بیماری کلیوی توبولوسن بینابینی اتوزومی غالب

بیماری توبولو بینابینی کلیه اتوزومی غالب (ADTKD) گروهی از بیماری های ارثی است که بر توبول های کلیه تأثیر می گذارد و باعث می شود کلیه ها به تدریج توانایی کار خود را از دست دهند.

ADTKD در اثر جهش در ژن های خاص ایجاد می شود. این مشکلات ژنی از طریق خانواده ها (ارثی) به صورت الگوی اتوزومی غالب منتقل می شود. این بدان معنی است که ژن غیرطبیعی فقط از یکی از والدین به منظور وراثت بیماری مورد نیاز است. اغلب ، بسیاری از اعضای خانواده به این بیماری مبتلا هستند.

با پیشرفت هر نوع بیماری ADTKD ، توبول های کلیه آسیب می بینند. این ساختارها در کلیه ها است که اجازه می دهد بیشتر آب موجود در خون فیلتر شده و به خون برگردانده شود.

ژن های غیر طبیعی آنها که باعث ایجاد اشکال مختلف ADTKD می شوند:

• UMOD ژن - باعث ADTKD-UMOD، یا بیماری کلیوی اورومودولین
• MUC1 ژن - باعث ADTKD-MUC1، یا بیماری کلیوی mucin-1
• REN ژن - باعث ADTKD-REN، یا نفروپاتی هیپراوریسمیک نوجوانان خانوادگی نوع 2 (FJHN2)
• HNF1B ژن - باعث ADTKD-HNF1B، یا دیابت شیرین بلوغ از نوع جوان 5 (MODY5)

وقتی علت ADTKD مشخص نیست یا آزمایش ژنتیکی انجام نشده است ، ADTKD-NOS نامیده می شود.

در اوایل بیماری ، بسته به نوع ADTKD ، علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• ادرار بیش از حد (پلی اوریا)
• نقرس
• هوس نمک
• ادرار شبانه (شب ادراری)
• ضعف

با بدتر شدن بیماری ، علائم نارسایی کلیه ممکن است ایجاد شود که شامل موارد زیر است:

• کبودی یا خونریزی آسان
• خستگی ، ضعف
• سکسکه مکرر
• سردرد
• افزایش رنگ پوست (ممکن است پوست زرد یا قهوه ای به نظر برسد)
• خارش
• Malaise (احساس بیماری کلی)
• گرفتگی عضلات یا گرفتگی عضلات
• حالت تهوع
• پوست رنگپریده
• کاهش احساس در دست ها ، پاها یا مناطق دیگر
• استفراغ خون یا خون در مدفوع
• کاهش وزن
• تشنج
• گیجی ، کاهش هوشیاری ، کما

ارائه دهنده خدمات بهداشتی شما را معاینه می کند و در مورد علائم شما س symptomsال می کند. احتمالاً از شما س askedال خواهد شد که آیا سایر اعضای خانواده به ADTKD یا بیماری کلیوی مبتلا هستند.

آزمایشاتی که ممکن است انجام شود شامل موارد زیر است:

• حجم ادرار 24 ساعته و الکترولیت ها
• نیتروژن اوره خون (BUN)
• شمارش کامل خون (CBC)
• آزمایش خون کراتینین
• پاکسازی کراتینین - خون و ادرار
• آزمایش خون اسید اوریک
• وزن مخصوص ادرار (کم خواهد بود)

آزمایشات زیر می تواند به تشخیص این بیماری کمک کند:

• سی تی اسکن شکمی
• سونوگرافی شکم
• نمونه برداری از کلیه
• سونوگرافی کلیه

هیچ درمانی برای ADTKD وجود ندارد. در ابتدا ، درمان بر کنترل علائم ، کاهش عوارض و کند کردن روند پیشرفت بیماری متمرکز است. از آنجا که مقدار زیادی آب و نمک از بین می رود ، برای جلوگیری از کم آبی بدن ، باید دستورالعمل های مربوط به نوشیدن مایعات زیاد و مصرف مکمل های نمک را دنبال کنید.

با پیشرفت بیماری ، نارسایی کلیه ایجاد می شود. درمان ممکن است شامل مصرف داروها و تغییر رژیم غذایی ، محدود کردن غذاهای حاوی فسفر و پتاسیم باشد. ممکن است به دیالیز و پیوند کلیه نیاز داشته باشید.

سنی که افراد مبتلا به ADTKD به مرحله نهایی بیماری کلیوی می رسند ، بسته به نوع بیماری متفاوت است. این می تواند به اندازه نوجوانان یا بزرگسالی بالاتر باشد. درمان مادام العمر ممکن است علائم بیماری مزمن کلیه را کنترل کند.

ADTKD ممکن است منجر به مشکلات سلامتی زیر شود:

• کم خونی
• ضعف استخوان و شکستگی
• تامپوناد قلب
• تغییرات در متابولیسم گلوکز
• نارسایی احتقانی قلب
• مرحله نهایی بیماری کلیه
• خونریزی از دستگاه گوارش ، زخم
• خونریزی (خونریزی بیش از حد)
• فشار خون بالا
• هیپوناترمی (سطح پایین سدیم خون)
• هیپرکالمی (پتاسیم بیش از حد در خون) ، به ویژه در بیماری کلیه در مرحله نهایی
• هیپوکالمی (پتاسیم کم در خون)
• ناباروری
• مشکلات قاعدگی
• سقط جنین
• پریکاردیت
• نوروپاتی محیطی
• اختلال عملکرد پلاکت ها با کبودی آسان
• تغییر رنگ پوست

در صورت مشاهده علائم ادرار یا مشکلات کلیوی ، با پزشک خود تماس بگیرید.

بیماری کیستیک مدولاری کلیه یک اختلال ارثی است. ممکن است قابل پیشگیری نباشد.

ADTKD ؛ بیماری کلیه کیستیک مدولار ؛ بیماری کلیوی مرتبط با رنین ؛ نفروپاتی هیپراوریسمیک نوجوانان خانوادگی ؛ بیماری کلیوی مرتبط با اورمودولین

• آناتومی کلیه
• کیست کلیه با سنگ صفرا - سی تی اسکن
• کلیه - جریان خون و ادرار

Bleyer AJ ، Kidd K ، Živná M ، Kmoch S. بیماری توبولی-بینابینی کلیه تومور اتوزومی. دی وی دی مزمن کلیه. 2017 ؛ 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU ، Alper SL ، Antignac C ، و دیگران. بیماری کلیوی توبولوسن بینابینی اتوزومی غالب: تشخیص ، طبقه بندی و مدیریت - گزارش اجماع KDIGO. کلیه بین المللی. 2015 ؛ 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. سایر بیماری های کیستیک کلیه. در: Feehally J ، Floege J ، Tonelli M ، Johnson RJ ، eds. نفرولوژی بالینی جامع. ویرایش ششم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2019: فصل 45