دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی گروهی از اختلالات ارثی است که باعث ضعف عضلانی و از بین رفتن بافت عضلانی می شود که با گذشت زمان بدتر می شود.

دیستروفی عضلانی یا MD ، گروهی از بیماری های ارثی است. این بدان معناست که آنها از طریق خانواده ها منتقل می شوند. ممکن است در کودکی یا بزرگسالی بروز کنند. انواع مختلفی از دیستروفی عضلانی وجود دارد. آنها عبارتند از:

• دیستروفی عضلانی بکر
• دیستروفی عضلانی دوشن
• دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss
• دیستروفی عضلانی Facioscapulohumeral
• دیستروفی عضلانی کمربند اندام
• دیستروفی عضلانی حلق و حلق
• دیستروفی عضلانی میوتونیک

دیستروفی عضلانی می تواند بزرگسالان را تحت تأثیر قرار دهد ، اما اشکال شدیدتر آن در اوایل کودکی دیده می شود.

علائم در انواع مختلف دیستروفی عضلانی متفاوت است. ممکن است همه عضلات تحت تأثیر قرار بگیرند. یا ممکن است فقط گروه های خاصی از عضلات تحت تأثیر قرار بگیرند ، مانند عضلات اطراف لگن ، شانه یا صورت. ضعف عضلانی به آرامی بدتر می شود و علائم می تواند شامل موارد زیر باشد:

• تأخیر در رشد مهارت های حرکتی عضلات
• مشکل استفاده از یک یا چند گروه عضلانی
• افتادن
• افتادگی پلک (پتوز)
• سقوط مکرر
• از دست دادن قدرت در عضله یا گروهی از عضلات در بزرگسالی
• از دست دادن اندازه عضلات
• مشکلات راه رفتن (تأخیر در راه رفتن)

ناتوانی ذهنی در برخی از انواع دیستروفی عضلانی وجود دارد.

معاینه فیزیکی و سابقه پزشکی شما به ارائه دهنده خدمات بهداشتی کمک می کند تا نوع دیستروفی عضلانی را تعیین کند. گروه های عضلانی خاص تحت تأثیر انواع مختلف دیستروفی عضلانی قرار می گیرند.

این آزمون ممکن است نشان دهد:

• ستون فقرات غیر طبیعی منحنی (اسکولیوز)
• انقباضات مشترک (پا ، چنگال یا سایر موارد)
• تون عضلانی کم (هیپوتونی)

برخی از انواع دیستروفی عضلانی ، عضله قلب را درگیر می کنند و باعث کاردیومیوپاتی یا ریتم غیرطبیعی قلب (آریتمی) می شوند.

غالباً ، توده عضلانی از بین می رود (هدر می رود). این ممکن است سخت باشد زیرا برخی از انواع دیستروفی عضلانی باعث تجمع چربی و بافت همبند می شود که عضله را بزرگتر نشان می دهد. به این شبه هیپرتروفی می گویند.

برای تأیید تشخیص ممکن است از بیوپسی عضله استفاده شود. در برخی موارد ، آزمایش خون DNA ممکن است تمام نیاز باشد.

سایر آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آزمایش قلب - الکتروکاردیوگرافی (نوار قلب)
• آزمایش عصب - هدایت عصبی و الکترومیوگرافی (EMG)
• آزمایش ادرار و خون ، از جمله سطح CPK
• آزمایش ژنتیکی برای برخی از اشکال دیستروفی عضلانی

هیچ درمان شناخته شده ای برای انواع دیستروفی های عضلانی وجود ندارد. هدف از درمان کنترل علائم است.

فیزیوتراپی ممکن است به حفظ قدرت و عملکرد عضلات کمک کند. بریس های پا و صندلی چرخدار می توانند تحرک و مراقبت از خود را بهبود بخشند. در برخی موارد ، جراحی ستون فقرات یا پاها ممکن است به بهبود عملکرد کمک کند.

کورتیکواستروئیدهایی که از راه دهان مصرف می شوند ، گاهی اوقات برای کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی خاص تجویز می شوند تا آنها را تا حد ممکن پیاده روی نگه دارند.

فرد باید تا آنجا که ممکن است فعال باشد. به هیچ وجه فعالیتی (مانند بستری) نمی تواند بیماری را بدتر کند.

برخی از افراد دارای ضعف تنفسی ممکن است از دستگاه هایی برای کمک به تنفس بهره مند شوند.

با عضویت در یک گروه پشتیبانی که اعضای آن تجربیات و مشکلات مشترک را به اشتراک می گذارند ، می توانید استرس بیماری را کاهش دهید.

شدت ناتوانی به نوع دیستروفی عضلانی بستگی دارد. انواع دیستروفی عضلانی به آرامی بدتر می شوند ، اما سرعت این اتفاق بسیار متفاوت است.

برخی از انواع دیستروفی عضلانی مانند دیستروفی عضلانی دوشن در پسران کشنده هستند. انواع دیگر باعث ناتوانی اندکی می شود و افراد دارای طول عمر عادی هستند.

در صورت تماس با ارائه دهنده خود:

• شما علائم دیستروفی عضلانی دارید.
• شما سابقه شخصی یا خانوادگی دیستروفی عضلانی دارید و قصد فرزندآوری دارید.

وقتی سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی وجود داشته باشد ، مشاوره ژنتیک توصیه می شود. زنان ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند ، اما هنوز ژن این اختلال را دارند. با مطالعات ژنتیکی انجام شده در دوران بارداری ، دیستروفی عضلانی دوشن با دقت حدود 95٪ قابل تشخیص است.

میوپاتی ارثی ؛ دکتر

• عضلات قدامی سطحی
• عضلات قدامی عمیق
• تاندون ها و عضلات
• عضلات پایین پا

Bharucha-Goebel DX. دیستروفی عضلانی. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 627

Selcen D. بیماری های عضلانی. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. ویرایش 26 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 393