فنیل کتونوریا

فنیل کتونوریا (PKU) یک بیماری نادر است که در آن نوزادی بدون توانایی تجزیه صحیح اسید آمینه بنام فنیل آلانین متولد می شود.

فنیل کتونوریا (PKU) ارثی است ، به این معنی که از طریق خانواده ها منتقل می شود. برای اینکه کودک به این بیماری مبتلا شود ، هر دو والدین باید یک نسخه غیر فعال از ژن را تحویل دهند. در این صورت ، فرزندان آنها 1 از 4 احتمال دارد که تحت تأثیر قرار بگیرند.

نوزادان مبتلا به PKU آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز را از دست می دهند. برای تجزیه اسید آمینه فنیل آلانین ضروری است. فنیل آلانین در غذاهایی یافت می شود که حاوی پروتئین هستند.

بدون آنزیم ، سطح فنیل آلانین در بدن جمع می شود. این تجمع می تواند به سیستم عصبی مرکزی آسیب برساند و باعث آسیب مغزی شود.

فنیل آلانین در تولید ملانین در بدن نقش دارد. این رنگدانه مسئول رنگ پوست و مو است. بنابراین ، نوزادان مبتلا به این عارضه اغلب نسبت به برادران یا خواهران فاقد این بیماری ، پوست ، مو و چشم هایشان روشن تر است.

علائم دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تاخیر در مهارت های ذهنی و اجتماعی
• اندازه سر بسیار کوچکتر از حد طبیعی است
• بیش فعالی
• حرکات تکان دهنده بازوها یا پاها
• ناتوانی ذهنی
• تشنج
• بثورات پوستی
• لرزش

اگر PKU درمان نشود ، یا اگر غذاهای حاوی فنیل آلانین خورده شود ، ممکن است نفس ، پوست ، موم گوش و ادرار بوی "موس" یا "بوی خاک" داشته باشد. این بو به دلیل تجمع مواد فنیل آلانین در بدن است.

PKU با یک آزمایش خون ساده به راحتی قابل تشخیص است. همه ایالت های ایالات متحده به عنوان بخشی از صفحه غربالگری نوزادان ، برای همه نوزادان آزمایش غربالگری PKU نیاز دارند. آزمایش به طور کلی با گرفتن چند قطره خون از نوزاد قبل از ترک نوزاد از بیمارستان انجام می شود.

اگر آزمایش غربالگری مثبت باشد ، برای تأیید تشخیص ، آزمایشات بیشتر خون و ادرار لازم است. آزمایش ژنتیک نیز انجام می شود.

PKU یک بیماری قابل درمان است. درمان شامل یک رژیم غذایی است که از نظر فنی آلانین بسیار کم است ، به ویژه هنگامی که کودک در حال رشد است. رژیم باید کاملاً رعایت شود. این امر مستلزم نظارت دقیق توسط یک متخصص تغذیه یا پزشک ثبت شده و همکاری والدین و کودک است. کسانی که رژیم غذایی را تا بزرگسالی ادامه می دهند از سلامت جسمی و روحی بهتری نسبت به افرادی که رژیم خود را حفظ نمی کنند ، برخوردار هستند. "رژیم غذایی برای زندگی" به استانداردی تبدیل شده است که اکثر کارشناسان توصیه می کنند. زنانی که PKU دارند ، باید رژیم را قبل از بارداری و در تمام دوران بارداری دنبال کنند.

مقادیر زیادی فنیل آلانین در شیر ، تخم مرغ و سایر غذاهای رایج وجود دارد. شیرین کننده مصنوعی NutraSweet (آسپارتام) همچنین حاوی فنیل آلانین است. از مصرف هرگونه محصول حاوی آسپارتام باید خودداری شود.

چندین فرمول خاص برای نوزادان مبتلا به PKU ساخته شده است. اینها را می توان به عنوان منبع پروتئینی که دارای فنیل آلانین بسیار کم و متعادل برای اسیدهای آمینه ضروری باقی مانده است ، استفاده کرد. کودکان بزرگتر و بزرگترها از فرمول دیگری استفاده می کنند که پروتئین را در مقادیر مورد نیاز تأمین می کند. افراد مبتلا به PKU برای کل زندگی خود باید هر روز فرمول مصرف کنند.

انتظار می رود اگر رژیم از نزدیک دنبال شود ، اندکی پس از تولد کودک ، نتیجه بسیار خوب باشد. اگر درمان به تأخیر بیفتد یا شرایط درمان نشود ، آسیب مغزی ایجاد می شود. عملکرد مدرسه ممکن است خفیف باشد.

اگر از پروتئین های حاوی فنیل آلانین جلوگیری شود ، PKU می تواند تا پایان اولین سال زندگی منجر به ناتوانی ذهنی شود.

در صورت عدم درمان این اختلال ، ناتوانی ذهنی شدید رخ می دهد. ADHD (اختلال بیش فعالی با کمبود توجه) به نظر می رسد یک مشکل شایع در کسانی است که به رژیم بسیار کم فنیل آلانین پایبند نیستند.

اگر نوزاد شما از نظر PKU آزمایش نشده است با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید. این مسئله به ویژه در صورتی که فردی در خانواده شما به این اختلال مبتلا باشد بسیار مهم است.

روش آنزیمی یا آزمایش ژنتیکی می تواند تعیین کند که آیا والدین ژن PKU را دارند یا خیر. نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز می تواند در طول بارداری انجام شود تا نوزاد متولد شده از نظر PKU آزمایش شود.

بسیار مهم است که زنان مبتلا به PKU از نزدیک رژیم غذایی کم فنیل آلانین را هم قبل از بارداری و هم در طول بارداری دنبال کنند. تجمع فنیل آلانین به کودک در حال رشد آسیب می رساند ، حتی اگر کودک بیماری کامل را به ارث نبرد.

PKU ؛ فنیل کتونوری نوزادی

• آزمایش فنیل کتونوریا
• آزمایش غربالگری نوزادان

Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM. نقص در متابولیسم اسیدهای آمینه. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Schor NF ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 103

Kumar V ، Abbas AK ، Aster JC. بیماری های ژنتیکی و کودکان. در: Kumar V، Abbas AK، Aster JC، eds. رابینس آسیب شناسی اساسی. ویرایش دهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 7

Vockley J ، Andersson HC ، Antshel KM و دیگران. کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی و کمیته درمانی ژنومیک. کمبود فنیل آلانین هیدروکسیلاز: دستورالعمل تشخیص و مدیریت ژنت مد. 2014 ؛ 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.