اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS)

بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک یا ALS نوعی بیماری سلولهای عصبی در مغز ، ساقه مغز و نخاع است که حرکت ارادی عضلات را کنترل می کند.

ALS به عنوان بیماری لو گریگ نیز شناخته می شود.

از هر 10 مورد ALS یک مورد به دلیل نقص ژنتیکی است. علت آن در اکثر موارد ناشناخته است.

در ALS سلول های عصبی حرکتی (نورون ها) از بین می روند یا می میرند و دیگر نمی توانند به عضلات پیام دهند. این در نهایت منجر به ضعف عضلات ، کشیدگی و ناتوانی در حرکت دادن بازوها ، پاها و بدن می شود. وضعیت به آرامی بدتر می شود. وقتی عضلات ناحیه قفسه سینه متوقف می شوند ، نفس کشیدن سخت یا غیرممکن می شود.

ALS تقریباً از هر 1000000 نفر در سراسر جهان 5 نفر را مبتلا می کند.

داشتن یک عضو خانواده که دارای فرم ارثی بیماری است ، یک عامل خطر برای ALS است. خطرات دیگر شامل خدمت سربازی است. دلایل این امر مشخص نیست ، اما ممکن است مربوط به قرار گرفتن در معرض سموم در محیط باشد.

علائم معمولاً تا 50 سالگی بروز نمی کند اما در افراد جوانتر بروز می کند. قدرت و هماهنگی عضلانی مبتلایان به ALS از بین می رود که در نهایت بدتر می شود و انجام کارهای معمول مانند بالا رفتن از پله ، بلند شدن از صندلی یا بلع را برای آنها غیرممکن می کند.

ضعف می تواند ابتدا بر روی بازوها یا پاها یا توانایی تنفس یا بلع تأثیر بگذارد. با بدتر شدن بیماری ، گروه های عضلانی بیشتری دچار مشکل می شوند.

ALS بر حواس (بینایی ، بویایی ، چشایی ، شنوایی ، لامسه) تأثیر نمی گذارد. بیشتر افراد قادر به تفکر طبیعی هستند ، اگرچه تعداد کمی از آنها به زوال عقل مبتلا می شوند و باعث ایجاد حافظه می شوند.

ضعف عضلانی از یک قسمت بدن مانند بازو یا دست شروع می شود و به آرامی بدتر می شود تا جایی که منجر به موارد زیر شود:

• مشکل بلند کردن ، بالا رفتن از پله ها و راه رفتن
• مشکل تنفس
• مشکل در بلع - خفگی آسان ، ریزش یا قوز کردن
• افتادن سر به دلیل ضعف عضلات گردن
• مشکلات گفتاری ، مانند الگوی گفتاری کند یا غیرطبیعی (لغزش کلمات)
• تغییرات صدا ، گرفتگی صدا

سایر یافته ها عبارتند از:

• افسردگی
• گرفتگی عضلات
• سفتی عضله ، اسپاستیسیته نامیده می شود
• انقباضات عضلانی ، به اصطلاح مفصل نامیده می شوند
• کاهش وزن

ارائه دهنده خدمات بهداشتی شما را معاینه می کند و در مورد سابقه پزشکی و علائم شما س askال می کند.

معاینه فیزیکی ممکن است نشان دهد:

• ضعف ، اغلب در یک زمینه شروع می شود
• لرزش عضلانی ، اسپاسم ، کشیدگی یا از دست دادن بافت عضلانی
• کشیدن زبان (رایج)
• رفلکس های غیر عادی
• راه رفتن سفت یا ناشیانه
• کاهش یا افزایش رفلکس در مفاصل
• مشکل در کنترل گریه یا خندیدن (گاهی اوقات بی اختیاری عاطفی نامیده می شود)
• از دست دادن رفلکس گگ

آزمایشاتی که ممکن است انجام شود شامل موارد زیر است:

• آزمایش خون برای رد سایر شرایط
• آزمایش تنفس برای اینکه عضلات ریه را تحت تأثیر قرار دهد یا خیر
• CT یا MRI ستون فقرات گردنی برای اطمینان از عدم وجود بیماری یا آسیب به گردن ، که می تواند ALS را تقلید کند
• الکترومیوگرافی برای دیدن اینکه کدام عصب یا عضله به درستی کار نمی کند
• آزمایش ژنتیک ، اگر سابقه خانوادگی ALS وجود داشته باشد
• برای رد سایر شرایط به CT یا MRI مراجعه کنید
• مطالعات بلع
• شیر نخاعی (پنچری کمر)

هیچ درمانی برای بیماری ALS وجود ندارد. دارویی به نام ریلوزول به کاهش علائم کمک می کند و به مردم کمک می کند کمی بیشتر زندگی کنند.

دو دارو در دسترس است که به کاهش علائم کمک می کند و ممکن است به افراد کمک کند کمی بیشتر عمر کنند:

• Riluzole (Rilutek)
• اداراون (Radicava)

روش های درمانی برای کنترل سایر علائم عبارتند از:

• باکلوفن یا دیازپام برای اسپاستیستی که در فعالیتهای روزمره اختلال ایجاد می کند
• تری هکسی فنیدیل یا آمی تریپتیلین برای افرادی که مشکل بلع بزاق خود را دارند

برای کمک به عملکرد عضلات و سلامت عمومی ممکن است نیاز به فیزیوتراپی ، توان بخشی ، استفاده از بریس یا ویلچر باشد.

افراد مبتلا به ALS تمایل به کاهش وزن دارند. این بیماری خود نیاز به غذا و کالری را افزایش می دهد. در عین حال ، مشکلات خفگی و بلع غذا خوردن به اندازه کافی را سخت می کند. برای کمک به تغذیه ، ممکن است لوله ای در معده قرار گیرد. یک متخصص تغذیه که متخصص ALS است می تواند در مورد تغذیه سالم مشاوره دهد.

دستگاه های تنفس شامل دستگاه هایی هستند که فقط در شب استفاده می شوند و تهویه مکانیکی مداوم دارند.

اگر فرد مبتلا به ALS احساس ناراحتی کند ، ممکن است به داروی افسردگی نیاز باشد. آنها همچنین باید خواسته های خود را در مورد تهویه مصنوعی با خانواده و ارائه دهندگان آنها در میان بگذارند.

حمایت عاطفی برای کنار آمدن با این اختلال حیاتی است ، زیرا عملکرد ذهنی تحت تأثیر قرار نمی گیرد. گروه هایی مانند انجمن ALS برای کمک به افرادی که با این اختلال کنار می آیند ممکن است در دسترس باشد.

پشتیبانی از افرادی که از فرد مبتلا به ALS مراقبت می کنند نیز در دسترس است و ممکن است بسیار مفید باشد.

با گذشت زمان ، افراد مبتلا به ALS توانایی عملکرد و مراقبت از خود را از دست می دهند. مرگ اغلب طی 3 تا 5 سال از زمان تشخیص رخ می دهد. از هر 4 نفر حدود 1 نفر پس از تشخیص بیش از 5 سال زنده می ماند. برخی از افراد عمر طولانی تری دارند ، اما معمولاً به تنفس از دستگاه تنفس یا دستگاه دیگر احتیاج دارند.

عوارض ALS ​​عبارتند از:

• تنفس در غذا یا مایعات (آسپیراسیون)
• از دست دادن توانایی مراقبت از خود
• نارسایی ریه
• ذات الریه
• زخم های فشار
• کاهش وزن

در صورت تماس با ارائه دهنده خود:

• شما علائم ALS دارید ، به خصوص اگر سابقه خانوادگی این اختلال را داشته باشید
• شما یا شخص دیگری ALS تشخیص داده اید و علائم بدتر می شوند یا علائم جدیدی ایجاد می شود

افزایش دشواری در بلع ، دشواری در تنفس و اپیزودهای آپنه علائمی هستند که نیاز به توجه فوری دارند.

اگر سابقه خانوادگی ALS دارید ممکن است بخواهید به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید.

بیماری لو گریگ؛ ALS ؛ بیماری نورون حرکتی فوقانی و تحتانی ؛ بیماری نورون حرکتی

• سیستم عصبی مرکزی و سیستم عصبی محیطی

Fearon C ، Murray B ، Mitsumoto H. اختلالات نورونهای حرکتی فوقانی و تحتانی. در: Daroff RB ، Jankovic J ، Mazziotta JC ، Pomeroy SL ، eds. عصب شناسی بردلی در عمل بالینی. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 98

Shaw PJ ، Cudkowicz ME. اسکلروز جانبی آمیوتروفیک و سایر بیماری های نورون حرکتی. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. ویرایش 26 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 391

van Es MA ، Hardiman O ، Chio A ، و دیگران. اسکلروز جانبی آمیوتروفیک. لانست 2017 ؛ 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.