Bean LJH ، Stephens K ، Amemiya A ، eds. بررسیهای ژنی [اینترنت] دانشگاه واشنگتن ، سیاتل ، WA: 2000 اوت 8 [به روز شده در 2016 دسامبر 15]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.