پورفیریا

پورفیریا گروهی از اختلالات ارثی نادر است. قسمت مهمی از هموگلوبین ، به نام هم ، به درستی ساخته نشده است. هموگلوبین پروتئینی در سلول های قرمز خون است که اکسیژن را حمل می کند. همو در میوگلوبین نیز وجود دارد ، پروتئینی که در عضلات خاصی وجود دارد.

به طور معمول ، بدن در یک فرآیند چند مرحله ای باعث ایجاد هم می شود. پورفیرین ها طی چندین مرحله از این فرآیند ساخته می شوند. افراد مبتلا به پورفیریا فاقد آنزیم های خاص مورد نیاز برای این فرآیند هستند. این باعث می شود مقادیر غیرطبیعی پورفیرین یا مواد شیمیایی مرتبط در بدن جمع شود.

انواع مختلف پورفیریا وجود دارد. متداول ترین نوع آن پورفیریا کاتنه تاردا (PCT) است.

داروها ، عفونت ، الکل و هورمون هایی مانند استروژن ممکن است باعث حملات انواع خاصی از پورفیریا شوند.

پورفیریا ارثی است. این بدان معناست که این اختلال از طریق خانواده ها منتقل می شود.

پورفیریا سه علامت عمده ایجاد می کند:

• درد یا گرفتگی شکم (فقط در برخی از اشکال بیماری)
• حساسیت به نور که می تواند باعث جوش ، تاول و زخم شدن پوست شود (فوتودرماتیت)
• مشکلات سیستم عصبی و عضلات (تشنج ، اختلالات ذهنی ، آسیب عصبی)

حملات می تواند ناگهانی رخ دهد. آنها اغلب با درد شدید شکمی و به دنبال آن استفراغ و یبوست شروع می شوند. قرار گرفتن در معرض آفتاب می تواند باعث درد ، احساس گرما ، تاول زدن و قرمزی و تورم پوست شود. تاولها به آهستگی بهبود می یابند ، غالباً با زخم یا تغییر رنگ پوست. ممکن است جای زخم تغییر شکل دهد. ادرار ممکن است پس از حمله قرمز یا قهوه ای شود.

علائم دیگر عبارتند از:

• درد عضلانی
• ضعف یا فلج عضله
• بی حسی یا سوزن سوزن شدن
• درد در بازوها یا پاها
• درد در پشت
• شخصیت تغییر می کند

حملات گاهی اوقات می تواند تهدید کننده زندگی باشد:

• فشار خون پایین
• عدم تعادل شدید الکترولیت ها
• شوکه شدن

ارائه دهنده خدمات بهداشتی شما یک معاینه بدنی انجام می دهد ، که شامل گوش دادن به قلب شما است. ممکن است ضربان قلب سریع داشته باشید (تاکی کاردی). ارائه دهنده ممکن است دریابد که رفلکس های تاندون عمیق شما (تکان های زانو یا سایر موارد) به درستی کار نمی کنند.

آزمایش خون و ادرار ممکن است مشکلات کلیوی یا سایر مشکلات را نشان دهد. برخی دیگر از آزمایشاتی که ممکن است انجام شود شامل موارد زیر است:

• گازهای خون
• پانل متابولیسم جامع
• سطح پورفیرین و سطح سایر مواد شیمیایی مرتبط با این بیماری (در خون یا ادرار بررسی می شود)
• سونوگرافی شکم
• آزمایش ادرار

برخی از داروهایی که برای درمان حمله ناگهانی (حاد) پورفیریا استفاده می شوند می توانند شامل موارد زیر باشند:

• هماتین از طریق ورید (به صورت داخل وریدی) داده می شود
• داروی درد
• پروپرانولول برای کنترل ضربان قلب
• آرامبخش برای کمک به شما در احساس آرامش و اضطراب کمتر

سایر درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مکمل های بتاکاروتن برای کاهش حساسیت به نور
• کلروکین در دوزهای پایین برای کاهش سطح پورفیرین ها
• مایعات و گلوکز برای افزایش سطح کربوهیدرات ، که به محدود کردن تولید پورفیرین کمک می کند
• حذف خون (فلبوتومی) برای کاهش سطح پورفیرین ها

بسته به نوع پورفیریایی که دارید ، ارائه دهنده شما ممکن است به شما بگوید:

• از تمام الکل ها خودداری کنید
• از مصرف داروهایی که باعث حمله می شوند خودداری کنید
• از آسیب رساندن به پوست خودداری کنید
• تا آنجا که ممکن است از نور خورشید خودداری کنید و هنگام بیرون بودن از ضد آفتاب استفاده کنید
• رژیم غذایی پر کربوهیدرات داشته باشید

منابع زیر می توانند اطلاعات بیشتری در مورد پورفیریا ارائه دهند:

• بنیاد پورفیریای آمریکا - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• انستیتوی ملی دیابت و بیماری های گوارشی و کلیوی - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• سازمان ملی اختلالات نادر - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

پورفیریا یک بیماری مادام العمر است که علائمی دارد و می رود. برخی از اشکال این بیماری علائم بیشتری نسبت به موارد دیگر دارد. دریافت درمان مناسب و دوری از عوامل محرک می تواند به طولانی شدن زمان بین حملات کمک کند.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• کما
• سنگ صفرا
• فلج
• نارسایی تنفسی (به دلیل ضعف عضلات قفسه سینه)
• زخم شدن پوست

به محض مشاهده علائم حمله حاد ، از کمک پزشکی استفاده کنید. اگر سابقه طولانی درد شکم تشخیص داده نشده ، مشکلات عضلانی و عصبی و حساسیت به نور خورشید را دارید ، با ارائه دهنده خود در مورد خطر ابتلا به این بیماری صحبت کنید.

مشاوره ژنتیک ممکن است به نفع افرادی باشد که می خواهند بچه دار شوند و سابقه خانوادگی هر نوع پورفیری را دارند.

Porphyria cutanea tarda ؛ پورفیری حاد متناوب ؛ coproporphyria ارثی ؛ پورفیری اریتروپوئتیک مادرزادی ؛ پروتوپورفیریای اریتروپوئتیک

• Porphyria cutanea tarda روی دستها

Bissell DM ، Anderson KE ، Bonkovsky HL. پورفیریا N Engl J Med. 2017 ؛ 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ ، Wiley JS. بیوسنتز هم و اختلالات آن: پورفیریا و کم خونی سیدروبلاستی در: هافمن R ، Benz EJ ، Silberstein LE ، و دیگران ، چاپ. هماتولوژی: اصول اساسی و عمل. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 38

حبیف TP. بیماری های مربوط به نور و اختلالات رنگدانه. در: حبیف TP ، ویرایش شده پوست بالینی: راهنمای رنگی برای تشخیص و درمان. ویرایش ششم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 19

Hift RJ. پورفیریا در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. چاپ 25 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2016: فصل 210