دیستروفی عضلانی دوشن

دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری عضلانی ارثی است. این شامل ضعف عضلانی است که به سرعت بدتر می شود.

دیستروفی عضلانی دوشن نوعی دیستروفی عضلانی است. به سرعت بدتر می شود. سایر دیستروفی های عضلانی (از جمله دیستروفی عضلانی بکر) بسیار کندتر بدتر می شوند.

دیستروفی عضلانی دوشن توسط ژن معیوب دیستروفین (پروتئینی در عضلات) ایجاد می شود. با این حال ، اغلب در افرادی رخ می دهد که سابقه خانوادگی مشخصی از این بیماری ندارند.

این بیماری بیشتر اوقات پسران را به دلیل نحوه وراثت بیماری درگیر می کند. پسران زنانی که ناقل بیماری هستند (زنانی که دارای ژن معیوب هستند اما خود علائمی ندارند) هرکدام 50٪ احتمال ابتلا به این بیماری را دارند. دختران هرکدام 50٪ احتمال حامل بودن دارند. به ندرت ، یک زن می تواند تحت تأثیر بیماری قرار گیرد.

دیستروفی عضلانی دوشن در حدود 1 مورد از هر 3600 نوزاد پسر رخ می دهد. از آنجا که این یک اختلال ارثی است ، خطرات شامل سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی دوشن است.

علائم اغلب قبل از 6 سالگی ظاهر می شوند. این علائم ممکن است در اوایل کودکی بروز کند. در اکثر پسران در چند سال اول زندگی هیچ علامتی مشاهده نمی شود.

علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• خستگی
• مشکلات یادگیری (ضریب هوشی می تواند زیر 75 باشد)
• ناتوانی ذهنی (ممکن است ، اما با گذشت زمان بدتر نمی شود)

ضعف عضلانی:

• از پاها و لگن شروع می شود ، اما در بازوها ، گردن و سایر نواحی بدن نیز با شدت کمتری اتفاق می افتد
• مشکلات مربوط به مهارت های حرکتی (دویدن ، پریدن ، پریدن)
• سقوط مکرر
• مشکل برخاستن از حالت خوابیده یا بالا رفتن از پله ها
• تنگی نفس ، خستگی و تورم پا به دلیل ضعیف شدن عضله قلب
• مشکل تنفس به دلیل ضعیف شدن عضلات تنفسی
• بدتر شدن تدریجی ضعف عضلانی

مشکل پیشروی در راه رفتن:

• توانایی راه رفتن ممکن است در 12 سالگی از بین برود و کودک مجبور به استفاده از ویلچر شود.
• مشکلات تنفسی و بیماری های قلبی اغلب از سن 20 سالگی آغاز می شود.

یک آزمایش کامل عصبی (عصبی) ، قلب ، ریه و عضله ممکن است نشان دهد:

• عضله قلب غیر طبیعی و بیمار (کاردیومیوپاتی) تا سن 10 سالگی مشخص می شود.
• نارسایی احتقانی قلب یا ریتم نامنظم قلب (آریتمی) در همه افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن تا سن 18 سالگی وجود دارد.
• تغییر شکل قفسه سینه و پشت (اسکولیوز).
• عضلات بزرگ شده ساق پا ، باسن و شانه ها (حدود 4 یا 5 سالگی). این عضلات در نهایت با بافت چربی و بافت همبند جایگزین می شوند (هیپرتروفی کاذب).
• از دست دادن توده عضلانی (هدر دادن).
• انقباض عضله در پاشنه ، پاها.
• تغییر شکل عضلات.
• اختلالات تنفسی ، از جمله ذات الریه و بلع همراه غذا یا مایعات که به داخل ریه ها منتقل می شود (در مراحل آخر بیماری).

آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• الکترومیوگرافی (EMG)
• آزمایشات ژنتیکی
• نمونه برداری از عضله
• سرم CPK

هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی دوشن وجود ندارد. هدف از درمان ، کنترل علائم برای بهبود کیفیت زندگی است.

داروهای استروئیدی می توانند کاهش قدرت عضلانی را کند کنند. آنها ممکن است با تشخیص کودک یا کاهش قدرت عضلات شروع شوند.

سایر درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آلبوترول ، دارویی است که برای افراد مبتلا به آسم استفاده می شود
• آمینو اسید
• کارنیتین
• کوآنزیم Q10
• کراتین
• روغن ماهی
• عصاره های چای سبز
• ویتامین E

با این حال ، اثرات این روش های درمانی اثبات نشده است. سلولهای بنیادی و ژن درمانی ممکن است در آینده استفاده شود.

استفاده از استروئیدها و عدم فعالیت بدنی می تواند منجر به افزایش وزن بیش از حد شود. فعالیت تشویق می شود. کم تحرکی (مانند بستری) می تواند بیماری عضلانی را بدتر کند. فیزیوتراپی ممکن است به حفظ قدرت و عملکرد عضلات کمک کند. گفتاردرمانی اغلب مورد نیاز است.

سایر درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تهویه کمکی (در طول روز یا شب استفاده می شود)
• داروهایی برای کمک به عملکرد قلب ، مانند مهارکننده های آنزیم تبدیل کننده آنژیوتانسین ، بلاکرها و دیورتیک ها
• وسایل ارتوپدی (مانند بریس و صندلی چرخدار) برای بهبود تحرک
• جراحی ستون فقرات برای درمان اسکولیوز پیشرونده برای برخی از افراد
• مهار کننده های پمپ پروتون (برای افراد مبتلا به ریفلاکس معده)

چندین روش درمانی جدید در حال آزمایش است.

با عضویت در یک گروه پشتیبانی که اعضای آن تجربیات و مشکلات مشترک را به اشتراک می گذارند ، می توانید استرس بیماری را کاهش دهید. انجمن دیستروفی عضلانی منبع بسیار خوبی از اطلاعات در مورد این بیماری است.

دیستروفی عضلانی دوشن منجر به وخیم تر شدن ناتوانی می شود. مرگ اغلب در 25 سالگی اتفاق می افتد ، به طور معمول از اختلالات ریه. با این حال ، پیشرفت در مراقبت های حمایتی منجر به عمر بیشتر مردان شده است.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• کاردیومیوپاتی (همچنین می تواند در ناقلین زن نیز مشاهده شود که باید مورد غربالگری قرار گیرند)
• نارسایی احتقانی قلب (نادر)
• تغییر شکل ها
• آریتمی قلب (نادر)
• اختلال ذهنی (متفاوت ، معمولاً کم)
• ناتوانی دائمی ، پیشرونده ، از جمله کاهش تحرک و کاهش توانایی مراقبت از خود
• ذات الریه یا سایر عفونت های تنفسی
• نارسایی تنفسی

در صورت تماس با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود:

• کودک شما علائم دیستروفی عضلانی دوشن را دارد.
• علائم بدتر می شوند ، یا علائم جدیدی بوجود می آیند ، به ویژه تب همراه با سرفه یا مشکلات تنفسی.

افرادی که سابقه خانوادگی بیماری دارند ممکن است بخواهند از مشاوره ژنتیک استفاده کنند. مطالعات ژنتیکی انجام شده در دوران بارداری در تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن بسیار دقیق است.

دیستروفی عضلانی سودو هیپرتروفیک ؛ دیستروفی عضلانی - نوع دوشن

• نقص ژنتیکی مغلوب مرتبط با X - چگونه پسران تحت تأثیر قرار می گیرند
• نقص ژنتیکی مغلوب مرتبط با X

Bharucha-Goebel DX. دیستروفی عضلانی. در: Kliegman RM، St Geme JW، Blum NJ، Shah SS، Tasker RC، Wilson KM، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 627

وب سایت انجمن دیستروفی عضلانی. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. دسترسی به اکتبر 27 ، 2019.

Selcen D. بیماری های عضلانی. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. ویرایش 26 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 393

Warner WC، Sawyer JR. اختلالات عصبی عضلانی. در: Azar FM ، Beaty JH ، Canale ST ، چاپ. ارتوپدی عملیاتی کمپبل. سیزدهم ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2017: فصل 35