بیماری مانکز

بیماری منکز نوعی اختلال ارثی است که در آن بدن با مشکل جذب مس مواجه است. این بیماری رشد ، اعم از ذهنی و جسمی را تحت تأثیر قرار می دهد.

بیماری مِنکس در اثر نقص در ایجاد می شود ATP7A ژن این نقص باعث می شود بدن به درستی توزیع (حمل) مس را در بدن انجام ندهد. در نتیجه ، مغز و سایر اعضای بدن به اندازه کافی مس دریافت نمی کنند ، در حالی که در روده کوچک و کلیه ها جمع می شود. سطح پایین مس می تواند بر ساختار استخوان ، پوست ، مو و رگهای خونی تأثیر بگذارد و عملکرد عصبی را مختل کند.

سندرم منکز معمولاً ارثی است ، به این معنی که در خانواده ها دیده می شود. این ژن روی کروموزوم X است ، بنابراین اگر مادری ژن معیوب را حمل کند ، هر یک از پسران او 50٪ (1 در 2) احتمال ابتلا به این بیماری را دارد و 50٪ دختران او ناقل بیماری خواهند بود. . به این نوع وراثت ژن ، مغلوب پیوند X گفته می شود.

در برخی افراد ، این بیماری ارثی نیست. در عوض ، نقص ژن در زمان بارداری نوزاد وجود دارد.

علائم رایج بیماری مینکس در نوزادان عبارتند از:

• موهای شکننده ، لاغر ، پولادین ، ​​پراکنده یا درهم
• گونه های پوستی ، گلگون ، افتادگی پوست صورت
• مشکلات تغذیه
• تحریک پذیری
• نداشتن تن عضله ، فلاپپی
• دمای پایین بدن
• ناتوانی ذهنی و تأخیر در رشد
• تشنج
• تغییرات اسکلتی

به محض مشکوک شدن به بیماری منکس ، آزمایشاتی که ممکن است انجام شود شامل موارد زیر است:

• آزمایش خون سرولوپلاسمین (ماده ای که مس را در خون حمل می کند)
• آزمایش خون مس
• فرهنگ سلول های پوستی
• اشعه ایکس اسکلت یا اشعه ایکس جمجمه
• آزمایش ژن برای بررسی نقص در ATP7A ژن

درمان معمولاً فقط در صورت شروع خیلی زود در روند بیماری کمک می کند. تزریق مس به داخل ورید یا زیر پوست با نتایج مختلفی استفاده شده است و به این بستگی دارد ATP7A ژن هنوز هم فعالیتی دارد.

این منابع می توانند اطلاعات بیشتری در مورد سندرم منکس ارائه دهند:

• سازمان ملی اختلالات نادر - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• مرجع ژنتیکی NIH / NLM - صفحه اصلی ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-system

بیشتر کودکان مبتلا به این بیماری در چند سال اول زندگی می میرند.

اگر سابقه خانوادگی سندرم منکس دارید و قصد فرزندآوری دارید با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود صحبت کنید. نوزادی با این شرایط اغلب در اوایل نوزادی علائم خود را نشان می دهد.

اگر می خواهید بچه دار شوید و سابقه خانوادگی سندرم منکس را دارید به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید. بستگان مادری (بستگان خانواده مادر) پسری که به این سندرم مبتلا است باید توسط یک متخصص ژنتیک مشاهده شود تا مشخص شود ناقل هستند یا خیر.

بیماری موی پولادین ؛ سندرم موهای گره خورده Menkes ؛ بیماری موی گره خورده ؛ بیماری حمل مس؛ تریکوپولیودایستروفی ؛ کمبود مس مرتبط با X

• هیپوتونی

Kwon JM. اختلالات نورودژنراتیو کودکی. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah ، SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی کودکان نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 617.

Turnpenny PD ، Ellard S. خطاهای مادرزادی متابولیسم. در: Turnpenny PD ، Ellard S ، eds. عناصر ژنتیکی پزشکی Emery. چاپ پانزدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2017: فصل 18