گالاکتوزمی

گالاکتوزمیا وضعیتی است که در آن بدن قادر به استفاده (متابولیسم) گالاکتوز قند ساده نیست.

گالاکتوزمی یک اختلال ارثی است. این بدان معناست که از طریق خانواده ها منتقل می شود. اگر هر دو والدین یک نسخه غیر فعال از ژن داشته باشند که می تواند باعث گالاکتوزمی شود ، هر یک از فرزندان آنها 25٪ (1 در 4) احتمال ابتلا به آن را دارد.

3 نوع بیماری وجود دارد:

• کمبود گالاکتوز -1 فسفات اوریدیل ترانسفراز (GALT): گالاکتوزمی کلاسیک ، شایع ترین و شدیدترین شکل
• کمبود گالاکتوز کیناز (GALK)
• کمبود اپی موراز گالاکتوز-6-فسفات (GALE)

افراد مبتلا به گالاکتوزمی قادر به تجزیه کامل گالاکتوز قند ساده نیستند. گلاکتوز نیمی از لاکتوز ، قند موجود در شیر را تشکیل می دهد.

اگر به نوزادی مبتلا به گالاکتوزمیا شیر داده شود ، مواد ساخته شده از گالاکتوز در سیستم نوزاد تجمع می یابد. این مواد به کبد ، مغز ، کلیه ها و چشم آسیب می رسانند.

افراد مبتلا به گالاکتوزمیا نمی توانند هر نوع شیر (انسان یا حیوان) را تحمل کنند. آنها باید در مصرف سایر غذاهای حاوی گالاکتوز دقت کنند.

نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی در صورت خوردن شیرخشک یا شیر مادر حاوی لاکتوز می توانند در چند روز اول زندگی علائم خود را نشان دهند. علائم ممکن است به دلیل عفونت جدی خون با باکتری باشد کولی.

علائم گالاکتوزمی عبارتند از:

• تشنج
• تحریک پذیری
• بی حالی
• تغذیه ضعیف - کودک از خوردن شیرخشک حاوی شیر خودداری می کند
• افزایش ضعیف وزن
• پوست زرد و سفیدی چشم (زردی)
• استفراغ

آزمایشات برای بررسی گالاکتوزمی شامل موارد زیر است:

• کشت خون برای عفونت باکتریایی (سپسیس E coli)
• فعالیت آنزیمی در گلبول های قرمز خون
• کتون در ادرار
• تشخیص قبل از تولد با اندازه گیری مستقیم آنزیم گالاکتوز-1-فسفات اوریدیل ترانسفراز
• "مواد کاهش دهنده" در ادرار نوزاد و قند خون طبیعی یا کم در حالی که کودک از شیر مادر یا شیر خشک حاوی لاکتوز تغذیه می کند

آزمایشات غربالگری نوزادان در بسیاری از ایالات از نظر گالاکتوزمی بررسی می شود.

نتایج آزمون ممکن است نشان دهد:

• اسیدهای آمینه موجود در ادرار یا پلاسمای خون
• کبد بزرگ شده
• مایعی در شکم است
• قند خون پایین

افراد مبتلا به این بیماری باید از مصرف تمام شیرها ، محصولات حاوی شیر (از جمله شیر خشک) و سایر غذاهای حاوی گالاکتوز خودداری کنند. برچسب های محصولات را بخوانید تا مطمئن شوید که شما یا کودک مبتلا به این بیماری غذاهایی که حاوی گالاکتوز هستند نمی خورید.

نوزادان را می توان تغذیه کرد:

• فرمول سویا
• فرمول دیگری بدون لاکتوز
• فرمول مبتنی بر گوشت یا Nutramigen (فرمول هیدرولیزات پروتئین)

مکمل های کلسیم توصیه می شود.

بنیاد گالاکتوزمیا - www.galactosemia.org

افرادی که زود تشخیص داده می شوند و به شدت از مصرف محصولات شیر ​​خودداری می کنند می توانند زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند. با این حال ، حتی در افرادی که از گالاکتوز اجتناب می کنند ، ممکن است اختلال خفیف ذهنی ایجاد شود.

این عوارض می تواند ایجاد شود:

• آب مروارید
• سیروز کبدی
• تأخیر در رشد گفتار
• دوره قاعدگی نامنظم ، کاهش عملکرد تخمدان ها منجر به نارسایی تخمدان و ناباروری می شود
• ناتوانی ذهنی
• عفونت شدید با باکتری (سپسیس E coli)
• لرزش (لرزش) و عملکردهای غیرقابل کنترل موتور
• مرگ (اگر در رژیم غذایی گالاکتوز وجود دارد)

در صورت تماس با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود:

• نوزاد شما علائم گالاکتوزمی دارد
• شما سابقه خانوادگی گالاکتوزمی دارید و فرزندآوری دارید

دانستن تاریخچه خانوادگی مفید است. اگر شما سابقه خانوادگی گالاکتوزمی دارید و می خواهید بچه دار شوید ، مشاوره ژنتیک به شما کمک می کند تا درباره بارداری و آزمایش قبل از تولد تصمیم بگیرید. به محض تشخیص گالاکتوزمیا ، مشاوره ژنتیک برای سایر اعضای خانواده توصیه می شود.

بسیاری از ایالات تمام نوزادان را از نظر گالاکتوزمی غربال می کنند. اگر آزمایش نوزاد احتمال بروز گالاکتوزمی را نشان می دهد ، آنها باید فوراً دادن محصولات شیر ​​نوزاد خود را متوقف کنند و در مورد انجام آزمایش خون که می تواند برای تأیید تشخیص گالاکتوزمی انجام شود ، از ارائه دهنده آنها س askال کنند.

کمبود گالاکتوز-1-فسفات اوریدیل ترانسفراز. کمبود گالاکتوکیناز ؛ کمبود اپی متراز گالاکتوز-6-فسفات. GALT ؛ GALK ؛ باد؛ گالاکتوزمی کمبود اپیمراز. کمبود GALE گالاکتوزمی نوع III ؛ UDP-galactose-4 ؛ نوع Duarte

• گالاکتوزمی

بری جی تی. گالاکتوزمی کلاسیک و گالاکتوزمی نوع بالینی. 2000 فوریه 4 [به روز شده در تاریخ 2017 مارس 9]. در: Adam MP ، Ardinger HH ، Pagon RA ، و دیگران ، ویراستاران. بررسیهای ژنی [اینترنت] سیاتل (WA): دانشگاه واشنگتن ، سیاتل ؛ 1993-2019 PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A ، Bichet DG. اختلالات ارثی توبول کلیه. در: Skorecki K ، Chertow GM ، Marsden PA ، Taal MW ، Yu ASL ، eds. Brenner and Rector’s The Kidney. ویرایش دهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 45

Broomfield A ، Brain C ، Grunewald S. Galactosaemia: تشخیص ، مدیریت و نتیجه طولانی مدت. اطفال و بهداشت کودکان. 2015: 25 (3) ؛ 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM، Pearl PL. خطاهای ذاتی متابولیسم و ​​سیستم عصبی. در: Daroff RB ، Jankovic J ، Mazziotta JC ، Pomeroy SL. عصب شناسی بردلی در عمل بالینی. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 91

کیشنانی PS ، چن Y-T. نقص در متابولیسم کربوهیدرات ها. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 105

Maitra A. بیماری های نوزادی و کودکی. در: Kumar V، Abbas AK، Aster JC، eds. رابینز و پاتولوژیک بیماری کاتران. ویرایش 9 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2015: فصل 10