بیماری Creutzfeldt-Jakob

بیماری Creutzfeldt-Jakob (CJD) نوعی آسیب مغزی است که منجر به کاهش سریع حرکت و از دست دادن عملکرد ذهنی می شود.

CJD توسط پروتئینی به نام پریون ایجاد می شود. یک پریون باعث جمع شدن غیرطبیعی پروتئین های طبیعی می شود. این بر توانایی عملکرد پروتئین های دیگر تأثیر می گذارد.

CJD بسیار نادر است. انواع مختلفی وجود دارد. انواع کلاسیک CJD عبارتند از:

• Sporadic CJD بیشتر موارد را تشکیل می دهد. بدون دلیل مشخص رخ می دهد. میانگین سنی که در آن شروع می شود 65 سال است.
• Familial CJD زمانی اتفاق می افتد که فرد پنیون غیرطبیعی را از والدین به ارث برساند (این نوع CJD نادر است).
• CJD اکتسابی شامل نوع CJD (vCJD) ، شکل مربوط به بیماری گاو دیوانه است. یاتروژنیک CJD نیز یک شکل اکتسابی از این بیماری است. CJD یاتروژنیک گاهی از طریق انتقال فرآورده خون ، پیوند یا ابزارهای جراحی آلوده منتقل می شود.

نوع CJD در اثر خوردن گوشت آلوده ایجاد می شود. اعتقاد بر این است که عفونت عامل بیماری در گاوها همان عفونت در vCJD در انسان است.

واریانت CJD باعث کمتر از 1 درصد از کل موارد CJD می شود. این روی افراد جوان تأثیر می گذارد. کمتر از 200 نفر در سراسر جهان به این بیماری مبتلا شده اند. تقریباً همه موارد در انگلیس و فرانسه رخ داده است.

CJD ممکن است به چندین بیماری دیگر ناشی از پریون مربوط باشد ، از جمله:

• بیماری هدر رفتن مزمن (موجود در گوزن)
• Kuru (بیشتر زنان در گینه نو مبتلا شدند که به عنوان بخشی از مراسم تشییع جنازه مغز بستگان مرده را خوردند)
• اسراپی (موجود در گوسفند)
• سایر بیماری های بسیار نادر ارثی انسان ، مانند بیماری گرستمن-اشتراوسلر-شینکر و بی خوابی خانوادگی کشنده

علائم CJD ممکن است شامل هر یک از موارد زیر باشد:

• زوال عقل که طی چند هفته یا چند ماه به سرعت بدتر می شود
• تاری دید (گاهی اوقات)
• تغییرات در راه رفتن (راه رفتن)
• گیجی ، گمراهی
• توهم (دیدن یا شنیدن چیزهایی که در آنجا نیست)
• عدم هماهنگی (به عنوان مثال ، لغزش و زمین خوردن)
• سفتی عضله ، انقباض
• احساس عصبی بودن ، پریدن
• شخصیت تغییر می کند
• خواب آلودگی
• حرکات تشنج ناگهانی یا تشنج
• مشکل در صحبت کردن

در اوایل بیماری ، سیستم عصبی و معاینه ذهنی مشکلات حافظه و تفکر را نشان می دهد. بعداً در این بیماری ، معاینه سیستم حرکتی (معاینه ای برای آزمایش رفلکس های عضلانی ، قدرت ، هماهنگی و سایر عملکردهای بدنی) ممکن است نشان دهد:

• رفلکس های غیر طبیعی یا افزایش واکنش های طبیعی رفلکس
• افزایش تون عضلانی
• گرفتگی عضلات و اسپاسم
• پاسخ شدید وحشتناک
• ضعف و از دست دادن بافت عضلانی (تحلیل عضله)

از دست دادن هماهنگی و تغییر در مخچه. این ناحیه ای از مغز است که هماهنگی را کنترل می کند.

معاینه چشم مناطقی از نابینایی را نشان می دهد که ممکن است فرد متوجه آن نشود.

آزمایشاتی که برای تشخیص این بیماری استفاده می شود ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آزمایش خون برای رد سایر اشکال زوال عقل و جستجوی مارکرهایی که گاهی اوقات با این بیماری اتفاق می افتد
• سی تی اسکن مغز
• الکتروانسفالوگرام (EEG)
• ام آر آی مغز
• شیر نخاعی برای آزمایش پروتئینی به نام 14-3-3

این بیماری تنها با نمونه برداری از مغز یا کالبد شکافی قابل تأیید است. امروزه بسیار نادر است که نمونه برداری مغز برای جستجوی این بیماری انجام شود.

هیچ درمانی برای این بیماری شناخته نشده است. داروهای مختلفی برای کاهش سرعت بیماری تلاش شده است. این داروها شامل آنتی بیوتیک ها ، داروهای صرع ، داروهای رقیق کننده خون ، داروهای ضد افسردگی و اینترفرون است. اما هیچ کدام به خوبی کار نمی کنند.

هدف از درمان فراهم آوردن محیطی ایمن ، کنترل رفتار پرخاشگرانه یا تحریک پذیر و تأمین نیازهای فرد است. این ممکن است به نظارت و کمک در خانه یا در یک مرکز مراقبت نیاز داشته باشد. مشاوره خانوادگی ممکن است به خانواده کمک کند تا با تغییرات لازم برای مراقبت در منزل کنار بیایند.

افراد مبتلا به این بیماری ممکن است برای کنترل رفتارهای غیر قابل قبول یا خطرناک به کمک نیاز داشته باشند. این شامل پاداش دادن به رفتارهای مثبت و نادیده گرفتن رفتارهای منفی (در صورت بی خطر بودن) است. همچنین ممکن است برای جهت گیری به محیط اطراف خود به کمک نیاز داشته باشند. گاهی اوقات ، داروها برای کمک به کنترل پرخاشگری مورد نیاز هستند.

افراد مبتلا به CJD و خانواده آنها ممکن است در اوایل دوره بیماری به مشاوره حقوقی نیاز داشته باشند. دستورالعمل پیشرو ، وکالت نامه و سایر اقدامات حقوقی می توانند تصمیم گیری در مورد مراقبت از فرد مبتلا به CJD را آسان کنند.

نتیجه CJD بسیار ضعیف است. افراد مبتلا به CJD پراکنده در طی 6 ماه یا کمتر از شروع علائم قادر به مراقبت از خود نیستند.

این اختلال در مدت زمان کوتاهی کشنده است ، معمولاً طی 8 ماه. افرادی که نوع CJD دارند آهسته تر بدتر می شوند ، اما وضعیت هنوز کشنده است. تعداد کمی از افراد تا 1 یا 2 سال زنده می مانند. علت مرگ معمولاً عفونت ، نارسایی قلبی یا نارسایی تنفسی است.

دوره CJD به شرح زیر است:

• عفونت با این بیماری
• سو mal تغذیه شدید
• زوال عقل در برخی موارد
• از دست دادن توانایی تعامل با دیگران
• از دست دادن توانایی عملکرد یا مراقبت از خود
• مرگ

CJD یک اورژانس پزشکی نیست. با این حال ، تشخیص زودهنگام و معالجه ممکن است کنترل علائم را آسان تر کند ، به بیماران زمان می دهد تا دستورالعمل های قبلی را تنظیم کرده و برای پایان زندگی آماده شوند و به خانواده ها فرصت بیشتری می دهد تا با این شرایط کنار بیایند.

تجهیزات پزشکی که ممکن است آلوده باشند باید از سرویس خارج شده و دفع شوند. افرادی که به CJD معروف هستند نباید قرنیه یا سایر بافت های بدن را اهدا کنند.

اکنون اکثر کشورها برای جلوگیری از انتقال CJD به انسان ، دستورالعمل های دقیق برای مدیریت گاوهای آلوده دارند.

انسفالوپاتی اسفنجی شکل قابل انتقال ؛ vCJD ؛ CJD ؛ بیماری ژاکوب-کروتسفلد

• بیماری Creutzfeldt-Jakob
• سیستم عصبی مرکزی و سیستم عصبی محیطی

Bosque PJ ، Tyler KL. پریون ها و بیماری پریون سیستم عصبی مرکزی (بیماری های انتقال دهنده عصب قابل انتقال). در: Bennett JE، Dolin R، Blaser MJ، eds. اصول و عملکرد بیماریهای عفونی مندل ، داگلاس و بنت. ویرایش 9 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 179.

دکتر گشویند بیماری های پریون در: Daroff RB ، Jankovic J ، Mazziotta JC ، Pomeroy SL ، eds. عصب شناسی بردلی در عمل بالینی. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 94