سندرم ترنر: آنچه در آن است ، ویژگی ها و درمان چیست
محتوا
سندرم ترنر که به آن مونوزومی X یا دیسژنز غدد جنسی نیز گفته می شود ، یک بیماری ژنتیکی نادر است که فقط در دختران ظاهر می شود و با فقدان کامل یا جزئی یکی از دو کروموزوم X مشخص می شود.
کمبود یکی از کروموزوم ها منجر به ظهور ویژگی های معمول سندرم ترنر مانند کوتاه قدی ، پوست اضافی روی گردن و بزرگ شدن قفسه سینه می شود.
تشخیص با مشاهده خصوصیات ارائه شده و همچنین انجام آزمایشات مولکولی برای شناسایی کروموزوم ها انجام می شود.
ویژگی های اصلی سندرم
سندرم ترنر نادر است و تقریباً از هر 2000 تولد زنده 1 مورد اتفاق می افتد. ویژگی های اصلی این سندرم عبارتند از:
- قد کوتاه ، توانایی رسیدن به 1.47 متر در زندگی بزرگسالان.
- پوست اضافی روی گردن ؛
- گردن بالدار متصل به شانه ها ؛
- کاشت مو در قسمت کم پشت ،
- پلک های افتاده
- سینه پهن با نوک سینه های کاملاً جدا شده.
- بسیاری از برجستگی هایی که توسط موهای تیره روی پوست پوشانده شده است.
- تأخیر در بلوغ ، بدون قاعدگی ؛
- سینه ها ، واژن و لب های واژن همیشه نابالغ هستند.
- تخمدان بدون تخمک گذاری
- تغییرات قلب و عروق
- نقص کلیه؛
- همانژیوم کوچک ، که با رشد رگ های خونی مطابقت دارد.
عقب ماندگی ذهنی در موارد نادری اتفاق می افتد ، اما بسیاری از دختران مبتلا به سندرم ترنر جهت گیری مکانی را دشوار می دانند و در آزمون هایی که نیاز به مهارت و محاسبه دارند نمره کمی می گیرند ، اگرچه در تست های هوش کلامی طبیعی یا برتر از حد نرمال هستند.
چگونه درمان انجام می شود
درمان سندرم ترنر با توجه به ویژگی های ارائه شده توسط فرد انجام می شود و جایگزینی هورمون ، عمدتا هورمون رشد و هورمون های جنسی ، به طور معمول توسط پزشک توصیه می شود ، بنابراین رشد تحریک شده و اندام های جنسی قادر به رشد صحیح هستند. . علاوه بر این ، می توان از جراحی پلاستیک برای از بین بردن پوست اضافی گردن استفاده کرد.
اگر فرد همچنین دارای مشکلات قلبی عروقی یا کلیوی باشد ، ممکن است لازم باشد از داروها برای درمان این تغییرات استفاده شود و بنابراین ، رشد سالم دختر امکان پذیر است.
امروز محبوب
درمان سرطان - یائسگی زودرس