ترومبوسیتمی اساسی

ترومبوسیتمیای اساسی (ET) شرایطی است که در آن مغز استخوان پلاکت زیادی تولید می کند. پلاکت بخشی از خون است که به لخته شدن خون کمک می کند.

ET از تولید بیش از حد پلاکت ها حاصل می شود. از آنجا که این پلاکت ها به طور طبیعی کار نمی کنند ، لخته شدن خون و خونریزی از مشکلات شایع است. درمان نشده ، ET با گذشت زمان بدتر می شود.

ET بخشی از گروهی از بیماری ها است که به عنوان اختلالات میلوپرولیفراتیو شناخته می شود. موارد دیگر عبارتند از:

• لوسمی میلوژن مزمن (سرطانی که از مغز استخوان شروع می شود)
• پلی سیتمیا ورا (بیماری مغز استخوان که منجر به افزایش غیرطبیعی تعداد سلولهای خونی می شود)
• میلوفیبروز اولیه (اختلال در مغز استخوان که در آن مغز با بافت اسکار فیبری جایگزین می شود)

بسیاری از افراد مبتلا به ET جهش ژنی دارند (JAK2 ، CALR یا MPL).

ET بیشتر در افراد میانسال دیده می شود. همچنین در افراد جوان به ویژه زنان زیر 40 سال نیز دیده می شود.

علائم لخته خون ممکن است شامل هر یک از موارد زیر باشد:

• سردرد (شایع ترین)
• سوزن سوزن شدن ، سردی یا کبودی در دست ها و پاها
• احساس سرگیجه یا سبکی سر
• مشکلات بینایی
• ضربه های کوچک (حملات ایسکمیک گذرا) یا سکته

اگر خونریزی مشکلی باشد ، علائم ممکن است شامل هر یک از موارد زیر باشد:

• کبودی و خونریزی بینی آسان
• خونریزی از دستگاه گوارش ، دستگاه تنفسی ، دستگاه ادراری یا پوست
• خونریزی از لثه ها
• خونریزی طولانی مدت از روش های جراحی یا برداشتن دندان

بیشتر اوقات ، ET از طریق آزمایش خون انجام شده برای سایر مشکلات سلامتی قبل از ظهور علائم یافت می شود.

ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما ممکن است در معاینه فیزیکی متوجه بزرگ شدن کبد یا طحال شود. همچنین ممکن است جریان خون غیرطبیعی در انگشتان پا یا پا داشته باشید که باعث آسیب پوست در این نواحی می شود.

سایر آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• نمونه برداری از مغز استخوان
• شمارش کامل خون (CBC)
• آزمایشات ژنتیکی (برای جستجوی تغییر در ژن JAK2 ، CALR یا MPL)
• سطح اسید اوریک

اگر عوارض تهدید کننده زندگی داشته باشید ، ممکن است درمانی بنام فرم پلاکت داشته باشید. به سرعت پلاکت های خون را کاهش می دهد.

برای جلوگیری از عوارض ، از داروها به مدت طولانی برای کاهش تعداد پلاکت استفاده می شود. متداول ترین داروهای مورد استفاده شامل هیدروکسی اوره ، اینترفرون آلفا یا آناگرلید است. در برخی از افراد مبتلا به جهش JAK2 ، ممکن است از مهارکننده های خاص پروتئین JAK2 استفاده شود.

در افرادی که در معرض خطر لخته شدن زیاد هستند ، آسپرین با دوز کم (81 تا 100 میلی گرم در روز) ممکن است دوره های لخته شدن را کاهش دهد.

بسیاری از افراد نیازی به هیچ درمانی ندارند ، اما ارائه دهنده آنها باید از نزدیک آنها را پیگیری کند.

نتایج ممکن است متفاوت باشد. بیشتر افراد می توانند برای مدت طولانی بدون عارضه بروند و طول عمر طبیعی دارند. در تعداد کمی از افراد ، عوارض ناشی از خونریزی و لخته شدن خون می تواند مشکلات جدی ایجاد کند.

در موارد نادر ، بیماری می تواند به لوسمی حاد یا میلوفیبروز تبدیل شود.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• سرطان خون حاد یا میلوفیبروز
• خونریزی شدید (خونریزی)
• سکته مغزی ، حمله قلبی یا لخته شدن خون در دست ها یا پاها

در صورت تماس با ارائه دهنده خود:

• شما خونریزی غیرقابل توضیح دارید که بیش از حد لازم ادامه دارد.
• شما متوجه درد قفسه سینه ، درد پا ، گیجی ، ضعف ، بی حسی یا سایر علائم جدید می شوید.

ترومبوسیتمی اولیه ؛ ترومبوسیتوز ضروری

• سلولهای خونی

Mascarenhas J ، Iancu-Rubin C ، Kremyanskaya M ، Najfeld V ، Hoffman R. ترومبوسیتمی اساسی. در: هافمن R ، Benz EJ ، Silberstein LE ، و دیگران ، چاپ. هماتولوژی: اصول اساسی و عمل. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 69

Tefferi A. Polycythemia vera ، ترومبوسیتمی ضروری و میلوفیبروز اولیه. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. چاپ 25 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2016: فصل 166.