موکوپلی ساکاریدوز نوع III

موکوپلی ساکاریدوز نوع III (MPS III) یک بیماری نادر است که در آن بدن از دست رفته است یا آنزیم های خاصی را که برای تجزیه زنجیره های طولانی مولکول های قند لازم است ، ندارد. به این زنجیره های مولکولها گلیکوزآمینو گلیکان گفته می شود (که در گذشته موکوپلی ساکارید نامیده می شد). در نتیجه ، مولکول ها در قسمت های مختلف بدن جمع می شوند و مشکلات مختلف سلامتی ایجاد می کنند.

این بیماری به گروهی از بیماری ها موسوم به موکوپلی ساکاریدوز (MPS) تعلق دارد. MPS II به سندرم سانفیلیپو نیز معروف است.

انواع مختلفی از MPS وجود دارد ، از جمله:

• MPS I (سندرم هورلر ؛ سندرم هورلر-شیئی ؛ سندرم شی)
• MPS II (سندرم شکارچی)
• MPS IV (سندرم مورکیو)

MPS III یک اختلال ارثی است. این بدان معناست که از طریق خانواده ها منتقل می شود. اگر هر دو والدین یک نسخه غیر فعال از ژن مربوط به این بیماری را داشته باشند ، هر یک از فرزندان آنها 25٪ (1 در 4) احتمال ابتلا به بیماری را دارد. به این ویژگی صفت اتوزوم مغلوب می گویند.

MPS III زمانی اتفاق می افتد که آنزیم های مورد نیاز برای تجزیه زنجیره قند سولفات هپاران از بین رفته یا معیوب باشند.

چهار نوع اصلی MPS III وجود دارد. نوعی که فرد دارد به میزان آنزیم بستگی دارد.

• نوع A در اثر نقص در ایجاد می شود SGSH ژن و شدیدترین شکل است. افراد با این نوع فرم معمولی آنزیمی به نام هپاران ندارند N-سولفاتاز
• نوع B ناشی از نقص در است NAGLU ژن افراد با این نوع از بین رفته اند یا به اندازه کافی آلفا تولید نمی کنندN-استیل گلوکوزامینیداز.
• نوع C در اثر نقص در ایجاد می شود HGSNAT ژن افراد مبتلا به این نوع استیل-CoA: آلفا گلوکزامینید N- استیل ترانسفراز به اندازه کافی از بین رفته یا تولید نمی کنند.
• نوع D ناشی از نقص در است GNS ژن افراد با این نوع مفقود شده اند یا تولید کافی ندارند N-استیل گلوکوزامین 6-سولفاتاز.

علائم اغلب پس از سال اول زندگی ظاهر می شوند. کاهش توانایی یادگیری معمولاً در سنین 2 تا 6 سالگی اتفاق می افتد. کودک ممکن است در چند سال اول رشد طبیعی داشته باشد ، اما قد نهایی کمتر از متوسط ​​است. تأخیر در رشد با بدتر شدن وضعیت روانی همراه است.

علائم دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مشکلات رفتاری ، از جمله بیش فعالی
• ویژگی های درشت صورت با ابروهای سنگین که در وسط صورت بالای بینی قرار می گیرند
• اسهال مزمن
• بزرگ شدن کبد و طحال
• مشکلات خواب
• مفاصل سفت که ممکن است کاملاً امتداد نداشته باشند
• مشکلات بینایی و کاهش شنوایی
• مشکلات پیاده روی

ارائه دهنده خدمات بهداشتی معاینه جسمی را انجام می دهد.

آزمایش ادرار انجام می شود. افراد مبتلا به MPS III مقدار زیادی موکوپلی ساکارید به نام سولفات هپاران در ادرار دارند.

سایر آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• فرهنگ خون
• اکوکاردیوگرام
• آزمایش ژنتیک
• معاینه چشم لامپ شکاف
• فرهنگ فیبروبلاست پوست
• اشعه ایکس از استخوان ها

درمان MPS III با هدف مدیریت علائم انجام می شود. هیچ درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد.

برای کسب اطلاعات بیشتر و پشتیبانی ، با یکی از سازمانهای زیر تماس بگیرید:

• سازمان ملی اختلالات نادر --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iiii
• مرجع صفحه اصلی ژنتیک NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iiii
• بنیاد تیم Sanfilippo - teamsanfilippo.org

MPS III علائم قابل توجهی در سیستم عصبی ، از جمله ناتوانی فکری شدید ایجاد می کند. بیشتر افراد مبتلا به MPS III سالهای نوجوانی خود را سپری می کنند. برخی بیشتر عمر می کنند ، در حالی که برخی دیگر با اشکال شدید در سنین پایین می میرند. علائم در افراد با نوع A شدیدتر است.

این عوارض می تواند رخ دهد:

• نابینایی
• ناتوانی در مراقبت از خود
• ناتوانی ذهنی
• آسیب عصبی که به آرامی بدتر می شود و در نهایت نیاز به استفاده از صندلی چرخدار دارد
• تشنج

اگر به نظر نمی رسد فرزند شما رشد عادی یا طبیعی دارد ، با ارائه دهنده فرزند خود تماس بگیرید.

اگر قصد فرزندآوری دارید و سابقه خانوادگی MPS III را دارید ، به ارائه دهنده خود مراجعه کنید.

مشاوره ژنتیک برای زوجینی که می خواهند بچه دار شوند و سابقه خانوادگی MPS III دارند توصیه می شود. آزمایش قبل از تولد در دسترس است.

MPS III ؛ سندرم سانفیلیپو ؛ MPS IIIA ؛ MPS IIIB ؛ MPS IIIC ؛ MPS IIID ؛ بیماری ذخیره لیزوزومی - موکوپلی ساکاریدوز نوع III

Pyeritz RE. بیماری های ارثی بافت همبند. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. چاپ 25 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2016: فصل 260.

Spranger JW. موکوپلی ساکاریدوز. در: Kliegman RM، St Geme JW، Blum NJ، Shah SS، Tasker RC، Wilson KM، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 107.

Turnpenny PD ، Ellard S. خطاهای مادرزادی متابولیسم.در: Turnpenny PD ، Ellard S ، eds. عناصر ژنتیکی پزشکی Emery. چاپ پانزدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2017: فصل 18