سندرم عدم حساسیت به آندروژن

سندرم عدم حساسیت به آندروژن (AIS) زمانی است که فردی که از نظر ژنتیکی مرد است (که دارای یک کروموزوم X و یک Y است) در برابر هورمون های مردانه (به نام آندروژن) مقاوم است. در نتیجه ، این شخص دارای برخی از صفات جسمی زن ، اما ترکیب ژنتیکی یک مرد است.

AIS به دلیل نقص ژنتیکی در کروموزوم X ایجاد می شود. این نقص ها باعث می شود بدن نتواند به هورمون هایی که ظاهر مردانه دارند پاسخ دهد.

این سندرم به دو دسته اصلی تقسیم می شود:

• AIS کامل
• AIS جزئی

در AIS کامل ، آلت تناسلی مرد و سایر اعضای بدن مرد رشد نمی کنند. هنگام تولد ، کودک مانند یک دختر به نظر می رسد. شکل کامل این سندرم در هر 1،000 تولد زنده 1 مورد اتفاق می افتد.

در AIS جزئی ، صفات مردانه افراد متفاوت است.

AIS جزئی می تواند شامل اختلالات دیگری باشد ، مانند:

• عدم فرود یکی یا هر دو بیضه پس از تولد به بیضه
• هیپوسپادیاس ، وضعیتی که دهانه مجرای ادرار به جای نوک در قسمت زیر آلت تناسلی مرد است.
• سندرم ریفنشتاین (همچنین به سندرم گیلبرت-دریفوس یا سندرم لابز نیز معروف است)

سندرم مرد نابارور نیز بخشی از AIS جزئی تلقی می شود.

به نظر می رسد فردی با AIS کامل زن است اما رحم ندارد. موهای زیر بغل و شرمگاهی آنها بسیار کم است. در بلوغ ، خصوصیات جنسی زن (مانند پستان) ایجاد می شود. با این حال ، فرد قاعدگی نمی کند و بارور نمی شود.

افراد با AIS جزئی ممکن است دارای ویژگی های جسمی مرد و زن باشند. بسیاری از آنها دارای بسته شدن نسبی واژن خارجی ، بزرگ شدن کلیتور و یک واژن کوتاه هستند.

ممکن است وجود داشته باشد:

• واژن اما دهانه رحم یا رحم ندارد
• فتق اینگوینال با بیضه که در حین معاینه فیزیکی احساس می شود
• سینه های طبیعی زن
• بیضه ها در شکم یا سایر مکان های غیرمعمول بدن

AIS کامل به ندرت در دوران کودکی کشف می شود. گاهی اوقات ، رشد در شکم یا کشاله ران احساس می شود که هنگامی که با جراحی کاوش می شود ، بیضه است. بیشتر افراد مبتلا به این بیماری تا زمانی که به قاعدگی نرسند یا در بارداری دچار مشکل نشوند ، تشخیص داده نمی شوند.

AIS جزئی اغلب در دوران کودکی کشف می شود زیرا ممکن است فرد دارای ویژگی های جسمی مرد و زن باشد.

آزمایشاتی که برای تشخیص این بیماری استفاده می شود ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• کار خون برای بررسی سطح تستوسترون ، هورمون لوتئین کننده (LH) و هورمون تحریک کننده فولیکول (FSH)
• آزمایش ژنتیکی (کاریوتیپ) برای تعیین ترکیب ژنتیکی فرد
• سونوگرافی لگن

آزمایش خون دیگری ممکن است برای کمک به تشخیص تفاوت بین AIS و کمبود آندروژن انجام شود.

بیضه هایی که در مکان نامناسبی هستند ممکن است برداشته نشوند تا زمانی که کودک رشد خود را به پایان برساند و بلوغ را پشت سر بگذارد. در این زمان ، بیضه ها ممکن است برداشته شوند زیرا می توانند مانند هر بیضه نزول نکرده به سرطان مبتلا شوند.

جایگزینی استروژن ممکن است بعد از بلوغ تجویز شود.

درمان و تعیین تکلیف جنسیتی می تواند یک مسئله بسیار پیچیده باشد و باید برای هر فرد مشخص باشد.

اگر بافت بیضه در زمان مناسب برای جلوگیری از سرطان برداشته شود ، چشم انداز AIS کامل خوب است.

عوارض شامل:

• ناباروری
• مسائل روانشناختی و اجتماعی
• سرطان بیضه

اگر شما یا فرزندتان علائم یا نشانه های سندرم دارید ، با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید.

زنانه شدن بیضه

• آناتومی تولید مثل مردان
• آناتومی تولید مثل زنان
• آناتومی تولید مثل زنان
• کاریوتایپ

Chan Y-M ، Hannema SE ، Achermann JC ، Hughes IA. بی نظمی در رشد جنسی. در: Melmed S، Auchus RJ، Goldfine AB، Koenig RJ، Rosen CJ، eds. کتاب غدد درون ریز ویلیامز. چاپ چهاردهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 24

Donohoue PA بی نظمی در رشد جنسی. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 606

یو RN ، الماس DA. بی نظمی در رشد جنسی: علل ، ارزیابی و مدیریت پزشکی. در: Partin AW، Dmochowski RR، Kavoussi LR، Peters CA، eds. کمپبل-والش-وین اورولوژی. چاپ دوازدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2021: فصل 48