نقص عملکرد مادرزادی پلاکت

نقص مادرزادی عملکرد پلاکت ، شرایطی است که باعث می شود عناصر لخته شده در خون که پلاکت نامیده می شوند ، آنطور که باید کار نکنند. پلاکت به لخته شدن خون کمک می کند. مادرزادی یعنی از بدو تولد.

نقص مادرزادی عملکرد پلاکت اختلالات خونریزی است که باعث کاهش عملکرد پلاکت می شود.

بیشتر اوقات ، افراد مبتلا به این اختلالات سابقه خانوادگی یک اختلال خونریزی دارند ، مانند:

• سندرم برنارد-سولیر زمانی اتفاق می افتد که پلاکت ها فاقد ماده ای باشند که به دیواره رگ های خونی بچسبد. پلاکت ها معمولاً زیاد و از تعداد کمتری برخوردار هستند. این اختلال ممکن است باعث خونریزی شدید شود.
• ترومباستنی Glanzmann بیماری است که به دلیل کمبود پروتئین مورد نیاز برای جمع شدن پلاکت ها ایجاد می شود. پلاکت ها به طور معمول از نظر اندازه و تعداد طبیعی هستند. این اختلال همچنین ممکن است باعث خونریزی شدید شود.
• اختلال استخر ذخیره سازی پلاکت (که اختلال ترشح پلاکت نیز نامیده می شود) هنگامی اتفاق می افتد که موادی به نام گرانول در داخل پلاکت ذخیره نشوند یا به درستی آزاد نشوند. گرانول به عملکرد صحیح پلاکت کمک می کند. این اختلال باعث کبودی یا خونریزی آسان می شود.

علائم ممکن است شامل هر یک از موارد زیر باشد:

• خونریزی بیش از حد در حین و بعد از جراحی
• خونریزی لثه
• کبودی آسان
• دوره های قاعدگی سنگین
• خون دماغ شدن
• خونریزی طولانی مدت با جراحات کوچک

برای تشخیص این بیماری می توان از آزمایش های زیر استفاده کرد:

• شمارش کامل خون (CBC)
• زمان ترومبوپلاستین جزئی (PTT)
• تست تجمع پلاکت
• زمان پروترومبین (PT)
• تجزیه و تحلیل عملکرد پلاکت
• جریان سنجی

ممکن است به آزمایش های دیگری نیاز داشته باشید. بستگان شما ممکن است نیاز به آزمایش داشته باشند.

درمان خاصی برای این اختلالات وجود ندارد. با این حال ، ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما احتمالاً وضعیت شما را کنترل می کند.

شما همچنین ممکن است نیاز داشته باشید:

• برای جلوگیری از مصرف آسپرین و سایر داروهای ضد التهاب غیراستروئیدی (NSAID) مانند ایبوپروفن و ناپروکسن ، زیرا آنها می توانند علائم خونریزی را بدتر کنند.
• انتقال پلاکت ها ، مانند حین جراحی یا اقدامات دندانپزشکی.

برای اختلالات عملکرد مادرزادی پلاکت درمانی وجود ندارد. در بیشتر اوقات ، درمان می تواند خونریزی را کنترل کند.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• خونریزی شدید
• کم خونی فقر آهن در زنان قاعدگی

در صورت تماس با ارائه دهنده خود:

• خونریزی یا کبودی دارید و علت آن را نمی دانید.
• خونریزی به روش معمول کنترل پاسخ نمی دهد.

با آزمایش خون می توان ژن مسئول نقص پلاکت را تشخیص داد. اگر سابقه خانوادگی این مشکل را دارید و قصد فرزندآوری دارید ممکن است بخواهید به مشاوره ژنتیک مراجعه کنید.

اختلال استخر ذخیره سازی پلاکت ؛ ترومباستنی Glanzmann ؛ سندرم برنارد-سولیر ؛ نقص عملکرد پلاکت - مادرزادی

• تشکیل لخته خون
• لخته شدن خون

Arnold DM ، Zeller MP ، Smith JW ، Nazy I. بیماری های پلاکت: ترومبوسیتوپنی ایمنی ، ترومبوسیتوپنی آلوایمون نوزادی و پورپورای پس از انتقال خون. در: هافمن R ، Benz EJ ، Silberstein LE ، و دیگران ، چاپ. هماتولوژی: اصول اساسی و عمل. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 131.

سالن JE. هموستاز و انعقاد خون. در: Hall JE ، ed. کتاب فیزیولوژی پزشکی گیتون و هال. سیزدهم ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 37

Nichols WL. بیماری فون ویلبراند و ناهنجاری های خونریزی دهنده عملکرد پلاکت و عروق. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. چاپ 25 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2016: فصل 173.