تالاسمی

تالاسمی نوعی بیماری خونی است که از طریق خانواده ها (ارثی) منتقل می شود که در آن بدن فرم غیر طبیعی یا مقدار ناکافی هموگلوبین ایجاد می کند. هموگلوبین پروتئینی در سلولهای قرمز خون است که اکسیژن را حمل می کند. این اختلال منجر به از بین رفتن تعداد زیادی گلبول قرمز می شود که منجر به کم خونی می شود.

هموگلوبین از دو پروتئین ساخته شده است:

• آلفا گلوبین
• گلوبین بتا

تالاسمی زمانی رخ می دهد که نقصی در ژنی وجود داشته باشد که به کنترل تولید یکی از این پروتئین ها کمک می کند.

دو نوع اصلی تالاسمی وجود دارد:

• آلفا تالاسمی زمانی اتفاق می افتد که ژن یا ژن های مرتبط با پروتئین آلفاگلوبین از بین رفته یا تغییر کرده باشند (جهش یافته).
• تالاسمی بتا زمانی اتفاق می افتد که نقایص ژنی مشابه بر تولید پروتئین بتاگلوبین تأثیر بگذارد.

آلفا تالاسمی اغلب در افراد جنوب شرقی آسیا ، خاورمیانه ، چین و در آفریقایی تبار رخ می دهد.

تالاسمی های بتا اغلب در افراد با منشا Mediterranean مدیترانه ای رخ می دهد. به میزان کمتری ، چینی ها ، سایر آسیایی ها و آفریقایی آمریکایی ها می توانند تحت تأثیر قرار بگیرند.

انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارد. هر نوع دارای زیرگروه های مختلف است. هر دو آلفا و بتا تالاسمی شامل دو شکل زیر است:

• تالاسمی ماژور
• تالاسمی مینور

برای ایجاد تالاسمی ماژور باید نقص ژن را از هر دو والدین به ارث ببرید.

تالاسمی مینور در صورت دریافت ژن معیوب فقط از یکی از والدین رخ می دهد. مبتلایان به این نوع اختلال ناقل بیماری هستند. بیشتر اوقات ، علائمی ندارند.

بتا تالاسمی ماژور را کم خونی کولی نیز می نامند.

عوامل خطر برای تالاسمی عبارتند از:

• قومی آسیایی ، چینی ، مدیترانه ای یا آفریقایی آمریکایی
• سابقه خانوادگی این اختلال

شدیدترین نوع آلفا تالاسمی ماژور باعث تولد نوزاد مرده (مرگ نوزاد در هنگام تولد یا مراحل آخر بارداری) می شود.

کودکان متولد شده با بتا تالاسمی ماژور (کم خونی کولی) از بدو تولد طبیعی هستند ، اما در اولین سال زندگی دچار کم خونی شدید می شوند.

علائم دیگر می تواند شامل موارد زیر باشد:

• تغییر شکل استخوان در صورت
• خستگی
• عدم رشد
• تنگی نفس
• پوست زرد (زردی)

افراد مبتلا به فرم جزئی آلفا و بتا تالاسمی دارای گلبول های قرمز کوچک هستند اما علائمی ندارند.

ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما معاینه فیزیکی می کند تا به دنبال بزرگ شدن طحال باشد.

یک نمونه خون برای آزمایش به آزمایشگاه ارسال می شود.

• گلبول های قرمز خون در صورت مشاهده زیر میکروسکوپ کوچک و غیر طبیعی به نظر می رسند.
• شمارش کامل خون (CBC) کم خونی را نشان می دهد.
• آزمایشی به نام الکتروفورز هموگلوبین وجود شکلی غیرطبیعی از هموگلوبین را نشان می دهد.
• آزمایشی به نام تجزیه و تحلیل جهش می تواند به تشخیص تالاسمی آلفا کمک کند.

درمان تالاسمی ماژور اغلب شامل تزریق منظم خون و مکمل های فولات است.

در صورت تزریق خون ، نباید از مکمل های آهن استفاده کنید. انجام این کار می تواند باعث جمع شدن مقدار زیادی آهن در بدن شود که می تواند مضر باشد.

افرادی که انتقال خون زیادی دریافت می کنند ، به درمانی به نام کلاتراپی نیاز دارند. این کار برای از بین بردن آهن اضافی از بدن انجام می شود.

پیوند مغز استخوان ممکن است در برخی افراد به ویژه کودکان به درمان بیماری کمک کند.

تالاسمی شدید می تواند باعث مرگ زودرس (بین سنین 20 تا 30 سال) به دلیل نارسایی قلبی شود. تزریق منظم خون و درمان برای حذف آهن از بدن به بهبود نتیجه کمک می کند.

اشکال کمتر شدید تالاسمی اغلب طول عمر را کوتاه نمی کند.

اگر سابقه خانوادگی این بیماری را دارید و به فکر فرزندآوری هستید ممکن است بخواهید به مشاوره ژنتیک مراجعه کنید.

تالاسمی ماژور درمان نشده منجر به نارسایی قلبی و مشکلات کبدی می شود. همچنین باعث می شود فرد بیشتر به عفونت مبتلا شود.

انتقال خون می تواند به کنترل برخی علائم کمک کند ، اما خطر عوارض جانبی ناشی از آهن زیاد را به همراه دارد.

در صورت تماس با ارائه دهنده خود:

• شما یا فرزندتان علائم تالاسمی را دارید.
• شما تحت درمان این اختلال هستید و علائم جدیدی ایجاد می شود.

کم خونی مدیترانه ای کم خونی کولی ؛ بتا تالاسمی ؛ آلفا تالاسمی

• تالاسمی ماژور
• تالاسمی مینور

Cappellini MD. تالاسمی ها در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. ویرایش 26 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 153

چاپین J ، Giardina PJ. سندرم های تالاسمی. در: هافمن R ، Benz EJ ، Silberstein LE ، و دیگران ، چاپ. هماتولوژی: اصول اساسی و عمل. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 40

اسمیت-ویتلی کی ، کویتکوفسکی JL. هموگلوبینوپاتی ها. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 489