ناهنجاری چرخه اوره ارثی

ناهنجاری چرخه اوره ارثی یک بیماری ارثی است. این می تواند باعث مشکلاتی در حذف مواد زائد از بدن در ادرار شود.

چرخه اوره فرآیندی است که در آن مواد زائد (آمونیاک) از بدن خارج می شوند. وقتی پروتئین می خورید ، بدن آنها را به اسیدهای آمینه تجزیه می کند. آمونیاک از اسیدهای آمینه باقیمانده تولید می شود و باید آن را از بدن خارج کرد.

کبد چندین ماده شیمیایی (آنزیم) تولید می کند که آمونیاک را به شکلی به نام اوره تبدیل می کند که بدن می تواند از طریق ادرار آن را حذف کند. اگر این روند مختل شود ، سطح آمونیاک شروع به افزایش می کند.

چندین شرایط ارثی می تواند باعث مشکلاتی در این روند حذف زباله شود. افراد مبتلا به اختلال چرخه اوره دارای ژن معیوبی هستند که باعث تولید آنزیم های مورد نیاز برای تجزیه آمونیاک در بدن می شود.

این بیماری ها شامل موارد زیر است:

• آرژینوسواسین اسیدوریا
• کمبود آرژیناز
• کمبود کربامیل فسفات سنتتاز (CPS)
• سیترولینمی
• کمبود N-استیل گلوتامات سنتتاز (NAGS)
• کمبود اورنیتین ترانس کاربامیلاز (OTC)

به عنوان یک گروه ، این اختلالات از هر 30،000 نوزاد 1 نفر رخ می دهد. کمبود OTC شایع ترین این اختلالات است.

پسران بیشتر از دختران تحت تأثیر کمبود OTC قرار می گیرند. دختران به ندرت تحت تأثیر قرار می گیرند. آن دسته از دخترانی که مبتلا هستند علائم خفیف تری دارند و می توانند در مراحل بعدی زندگی به این بیماری مبتلا شوند.

برای ابتلا به انواع دیگر اختلالات ، شما باید کپی غیر فعال ژن را از هر دو والدین دریافت کنید. بعضی اوقات والدین نمی دانند که ژن را با خود حمل می کنند تا زمانی که کودک دچار این اختلال شود.

به طور معمول ، کودک به خوبی پرستاری را شروع می کند و طبیعی به نظر می رسد. با این حال ، با گذشت زمان ، کودک دچار تغذیه ضعیف ، استفراغ و خواب آلودگی می شود که ممکن است آنقدر عمیق باشد که بیدار شدن از کودک دشوار باشد. این اغلب در هفته اول پس از تولد اتفاق می افتد.

علائم شامل:

• گیجی
• کاهش مصرف غذا
• از غذاهایی که حاوی پروتئین هستند بیزار باشید
• افزایش خواب آلودگی ، مشکل بیدار شدن از خواب
• حالت تهوع ، استفراغ

ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی اغلب این اختلالات را هنگامی که کودک هنوز نوزاد است تشخیص می دهد.

علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• اسیدهای آمینه غیرطبیعی در خون و ادرار
• سطح غیر طبیعی اسید اروتیک در خون یا ادرار
• سطح آمونیاک خون بالا
• سطح طبیعی اسید در خون

آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• گاز خون شریانی
• آمونیاک خون
• گلوکز خون
• اسیدهای آمینه پلاسما
• اسیدهای آلی ادرار
• آزمایشات ژنتیکی
• نمونه برداری از کبد
• ام آر آی یا سی تی اسکن

محدود کردن پروتئین در رژیم غذایی می تواند با کاهش میزان اتلاف نیتروژن در بدن ، به درمان این اختلالات کمک کند. (مواد زائد به شکل آمونیاک است.) فرمول های مخصوص نوزاد و کودک نوپا با پروتئین کم در دسترس هستند.

مهم است که یک ارائه دهنده پروتئین مصرفی را هدایت کند. تأمین کننده می تواند مقدار پروتئین دریافتی کودک را متعادل کند تا برای رشد کافی باشد ، اما برای ایجاد علائم کافی نباشد.

پرهیز از روزه داری برای افراد مبتلا به این اختلالات بسیار مهم است.

افرادی که دچار ناهنجاری چرخه اوره هستند نیز باید در زمان استرس جسمی ، مانند عفونت ، بسیار مراقب باشند. استرس ، مانند تب ، می تواند باعث تجزیه پروتئین های بدن شود. این پروتئین های اضافی می توانند چربی غیر طبیعی اوره را برای حذف محصولات جانبی سخت کنند.

برای اجتناب از تمام پروتئین ها ، نوشیدن نوشیدنی های حاوی کربوهیدرات زیاد و دریافت مایعات کافی ، با ارائه دهنده خود برنامه ای تهیه کنید.

اکثر افراد مبتلا به اختلالات چرخه اوره باید در برخی موارد در بیمارستان بمانند. در چنین مواقعی ، ممکن است آنها با داروهایی درمان شوند که به بدن کمک می کند مواد زائد حاوی نیتروژن را از بین ببرد. دیالیز ممکن است به بدن در اثر بیماری آمونیاک اضافی خلاص شود. برخی از افراد ممکن است نیاز به پیوند کبد داشته باشند.

RareConnect: جامعه رسمی اختلال چرخه اوره - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

میزان خوب عملکرد افراد به موارد زیر بستگی دارد:

• کدام ناهنجاری چرخه اوره دارند
• شدت آن چقدر است
• چه زود کشف می شود
• آنها چقدر از یک رژیم غذایی محدود به پروتئین پیروی می کنند

نوزادانی که در هفته اول زندگی تشخیص داده می شوند و بلافاصله رژیم محدود با پروتئین قرار می دهند ، ممکن است نتیجه خوبی داشته باشند.

رعایت رژیم غذایی می تواند منجر به هوش طبیعی بزرگسالان شود. عدم رعایت مکرر رژیم غذایی یا داشتن علائم ناشی از استرس می تواند منجر به تورم مغزی و آسیب مغزی شود.

فشارهای اساسی مانند جراحی یا تصادفات ممکن است برای افراد مبتلا به این بیماری پیچیده باشد. برای جلوگیری از بروز مشکل در چنین دوره هایی نیاز به مراقبت شدید است.

عوارض می تواند شامل موارد زیر باشد:

• کما
• گیجی و سرانجام گمراهی
• مرگ
• افزایش سطح آمونیاک خون
• تورم مغز

آزمایش قبل از تولد در دسترس است. در صورت مشخص بودن علت ژنتیکی خاص ، آزمایش ژنتیکی قبل از کاشت جنین ممکن است در دسترس کسانی باشد که از آنها در شرایط آزمایشگاهی استفاده می کنند.

یک متخصص تغذیه برای کمک به برنامه ریزی و به روزرسانی رژیم غذایی با محدودیت پروتئین با رشد کودک مهم است.

مانند اکثر بیماری های ارثی ، هیچ راهی برای جلوگیری از بروز این اختلالات پس از تولد وجود ندارد.

کار گروهی بین والدین ، ​​تیم پزشکی و کودک مبتلا برای رعایت رژیم غذایی تجویز شده می تواند به پیشگیری از بیماری شدید کمک کند.

ناهنجاری چرخه اوره - ارثی ؛ چرخه اوره - ناهنجاری ارثی

• چرخه اوره

Kliegman RM، St Geme JW، Blum NJ، Shah SS، Tasker RC، Wilson KM. نقص در متابولیسم اسیدهای آمینه. در: Kliegman RM، St Geme JW، Blum NJ، Shah SS، Tasker RC، Wilson KM، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 103

Konczal LL ، Zinn AB. خطاهای ذاتی متابولیسم. در: Martin RJ ، Fanaroff AA ، Walsh MC ، ویراستارها. Fanaroff and Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. چاپ یازدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 90

Nagamani SCS، Lichter-Konecki U. خطاهای ذاتی سنتز اوره. در: Swaiman KF ، Ashwal S ، Ferriero DM ، و دیگران ، چاپ. Swaiman’s Pediatric Neurology: اصول و عمل. ویرایش ششم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2017: فصل 38