کمبود مادرزادی پروتئین C یا S

کمبود مادرزادی پروتئین C یا S کمبود پروتئین C یا S در قسمت مایع خون است. پروتئین ها مواد طبیعی هستند که به جلوگیری از لخته شدن خون کمک می کنند.

کمبود مادرزادی پروتئین C یا S یک اختلال ارثی است. این بدان معناست که از طریق خانواده ها منتقل می شود. مادرزادی یعنی از بدو تولد وجود دارد.

این اختلال باعث لخته شدن خون غیر طبیعی می شود.

از هر 300 نفر یک نفر دارای یک ژن طبیعی و یک ژن معیوب برای کمبود پروتئین C است.

کمبود پروتئین S بسیار کمتر شایع است و تقریباً از هر 20000 نفر 1 نفر رخ می دهد.

اگر به این بیماری مبتلا باشید ، احتمال لخته شدن خون در شما بیشتر است. علائم همان ترومبوز ورید عمقی است و شامل موارد زیر است:

• درد یا حساسیت در ناحیه آسیب دیده
• قرمزی یا تورم در ناحیه آسیب دیده

ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی یک معاینه بدنی انجام می دهد و در مورد سابقه پزشکی و علائم شما س askال می کند.

آزمایشات آزمایشگاهی برای بررسی پروتئین C و S انجام می شود.

داروهای رقیق کننده خون برای درمان و جلوگیری از لخته شدن خون استفاده می شود.

نتیجه معمولاً با درمان خوب است ، اما علائم ممکن است برگردند ، به خصوص اگر عوامل رقیق کننده خون متوقف شوند.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• سکته دوران کودکی
• بیش از یک بار از دست دادن بارداری (سقط مکرر)
• لخته های مکرر در رگها
• آمبولی ریوی (لخته شدن خون در شریان ریه)

در موارد نادر ، استفاده از وارفارین برای رقیق سازی خون و جلوگیری از لخته شدن می تواند باعث افزایش لخته شدن کوتاه مدت و زخم های شدید پوستی شود. اگر افراد قبل از مصرف وارفارین با داروی رقیق کننده خون هپارین درمان نشوند ، در معرض خطر هستند.

در صورت مشاهده علائم لخته شدن ورید (تورم و قرمزی پا) با ارائه دهنده خود تماس بگیرید.

اگر ارائه دهنده شما این اختلال را تشخیص داد ، باید مراقب باشید تا از تشکیل لخته جلوگیری کنید. این می تواند هنگامی اتفاق بیفتد که خون به آرامی در رگ ها حرکت کند ، مانند استراحت طولانی مدت در رختخواب در طی بیماری ، جراحی یا ماندن در بیمارستان. همچنین ممکن است بعد از مسافرت های طولانی مدت با هواپیما یا ماشین رخ دهد.

کمبود پروتئین S ؛ کمبود پروتئین C

• تشکیل لخته خون
• لخته شدن خون

Anderson JA ، Hogg KE ، Weitz JI. حالتهای انعقاد پذیر در: هافمن R ، Benz EJ ، Silberstein LE ، و دیگران ، چاپ. هماتولوژی: اصول اساسی و عمل. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 140

پترسون JW. الگوی واکنش واسکولوپاتیک. در: Patterson JW ، ed. Weedon’s Skin Pathology. ویرایش 4 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2015: فصل 8