کمبود پیروات کیناز

کمبود پیروات کیناز کمبود ارثی آنزیم پیروات کیناز است که توسط گلبول های قرمز خون استفاده می شود. بدون این آنزیم ، گلبول های قرمز به راحتی تجزیه می شوند و در نتیجه سطح کمی از این سلول ها (کم خونی همولیتیک) ایجاد می شود.

کمبود پیروات کیناز (PKD) به عنوان یک صفت اتوزومی مغلوب منتقل می شود. این بدان معناست که کودک باید از هر والد یک ژن غیر فعال دریافت کند تا به این اختلال مبتلا شود.

انواع مختلفی از نقایص مربوط به آنزیم های گلبول قرمز وجود دارد که می تواند باعث کم خونی همولیتیک شود. PKD بعد از کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) دومین علت شایع است.

PKD در افراد با هر نژاد دیده می شود. اما ، جمعیتهای خاص ، مانند آمیش ، به احتمال زیاد به این بیماری مبتلا می شوند.

علائم PKD شامل موارد زیر است:

• تعداد کم سلولهای قرمز خون سالم (کم خونی)
• تورم طحال (اسپلنومگالی)
• رنگ زرد پوست ، غشاهای مخاطی یا قسمت سفید چشم (زردی)
• بیماری عصبی ، به نام کرنیکتروس ، که بر مغز تأثیر می گذارد
• خستگی ، بی حالی
• پوست کم رنگ (رنگ پریدگی)
• در نوزادان ، افزایش وزن و رشد مطابق انتظار (عدم رشد)
• سنگ صفرا ، معمولاً در نوجوانان و بزرگترها

ارائه دهنده خدمات بهداشتی معاینه فیزیکی انجام داده و علائمی مانند بزرگی طحال را س spال کرده و بررسی می کند. در صورت مشکوک بودن به PKD ، آزمایشاتی که احتمالاً سفارش داده می شوند عبارتند از:

• بیلی روبین در خون
• CBC
• آزمایش ژنتیکی برای جهش در ژن پیروات کیناز
• آزمایش خون هاپتوگلوبین
• شکنندگی اسمزی
• فعالیت پیروات کیناز
• مدفوع urobilinogen

افرادی که کم خونی شدید دارند ممکن است به انتقال خون نیاز داشته باشند. برداشتن طحال (اسپلنکتومی) ممکن است به کاهش تخریب گلبول های قرمز کمک کند. اما ، این در همه موارد کمک نمی کند. در نوزادان تازه متولد شده با میزان خطرناک زردی ، ارائه دهنده ممکن است انتقال تعویض را توصیه کند. این روش شامل بیرون آوردن آرام خون نوزاد و جایگزینی آن با خون اهداکننده تازه یا پلاسما است.

کسی که عمل جراحی طحال انجام داده باید واکسن پنوموکوک را در فواصل زمانی توصیه شده دریافت کند. آنها همچنین باید تا 5 سالگی آنتی بیوتیک های پیشگیرانه دریافت کنند.

منابع زیر می توانند اطلاعات بیشتری در مورد PKD ارائه دهند:

• سازمان ملی اختلالات بیماری های نادر - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/ کمبود-پیروات-کیناز
• مرجع صفحه اصلی ژنتیک NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/ نقص نقص پیروات- کیناز

نتیجه متفاوت است. بعضی از افراد علائم کمی دارند و یا علائمی ندارند. برخی دیگر علائم شدیدی دارند. درمان معمولاً شدت علائم را کاهش می دهد.

سنگ صفرا یک مشکل شایع است. آنها از بیلی روبین بیش از حد ساخته شده اند که در طی کم خونی همولیتیک تولید می شود. بیماری شدید پنوموکوکی از عوارض احتمالی بعد از جراحی اسپلنکتومی است.

در این موارد به ارائه دهنده خود مراجعه کنید:

• زردی یا کم خونی دارید.
• شما سابقه خانوادگی این اختلال را دارید و قصد فرزندآوری دارید. مشاوره ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا بدانید احتمال ابتلا به PKD در فرزند شما چقدر است. همچنین می توانید درمورد آزمایشاتی که وجود اختلالات ژنتیکی مانند PKD را بررسی می کنند ، بیاموزید تا بتوانید تصمیم بگیرید که آیا مایل به انجام این آزمایشات هستید

کمبود PK PKD

براندو AM کمبود پیروات کیناز. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 490.1.

گالاگر PG. کم خونی همولیتیک: غشای گلبول قرمز و نقایص متابولیکی. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. ویرایش 26 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 152