خطرات جهش ژن پروترومبین در بارداری

محتوا

• خطرات جهش پروترومبین در بارداری چیست؟
• چه عواملی باعث جهش ژن پروترومبین می شود؟
• جهش ژن پروترومبین چقدر مشترک است؟
• آیا برای جهش ژن پروترومبین باید آزمایش شود؟
• چگونه جهش ژن پروترومبین تشخیص داده می شود؟
• چگونه جهش ژن پروترومبین در بارداری درمان می شود؟
• برای به حداقل رساندن خطرات مرتبط با جهش پروترومبین در بارداری چه کاری می توان انجام داد؟

پروترومبین پروتئینی است که در خون یافت می شود. لازم است خون شما به درستی لخته شود. لخته های خون گروه های جامد خون هستند که از پلاکت ها تشکیل شده اند و شبکه ای از پروتئین به نام فیبرین هستند. پروترومبین توسط بدن شما برای تشکیل فیبرین استفاده می شود.

در موارد نادر ، تغییر در کد ژنتیکی موسوم به جهش می تواند باعث شود بدن پروترومبین زیادی تولید کند. اگر فردی پروترومبین زیادی داشته باشد ، لزوماً لخته شدن خون ممکن است شکل نگیرد.

افراد مبتلا به این بیماری ژنتیکی دارای جهش پروترومبین هستند که به آن پروترومبین G20210A یا جهش فاکتور II نیز گفته می شود.

بیشتر افراد مبتلا به جهش پروترومبین هرگز لخته خون غیرطبیعی ایجاد نمی کنند. اما زنانی که باردار هستند ، خطر بیشتری برای لخته شدن در طول و درست بعد از بارداری دارند. اگر یک زن باردار نیز دارای جهش پروترومبین باشد ، خطر بیشتری برای لخته شدن خون خواهد داشت.

وقتی یک لخته خون در رگ خونی مانند شریان یا رگ تشکیل می شود ، می تواند خطرناک باشد. این لخته می تواند در خون شریانی در ریه ها ، قلب ، مغز یا سایر ارگان ها از خون جدا شده و از آن عبور کند. همچنین می تواند باعث سقط جنین ، زایمان و سایر عوارض بارداری شود. و در بعضی موارد لخته های خون می توانند کشنده باشند.

خطرات جهش پروترومبین در بارداری چیست؟

افرادی که دارای جهش پروترومبین هستند ، خطر ابتلا به ترومبوز ورید عمیق را دارند ، همچنین به عنوان DVT شناخته می شود ، که یک لخته خونی است که در رگ های عمیق (به طور معمول در پاها) یا آمبولی ریوی (لخته ای که از آن عبور می کند) تشکیل می شود. خون به ریه ها).

علائم DVT درد ، تورم و قرمزی در بازو یا پا آسیب دیده است. علائم آمبولی ریوی شامل موارد زیر است:

• تنگی نفس
• درد قفسه سینه
• سرگیجه
• سرفه
• تورم پاها

DVT می تواند به رگ ها آسیب برساند و منجر به ناتوانی شود. آمبولی ریوی یک وضعیت جدی است و می تواند کشنده باشد. اگر هر یک از این علائم را تجربه کردید ، سریعاً به پزشک معالج مراجعه کنید.

جدا از لخته شدن خون ، جهش پروترومبین با افزایش خطر عوارض در دوران بارداری همراه است. این عوارض شامل موارد زیر است:

• کاهش حاملگی (سقط جنین یا مرده شدن)
• پره اکلامپسی (افزایش فشار خون و پروتئین در ادرار در دوران بارداری)
• رشد آهسته جنین
• قطع جفت (جداسازی زود هنگام جفت از دیواره رحم)

با این حال ، توجه به این نکته مهم است که اکثر زنان مبتلا به جهش ژن پروترومبین حاملگی های عادی دارند.

چه عواملی باعث جهش ژن پروترومبین می شود؟

والدین شما در بدو تولد یک نسخه از ژنهای خود را به شما منتقل می کنند. بنابراین ، هر کس دو ژن پروترومبین دارد. یک تغییر تصادفی یا جهش در این ژن می تواند از یک یا هر دو والدین به ارث برسد.

به طور معمول ، یک جهش پروترومبین فقط از یک والدین به ارث می رسد ، در حالی که یک ژن پروترومبین معمولی از والدین دیگر به ارث می رسد. در این حالت ، آن را جهش ژنی پروترومبین هتروزیگوت می نامند. طبق اطلاعات بهداشتی دانشگاه آیووا ، افرادی که یک نسخه از این ژن را دارند ، حدوداً پنج برابر بیشتر از کسی که دارای دو نسخه عادی از ژن باشد ، لخته خون خواهند داشت.

به ندرت ، هر دو نسخه از ژن پروترومبین جهش یافته ، یکی از هر والدین ، ​​به پایین منتقل می شود. این جهش ژن پروترومبین هموزیگوت نامیده می شود و خطرناک تر است. این افراد تا 50 برابر بیشتر از خطر لخته شدن خون هستند.

جهش ژن پروترومبین چقدر مشترک است؟

حدود 2 درصد از ایالات متحده و جمعیت قفقاز اروپا دارای جهش پروترومبین هتروزیگوت هستند. این بیماری در آمریکایی های آفریقایی آفریقایی و مردم نژاد آسیایی ، آفریقایی و تبار بومی آمریکا کمتر از یک درصد است. این وضعیت در زنان و مردان به طور یکسان اتفاق می افتد.

نوع هموزیگوت بسیار نادر است. طبق یک مطالعه منتشر شده در ژورنال Circulation ، تخمین زده می شود که فقط در 0.01 درصد از جمعیت رخ دهد.

آیا برای جهش ژن پروترومبین باید آزمایش شود؟

اگر در گذشته دچار DVT یا آمبولی ریوی هستید ، باید در مورد آزمایش جهش پروترومبین در نظر بگیرید. علاوه بر این ، ممکن است بخواهید تست را در نظر بگیرید:

• شما در سنین جوانی لخته خون داشتید
• شما سابقه کاهش بارداری یا عوارض حاملگی را دارید
• هرکدام از افراد خانواده فامیل مانند والدین ، ​​خواهران و برادران یا فرزندان شما سابقه لخته شدن خون یا جهش پروترومبین شناخته شده را دارند

چگونه جهش ژن پروترومبین تشخیص داده می شود؟

جهش ژن پروترومبین با آزمایش خون تشخیص داده می شود. نمونه ای از خون شما به آزمایشگاه فرستاده می شود و DNA برای تجزیه و تحلیل وجود جهش وجود دارد.

چگونه جهش ژن پروترومبین در بارداری درمان می شود؟

اگر زنی دارای جهش پروترومبین باشد ، ممکن است بخواهد در طول و درست بعد از بارداری خود به درمان ضد انعقادی بپردازد. در این نوع روش درمانی ، در طول دوره بارداری از داروها برای کمک به نازک شدن خون و جلوگیری از ایجاد لخته های خون استفاده می شود.

این داروها ضد انعقاد دهنده نامیده می شوند ، اما گاهی به آنها رقیق کننده خون نیز می گویند. آنها توانایی لخته شدن خون شما را کاهش می دهند. آنها لخته های موجود را تا حد ممکن کوچک نگه می دارند و در عین حال احتمال اینکه لخته های بیشتری ایجاد کنید را کاهش می دهد.

ممکن است شما برای چند روز تزریق یک دستگاه نازک کننده خون به نام هپارین (یا هپارین با وزن کم مولکولی) دریافت کنید. در این صورت ممکن است درمان شما با یک نوع تزریقی دیگر از رقیق کننده خون یا یک رقیق کننده خون به شکل قرص به نام وارفارین دنبال شود (Coumadin ) وارفارین معمولاً بعد از زایمان به دلیل اثرات منفی احتمالی روی جنین استفاده می شود.

پزشک ممکن است داروهای جایگزین را پیشنهاد کند که بتواند برای شما بهتر عمل کند. هر کدام مزایا و خطرات مختلفی را ارائه می دهند ، بنابراین حتماً توصیه ها و دستورالعمل های پزشک خود را دنبال کنید.

برای به حداقل رساندن خطرات مرتبط با جهش پروترومبین در بارداری چه کاری می توان انجام داد؟

کاهش یا از بین بردن عوامل خطر برای ایجاد لخته خون بهترین روش برای جلوگیری از عوارض است. در حالی که برخی از عوامل خطر مرتبط با لخته های خون مانند جهش ژنی قابل کنترل نیستند ، اصلاحات سبک زندگی دیگری نیز وجود دارد که ممکن است به کاهش خطر شما کمک کند.

برخی از نمونه ها عبارتند از:

• سعی کنید کاهش وزن اگر اضافه وزن دارید و وزن سالم خود را حفظ می کنید.
• سیگار نکش، و اگر سیگار می کشید در مورد ترک کار با پزشک خود صحبت کنید.
• بلند شوید و قدم بزنید برای چند دقیقه وقتی که به مدت دو ساعت یا بیشتر در مسافرت هستید یا اگر مدت زمان طولانی در محل کار در یک میز هستید بنشینید.
• حتماً نوشیدن مقدار زیادی آب.
• اگر قرار است هر نوع را دریافت کنید عمل جراحی، حتماً در مورد جهش پروترومبین خود به پزشک بگویید.
• علائم هشدار دهنده را بدانید از DVT و PE تا بتوانید فوراً اقدام کنید.
• به طور منظم تمرین کن؛ مهم است که در طول بارداری از نظر جسمی فعال باشید. عدم تحرک یک عامل اصلی است که می تواند منجر به لخته شدن خون در پاها شود.
• در مورد استفاده با پزشک خود صحبت کنید داروهای ضد بارداری خوراکی حاوی استروژن قبل یا بعد از بارداری. طبق یک مطالعه منتشر شده در ژورنال Circulation ، زنان با جهش پروترومبین 16 برابر بیشتر از خطر ابتلا به DVT در هنگام استفاده از قرص های ضد بارداری که حاوی استروژن هستند ، دارند.

با پزشک خود مشورت کنید تا ببینید که چه فعالیت ها و ورزش هایی را می توانید با اطمینان در حین بارداری انجام دهید. پزشک شما ممکن است شما را به پزشک هماتولوژیک ، متخصصی که شرایط خون را درمان می کند ، ارجاع دهد.