موکوپلی ساکاریدوز نوع چهارم

موکوپلی ساکاریدوز نوع IV (MPS IV) یک بیماری نادر است که در آن بدن از بین رفته است یا آنزیم کافی برای تجزیه زنجیره های طولانی مولکول های قند لازم ندارد. به این زنجیره های مولکولها گلیکوزآمینو گلیکان گفته می شود (که در گذشته موکوپلی ساکارید نامیده می شد). در نتیجه ، مولکول ها در قسمت های مختلف بدن جمع می شوند و مشکلات مختلف سلامتی ایجاد می کنند.

این بیماری به گروهی از بیماری ها موسوم به موکوپلی ساکاریدوز (MPS) تعلق دارد. MPS IV به سندرم مورکیو نیز معروف است.

انواع مختلفی از MPS وجود دارد ، از جمله:

• MPS I (سندرم هورلر ؛ سندرم هورلر-شیئی ؛ سندرم شی)
• MPS II (سندرم شکارچی)
• MPS III (سندرم سانفیلیپو)

MPS IV یک اختلال ارثی است. این بدان معناست که از طریق خانواده ها منتقل می شود. اگر هر دو والدین یک نسخه غیر فعال از ژن مربوط به این بیماری را داشته باشند ، هر یک از فرزندان آنها 25٪ (1 در 4) احتمال ابتلا به بیماری را دارد. به این ویژگی صفت اتوزوم مغلوب می گویند.

MPS IV به دو شکل وجود دارد: نوع A و نوع B.

• نوع A در اثر نقص در ایجاد می شود GALNS ژن افراد با نوع A آنزیمی به نام ندارند N-استیل گالاکتوزامین -6-سولفاتاز.
• نوع B ناشی از نقص در است GLB1 ژن افراد با نوع B به اندازه کافی آنزیمی به نام بتا-گالاکتوزیداز تولید نمی کنند.

بدن برای تجزیه رشته های طولانی مولکول های قند به نام سولفات کراتان به این آنزیم ها نیاز دارد. در هر دو نوع ، مقدار غیرطبیعی زیادی از گلیکوزآمینوگلیکان ها در بدن جمع می شود. این می تواند به اندام ها آسیب برساند.

علائم معمولاً از سنین 1 تا 3 سالگی شروع می شوند. این علائم شامل:

• رشد غیر طبیعی استخوان ها ، از جمله ستون فقرات
• سینه ای به شکل زنگوله و دارای دنده هایی در قسمت پایین آن شعله ور است
• قرنیه ابری
• ویژگی های درشت صورت
• کبد بزرگ شده
• سوفل قلب
• فتق در کشاله ران
• اتصالات هایپرموبایل
• زانو زدن
• سر بزرگ
• از دست دادن عملکرد عصب زیر گردن
• قد کوتاه با یک صندوق عقب کوتاه
• دندانهایی با فاصله زیاد

ارائه دهنده خدمات بهداشتی برای بررسی علائمی که شامل موارد زیر است:

• انحنای غیرطبیعی ستون فقرات
• قرنیه ابری
• سوفل قلب
• فتق در کشاله ران
• کبد بزرگ شده
• از دست دادن عملکرد عصب زیر گردن
• قد کوتاه (مخصوصاً کوتاه)

آزمایش ادرار معمولاً ابتدا انجام می شود. این آزمایشات ممکن است موکوپلی ساکاریدهای اضافی را نشان دهند ، اما نمی توانند شکل خاصی از MPS را تعیین کنند.

سایر آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• فرهنگ خون
• اکوکاردیوگرام
• آزمایش ژنتیک
• تست شنوایی
• معاینه چشم لامپ شکاف
• فرهنگ فیبروبلاست پوست
• اشعه ایکس از استخوان های بلند ، دنده ها و ستون فقرات
• ام آر آی جمجمه تحتانی و گردن فوقانی

برای نوع A ، دارویی به نام الوسولفاز آلفا (Vimizim) که جایگزین آنزیم گمشده می شود ، ممکن است آزمایش شود. این دارو از طریق ورید (IV ، از راه وریدی) تجویز می شود. برای کسب اطلاعات بیشتر با ارائه دهنده خود صحبت کنید.

درمان جایگزینی آنزیم برای نوع B در دسترس نیست.

برای هر دو نوع ، علائم با بروز آنها درمان می شوند. همجوشی نخاعی ممکن است از آسیب دائمی نخاع در افرادی که استخوان های گردن آنها از رشد کافی برخوردار نیست جلوگیری کند.

این منابع می توانند اطلاعات بیشتری در مورد MPS IV ارائه دهند:

• انجمن ملی MPS - mpssociety.org
• سازمان ملی اختلالات نادر - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrom
• مرجع اصلی NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

عملکرد شناختی (توانایی تفکر واضح) معمولاً در افراد مبتلا به MPS IV طبیعی است.

مشکلات استخوانی می تواند منجر به مشکلات عمده سلامتی شود. به عنوان مثال ، استخوان های کوچک بالای گردن ممکن است بلغزانند و به نخاع آسیب برسانند و باعث فلج شوند. در صورت امکان باید جراحی برای اصلاح چنین مشکلاتی انجام شود.

مشکلات قلبی ممکن است منجر به مرگ شود.

این عوارض ممکن است رخ دهد:

• مشکلات تنفسی
• نارسایی قلبی
• آسیب نخاع و فلج احتمالی
• مشکلات بینایی
• مشکلات پیاده روی مربوط به انحنای غیرطبیعی ستون فقرات و سایر مشکلات استخوانی

در صورت بروز علائم MPS IV با ارائه دهنده خود تماس بگیرید.

مشاوره ژنتیک برای زوجینی که می خواهند بچه دار شوند و سابقه خانوادگی MPS IV دارند توصیه می شود. آزمایش قبل از تولد در دسترس است.

MPS IV ؛ سندرم مورکیو ؛ موکوپلی ساکاریدوز نوع IVA ؛ MPS IVA ؛ کمبود گالاکتوزامین-6-سولفاتاز ؛ موکوپلی ساکاریدوز نوع IVB ؛ MPS IVB ؛ کمبود بتا گالاکتوزیداز ؛ بیماری ذخیره سازی لیزوزومی - موکوپلی ساکاریدوز نوع IV

Pyeritz RE. بیماری های ارثی بافت همبند. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. چاپ 25 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2016: فصل 260.

Spranger JW. موکوپلی ساکاریدوز. در: Kliegman RM، St Geme JW، Blum NJ، Shah SS، Tasker RC، Wilson KM، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 107.

Turnpenny PD ، Ellard S. خطاهای مادرزادی متابولیسم. در: Turnpenny PD ، Ellard S ، eds. عناصر ژنتیکی پزشکی Emery. چاپ پانزدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2017: فصل 18