آزمایش ژنتیک و خطر ابتلا به سرطان

ژنهای موجود در سلولهای ما نقش مهمی دارند. آنها بر رنگ مو و چشم و سایر صفات منتقل شده از والدین به کودک تأثیر می گذارند. ژن ها همچنین به سلول ها می گویند برای کمک به عملکرد بدن پروتئین درست کنند.

سرطان زمانی اتفاق می افتد که سلول ها شروع به عملکرد غیر طبیعی می کنند. بدن ما ژن هایی دارد که از رشد سریع سلول و تشکیل تومور جلوگیری می کند. تغییر در ژن ها (جهش ها) باعث می شود سلول ها به سرعت تقسیم شده و فعال بمانند. این امر منجر به رشد سرطان و تومور می شود. جهش های ژنی ممکن است در نتیجه آسیب به بدن یا چیزی منتقل شده در ژن های خانواده شما باشد.

آزمایش ژنتیک به شما کمک می کند دریابید آیا جهش ژنتیکی دارید که ممکن است منجر به سرطان شود یا ممکن است سایر اعضای خانواده شما را تحت تأثیر قرار دهد. قبل از آزمایش درمورد اینکه کدام سرطان آزمایش در دسترس است ، نتایج به چه معناست و سایر مواردی که باید در نظر بگیرید ، یاد بگیرید.

امروز ، ما جهش های ژنی خاصی را می شناسیم که می تواند بیش از 50 سرطان ایجاد کند و دانش در حال رشد است.

یک جهش ژنی ممکن است به انواع مختلف سرطان مرتبط باشد ، نه فقط یک نوع.

• به عنوان مثال ، جهش در ژن های BRCA1 و BRCA2 با سرطان پستان ، سرطان تخمدان و چندین سرطان دیگر در مردان و زنان ارتباط دارد. حدود نیمی از زنانی که جهش های ژنتیکی BRCA1 یا BRCA2 را به ارث می برند ، تا 70 سالگی به سرطان پستان مبتلا می شوند.
• پولیپ ها یا رشد روی پوشش روده بزرگ یا راست روده ممکن است با سرطان در ارتباط باشد و در بعضی مواقع بخشی از یک اختلال ارثی باشد.

جهش های ژنتیکی با سرطان های زیر مرتبط هستند:

• پستان (زن و مرد)
• تخمدان
• پروستات
• پانکراس
• استخوان
• سرطان خون
• غده فوق کلیوی
• تیروئید
• آندومتر
• روده بزرگ
• روده کوچک
• لگن کلیه
• کبد یا مجاری صفراوی
• معده
• مغز
• چشم
• ملانوم
• پاراتیروئید
• غده هیپوفیز
• کلیه

علائمی که نشان می دهد سرطان علت ژنتیکی دارد عبارتند از:

• سرطانی که در سن کمتر از سن طبیعی تشخیص داده می شود
• چندین نوع سرطان در یک شخص
• سرطانی که در هر دو اندام جفتی مانند پستان یا کلیه ایجاد می شود
• چندین خویشاوند خون که از همان نوع سرطان برخوردارند
• موارد غیرمعمول نوع خاصی از سرطان ، مانند سرطان پستان در یک مرد
• نقایص مادرزادی که با برخی سرطان های ارثی مرتبط است
• عضویت در یک گروه نژادی یا قومی با احتمال زیاد سرطان های خاص همراه با یک یا چند مورد فوق

ابتدا ممکن است ارزیابی کنید تا میزان خطر خود را تعیین کنید. یک مشاور ژنتیک پس از صحبت با شما در مورد سلامتی و نیازهای شما ، آزمایش را سفارش می دهد. مشاوران ژنتیک آموزش داده شده اند تا بدون تلاش برای هدایت تصمیم شما را مطلع کنند. به این ترتیب می توانید تصمیم بگیرید که آیا تست برای شما مناسب است یا خیر.

آزمایش چگونه کار می کند:

• از خون ، بزاق ، سلولهای پوستی یا مایع آمنیوتیک (اطراف جنین در حال رشد) می توان برای آزمایش استفاده کرد.
• نمونه ها به آزمایشگاهی که در زمینه آزمایش ژنتیک تخصص دارد ارسال می شوند. ممکن است چندین هفته طول بکشد تا نتیجه بگیرید.
• پس از دریافت نتایج ، با مشاور ژنتیک در مورد معنای آنها برای شما صحبت خواهید کرد.

اگرچه ممکن است بتوانید آزمایش خود را سفارش دهید ، اما ایده خوبی است که با یک مشاور ژنتیک کار کنید. آنها می توانند به شما کمک کنند مزایا و محدودیت های نتایج و اقدامات احتمالی خود را درک کنید. همچنین ، آنها می توانند به شما کمک کنند که معنی آن برای اعضای خانواده چیست و همچنین به آنها مشاوره دهید.

قبل از آزمایش باید فرم رضایت آگاهانه را امضا کنید.

با آزمایش ممکن است جهش ژنتیکی مرتبط با گروهی از سرطان ها به شما نشان داده شود. نتیجه مثبت به این معنی است که خطر ابتلا به این سرطان ها افزایش یافته است.

با این حال ، نتیجه مثبت به معنای ابتلا به سرطان نیست. ژن ها پیچیده هستند. ژن مشابه ممکن است متفاوت از دیگری باشد.

البته ، نتیجه منفی به این معنی نیست که شما هرگز به سرطان مبتلا نخواهید شد. به دلیل ژن های شما ممکن است در معرض خطر نباشید ، اما هنوز هم می توانید به علت دیگری به سرطان مبتلا شوید.

نتایج شما ممکن است به سادگی مثبت و منفی نباشد. این آزمایش ممکن است جهشی در ژنی را کشف کند که متخصصان در این مرحله به عنوان خطر سرطان تشخیص نداده اند. همچنین ممکن است سابقه خانوادگی قوی در مورد یک سرطان خاص داشته باشید و نتیجه منفی جهش ژنی را داشته باشد. مشاور ژنتیک شما این نوع نتایج را توضیح می دهد.

همچنین ممکن است جهش های ژنی دیگری هنوز شناسایی نشده باشد. شما فقط می توانید از نظر جهش های ژنتیکی که امروز در مورد آنها می دانیم آزمایش شود. کار در مورد آموزنده و دقیق تر بودن آزمایش ژنتیک ادامه دارد.

تصمیم گیری در مورد انجام آزمایش ژنتیکی یک تصمیم شخصی است. اگر بخواهید آزمایش ژنتیکی را در نظر بگیرید:

• شما نزدیکان نزدیک (مادر ، پدر ، خواهران ، برادران ، فرزندان) دارید که از همان نوع سرطان رنج می برند.
• افراد خانواده شما به سرطان مرتبط با جهش ژنی مانند سرطان پستان یا تخمدان مبتلا شده اند.
• اعضای خانواده شما در سن کمتری نسبت به آن نوع سرطان ، سرطان داشتند.
• شما نتایج غربالگری سرطان داشته اید که ممکن است به دلایل ژنتیکی اشاره داشته باشد.
• اعضای خانواده آزمایشات ژنتیکی انجام داده اند و نتیجه مثبتی داشته اند.

آزمایش می تواند در بزرگسالان ، کودکان و حتی در رشد جنین و جنین انجام شود.

اطلاعاتی که از یک آزمایش ژنتیکی می گیرید ممکن است به شما در تصمیم گیری های سلامتی و انتخاب سبک زندگی کمک کند. دانستن اینکه آیا جهش ژنی دارید یا خیر ، فواید خاصی دارد. ممکن است بتوانید خطر ابتلا به سرطان را کاهش دهید یا از طریق آن پیشگیری کنید:

• جراحی کردن
• تغییر سبک زندگی
• شروع غربالگری سرطان. این می تواند به شما در ابتدای ابتلا به سرطان کمک کند ، درصورتی که به راحتی قابل درمان است.

اگر از قبل سرطان دارید ، آزمایش ممکن است به شما در هدایت درمان هدفمند کمک کند.

اگر به فکر آزمایش هستید ، در اینجا چند سوال وجود دارد که ممکن است بخواهید از ارائه دهنده خدمات بهداشتی یا مشاور ژنتیک خود بپرسید:

• آیا آزمایش ژنتیک برای من مناسب است؟
• چه آزمایشی انجام خواهد شد؟ آزمایش چقدر دقیق است؟
• آیا نتایج به من کمک خواهد کرد؟
• چگونه ممکن است پاسخ ها از نظر احساسی بر من تأثیر بگذارد؟
• خطر انتقال جهش به فرزندان من چیست؟
• اطلاعات چگونه بر بستگان و روابط من تأثیر می گذارد؟
• آیا اطلاعات خصوصی است؟
• چه کسی به اطلاعات دسترسی خواهد داشت؟
• چه کسی هزینه آزمایش را می پردازد (که ممکن است هزار دلار هزینه داشته باشد)؟

قبل از انجام آزمایش ، مطمئن شوید که روند کار را می فهمید و اینکه نتایج ممکن است برای شما و خانواده شما به چه معنا باشد.

اگر تماس بگیرید باید:

• در حال آزمایش آزمایش ژنتیکی هستند
• می خواهم درباره نتایج آزمایش ژنتیک بحث کنیم

جهش ژنتیکی جهش های ارثی. آزمایش ژنتیک - سرطان

وب سایت انجمن سرطان آمریکا. درک آزمایش ژنتیکی برای سرطان. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/ درک-تست-ژنتیک-برای-سرطان. html. به روز شده در 10 آوریل 2017. دسترسی به 6 اکتبر 2020.

وب سایت موسسه ملی سرطان. جهش های BRCA: خطر سرطان و آزمایش ژنتیکی. www.cancer.gov/ درباره-سرطان / علل-پیشگیری / ژنتیک / برگه-واقعیت-برکا. به روز شده در 30 ژانویه 2018. دسترسی به 6 اکتبر 2020.

وب سایت موسسه ملی سرطان. آزمایش ژنتیکی برای سندرم های سرطانی ارثی. www.cancer.gov/ درباره-سرطان / علل-پیشگیری / ژنتیک / برگه-آزمایش-ژنتیک. به روز شده در 15 مارس 2019. دسترسی به 6 اکتبر 2020.

Walsh MF، Cadoo K، Salo-Mullen EE، Dubard-GaultM، Stadler ZK، Offit K. عوامل ژنتیکی: سندرم های مستعد ارثی سرطان. در: Niederhuber JE ، Armitat JO ، Kastan MB ، Doroshow JH ، Tepper JE ، eds. Abeloff’s Clinical Oncology. ویرایش ششم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 13

• سرطان
• آزمایش ژنتیک