آتروفی عضلانی نخاع

آتروفی عضلانی نخاع (SMA) گروهی از اختلالات نورونهای حرکتی (سلولهای حرکتی) است. این اختلالات از طریق خانواده ها (ارثی) منتقل می شود و می تواند در هر مرحله از زندگی ظاهر شود. این اختلال منجر به ضعف و آتروفی عضلات می شود.

SMA مجموعه ای از بیماری های مختلف عصب حرکتی است. با هم جمع شدن ، بعد از دیستروفی عضلانی دوشن ، دومین علت اصلی بیماری عصبی عضلانی ارثی است.

در بیشتر اوقات ، فرد باید ژن معیوب را از هر دو والدین دریافت کند تا تحت تأثیر قرار گیرد. شدیدترین شکل SMA نوع I است که بیماری Werdnig-Hoffman نیز نامیده می شود. نوزادان مبتلا به SMA نوع II در اوایل نوزادی علائم شدید کمتری دارند ، اما با گذشت زمان ضعیف می شوند. SMA نوع III نوع کمتری از بیماری است.

در موارد نادر ، SMA از بزرگسالی شروع می شود. این خفیف ترین شکل بیماری است.

سابقه خانوادگی SMA در یکی از اعضای نزدیک خانواده (مانند خواهر یا برادر) یک عامل خطر برای انواع این اختلال است.

علائم SMA عبارتند از:

• نوزادان مبتلا به SMA نوع I با تون عضلانی بسیار کم ، عضلات ضعیف و مشکلات تغذیه و تنفس متولد می شوند.
• با SMA نوع II ، علائم ممکن است تا سن 6 ماهگی تا 2 سالگی ظاهر نشوند.
• نوع III SMA بیماری خفیف تری است که از کودکی یا نوجوانی شروع می شود و به آرامی بدتر می شود.
• نوع IV حتی ملایم تر است و ضعف آن در بزرگسالی شروع می شود.

اغلب ، ضعف ابتدا در عضلات شانه و پا احساس می شود. ضعف با گذشت زمان بدتر می شود و در نهایت شدید می شود.

علائم در یک نوزاد:

• مشکل تنفس با تنگی نفس و تنفس سخت ، منجر به کمبود اکسیژن می شود
• مشکل تغذیه (غذا ممکن است به جای معده به لوله تنفس برود)
• نوزاد فلاپی (تون عضلانی ضعیف)
• عدم کنترل سر
• حرکت کوچک
• ضعفی که بدتر می شود

علائم در کودک:

• عفونت های تنفسی مکرر ، به طور فزاینده شدید
• گفتار بینی
• وضعیتی که بدتر می شود

با SMA ، اعصاب کنترل کننده احساس (اعصاب حسی) تحت تأثیر قرار نمی گیرند. بنابراین ، یک فرد مبتلا به این بیماری می تواند چیزها را به طور عادی احساس کند.

ارائه دهنده خدمات مراقبت های بهداشتی یک تاریخچه دقیق را انجام می دهد و یک معاینه مغز / سیستم عصبی (عصبی) را انجام می دهد تا بفهمد وجود دارد:

• سابقه خانوادگی بیماری عصبی عضلانی
• عضلات فلاپی (شل)
• بدون رفلکس تاندون عمیق
• انقباضات عضله زبان

آزمایشاتی که ممکن است سفارش داده شوند عبارتند از:

• آزمایش آلدولازبلود
• میزان رسوب گلبول های قرمز (ESR)
• آزمایش خون کراتین فسفات کیناز
• آزمایش DNA برای تایید تشخیص
• الکترومیوگرافی (EMG)
• لاکتات / پیروات
• ام آر آی مغز ، ستون فقرات و نخاع
• نمونه برداری از عضله
• مطالعه هدایت عصب
• آزمایش خون اسید آمینه
  
• آزمایش خون هورمون تحریک کننده تیروئید (TSH)

هیچ درمانی برای بهبود ضعف ناشی از بیماری وجود ندارد. مراقبت های حمایتی مهم است. عوارض تنفسی در اشکال شدیدتر SMA شایع است. برای کمک به تنفس ، ممکن است به دستگاه یا دستگاهی به نام دستگاه تنفس نیاز باشد.

افراد مبتلا به SMA نیز باید تحت فشار قرار بگیرند تا دچار خفگی شوند. این به این دلیل است که عضلات کنترل کننده بلع ضعیف هستند.

فیزیوتراپی برای جلوگیری از انقباض عضلات و تاندون ها و انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز) مهم است. ممکن است نیاز به مهاربند باشد. برای اصلاح ناهنجاری های اسکلتی مانند اسکولیوز ممکن است به جراحی نیاز باشد.

دو روش درمانی که اخیراً برای SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) و nusinersen (Spinraza) تأیید شده است. این داروها برای درمان اشکال خاصی از SMA استفاده می شوند. با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود صحبت کنید تا ببینید آیا این داروها برای شما یا فرزند شما مناسب است.

کودکان مبتلا به SMA نوع I به دلیل مشکلات تنفسی و عفونت بندرت بیش از 2 تا 3 سال عمر می کنند. زمان زنده ماندن با نوع II طولانی تر است ، اما این بیماری بیشتر کسانی را که در کودک هستند تحت تأثیر قرار می دهد.

کودکان مبتلا به بیماری نوع III ممکن است تا اوایل بزرگسالی زنده بمانند. اما ، افراد مبتلا به انواع بیماری ها ضعف و قدرت معلولیت دارند که با گذشت زمان بدتر می شود. بزرگسالانی که دچار SMA می شوند اغلب امید به زندگی طبیعی دارند.

عوارض ناشی از SMA عبارتند از:

• آسپیراسیون (غذا و مایعات وارد ریه ها می شوند و باعث ذات الریه می شوند)
• انقباضات عضلات و تاندون ها
• نارسایی قلبی
• اسکولیوز

اگر فرزندتان با ارائه دهنده خود تماس بگیرید:

• ضعیف به نظر می رسد
• علائم دیگر SMA را توسعه می دهد
• در تغذیه مشکل دارد

مشکل تنفس می تواند به سرعت به یک وضعیت اضطراری تبدیل شود.

مشاوره ژنتیک به افرادی که سابقه خانوادگی SMA دارند و می خواهند بچه دار شوند توصیه می شود.

بیماری وردنیگ-هافمن ؛ بیماری کوگلبرگ-ولندر

• عضلات قدامی سطحی
• اسکولیوز

Fearon C ، Murray B ، Mitsumoto H. اختلالات نورونهای حرکتی فوقانی و تحتانی. در: Daroff RB ، Jankovic J ، Mazziotta JC ، Pomeroy SL ، eds. عصب شناسی بردلی در عمل بالینی. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 98

آتروفی عضلانی نخاع Haliloglu G. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 630.2

وب سایت مرجع صفحه اصلی NIH Genetics. آتروفی عضلانی نخاع. ghr.nlm.nih.gov/condition/ آتروفی-عضلانی-نخاعی. به روز شده در 15 اکتبر 2019. دسترسی به 5 نوامبر 2019.