آدرنولکودیستروفی
آدرنولكوديستروفي چند اختلال نزديك به هم را توصيف مي كند كه تجزيه چربي هاي خاص را مختل مي كند. این اختلالات اغلب در خانواده ها منتقل می شود (به ارث می رسد).
آدرنولكوديستروفي معمولاً از پدر و مادر به فرزند به عنوان يك ويژگي ژنتيكي مرتبط با X منتقل مي شود. این بیشتر مردها را درگیر می کند. برخی از زنان ناقل می توانند فرم های خفیف تری از بیماری داشته باشند. این از هر 20،000 نفر از هر نژاد 1 نفر را درگیر می کند.
این وضعیت منجر به تجمع اسیدهای چرب بسیار زنجیره ای طولانی در سیستم عصبی ، غده فوق کلیه و بیضه ها می شود. این باعث اختلال در فعالیت طبیعی در این قسمت های بدن می شود.
سه دسته عمده بیماری وجود دارد:
- فرم مغزی دوران کودکی - در اواسط کودکی (در سنین 4 تا 8 سال) ظاهر می شود
- آدرنومیلوپاتی - در مردان 20 ساله یا بالاتر در زندگی رخ می دهد
- اختلال در عملکرد غده فوق کلیه (به نام بیماری آدیسون یا فنوتیپ شبیه آدیسون) - غده فوق کلیوی به اندازه کافی هورمون های استروئیدی تولید نمی کند
علائم نوع مغزی دوران کودکی شامل موارد زیر است:
- تغییر در تن عضله ، به ویژه اسپاسم عضله و حرکات کنترل نشده
- چشمان ضربدری شده
- دست خطی که بدتر می شود
- مشکل در مدرسه
- مشکل در درک آنچه مردم می گویند
- از دست دادن شنوایی
- بیش فعالی
- بدتر شدن آسیب سیستم عصبی ، از جمله اغما ، کاهش کنترل حرکتی خوب و فلج
- تشنج
- مشکلات بلعیدن
- اختلال بینایی یا نابینایی
علائم آدرنومیلوپاتی عبارتند از:
- مشکل در کنترل ادرار
- احتمال بدتر شدن ضعف عضلانی یا سفتی پا
- مشکلات سرعت تفکر و حافظه بصری
علائم نارسایی غده فوق کلیه (نوع آدیسون) شامل موارد زیر است:
- کما
- کاهش اشتها
- افزایش رنگ پوست
- کاهش وزن و توده عضلانی (هدر دادن)
- ضعف عضلانی
- استفراغ
آزمایشات مربوط به این بیماری شامل موارد زیر است:
- سطح خون اسیدهای چرب زنجیره ای بسیار طولانی و هورمون هایی که توسط غده فوق کلیه تولید می شوند
- مطالعه کروموزوم برای جستجوی تغییرات (جهش) در ABCD1 ژن
- ام آر آی سر
- نمونه برداری از پوست
اگر غده فوق کلیه به اندازه کافی هورمون تولید نکند ، اختلال عملکرد فوق کلیوی با استروئیدها (مانند کورتیزول) قابل درمان است.
درمان خاصی برای آدرنولوکودیستروفی مرتبط با X در دسترس نیست. پیوند مغز استخوان ممکن است بدتر شدن وضعیت را متوقف کند.
مراقبت های حمایتی و نظارت دقیق بر اختلال در عملکرد غده فوق کلیه می تواند به بهبود راحتی و کیفیت زندگی کمک کند.
منابع زیر می توانند اطلاعات بیشتری در مورد آدرنولوکودیستروفی فراهم کنند:
- سازمان ملی اختلالات بیماری نادر - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
- مرجع صفحه اصلی ژنتیک NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy
فرم کودکی آدرنولکوودیستروفی مرتبط با X یک بیماری پیش رونده است. حدود 2 سال پس از بروز علائم سیستم عصبی منجر به کما طولانی مدت (حالت رویشی) می شود. کودک می تواند تا 10 سال قبل از مرگ در این شرایط زندگی کند.
اشکال دیگر این بیماری خفیف تر است.
این عوارض می تواند رخ دهد:
- بحران آدرنال
- حالت رویشی
در صورت تماس با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود:
- در کودک شما علائم آدرنولوکودیستروفی مرتبط با X مشاهده می شود
- کودک شما دارای آدرنولوکودیستروفی مرتبط با X است و بدتر می شود
مشاوره ژنتیک برای زوجینی که سابقه خانوادگی آدرنولوکودیستروفی مرتبط با X دارند توصیه می شود. مادران پسران مبتلا 85٪ احتمال دارد ناقل این بیماری باشند.
تشخیص قبل از تولد آدرنولوکودیستروفی مرتبط با X نیز در دسترس است. این با آزمایش سلولها از نمونه برداری پرزهای جفتی یا آمنیوسنتز انجام می شود. این آزمایشات به دنبال یک تغییر ژنتیکی شناخته شده در خانواده یا سطح اسیدهای چرب بسیار طولانی است.
Adrenoleukodystrophy مرتبط با X ؛ آدرنومیلونوروپاتی ؛ Adrenoleukodystrophy مغزی در دوران کودکی ؛ ALD ؛ مجتمع شیلدر-آدیسون
آدرنولكوديستروفي نوزادان
James WD ، Berger TG ، Elston DM. خطاهایی در متابولیسم. در: James WD، Berger TG، Elston DM، eds. اندروز بیماری های پوست: پوست بالینی. چاپ دوازدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 26
Lissauer T، Carroll W. اختلالات عصبی. در: Lissauer T، Carroll W، eds. کتاب درسی مصور پزشکی کودکان. ویرایش 5 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 29.
استنلی کالیفرنیا ، بنت ام جی. نقص در متابولیسم لیپیدها. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 104
Vanderver A ، Wolf NI. اختلالات ژنتیکی و متابولیکی ماده سفید. در: Swaiman KF ، Ashwal S ، Ferriero ، و دیگران ، چاپ. Swaiman’s Pedal Neurology. ویرایش ششم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2017: فصل 99
جالب هست
کلرفنیرامین