سندرم شکم هرس

سندرم شکم هرس ، گروهی از نقایص نادر هنگام تولد است که شامل این سه مشکل اصلی است:

• رشد ضعیف عضلات شکم ، باعث می شود که پوست ناحیه شکم مانند آلو خشک شود
• بیضه نزول نکرده
• مشکلات دستگاه ادراری

دلایل دقیق سندرم شکم هرس مشخص نیست. این وضعیت بیشتر پسران را درگیر می کند.

در حالی که در رحم است ، شکم کودک در حال رشد با مایعات متورم می شود. غالباً ، دلیل آن وجود مشكلی در دستگاه ادراری است. این مایع پس از تولد ناپدید می شود و منجر به شکمی چروکیده می شود که شبیه آلو است. این ظاهر به دلیل کمبود عضلات شکم بیشتر به چشم می آید.

ضعف عضلات شکم می تواند باعث موارد زیر شود:

• یبوست
• تأخیر در نشستن و راه رفتن
• مشکلات سرفه کردن

مشکلات دستگاه ادراری می تواند در ادرار کردن مشکل ایجاد کند.

زنی که از نوزادی که سندرم شکم هرس دارد باردار است ممکن است مایعات آمنیوتیک کافی نداشته باشد (مایعی که جنین را احاطه کرده است). این می تواند باعث شود نوزاد از ریزش در رحم دچار مشکلات ریوی شود.

سونوگرافی انجام شده در دوران بارداری ممکن است نشان دهد که کودک دارای مثانه متورم یا بزرگ شده کلیه است.

در برخی موارد ، سونوگرافی بارداری همچنین ممکن است به تعیین اینکه آیا کودک دارای موارد زیر است:

• مشکلات قلبی
• استخوان ها یا عضلات غیرطبیعی
• مشکلات معده و روده
• ریه های توسعه نیافته

برای تشخیص این بیماری ، آزمایشات زیر ممکن است پس از تولد روی کودک انجام شود:

• آزمایش خون
• تزریق داخل وریدی (IVP)
• سونوگرافی
• تخلیه سیستوروتروگرام (VCUG)
• اشعه ایکس
• سی تی اسکن
  

جراحی زود هنگام برای رفع عضلات ضعیف شکم ، مشکلات دستگاه ادراری و بیضه های نزول نکرده توصیه می شود.

ممکن است برای درمان یا کمک به جلوگیری از عفونت های دستگاه ادراری به کودک آنتی بیوتیک داده شود.

منابع زیر می توانند اطلاعات بیشتری در مورد سندرم شکم هرس فراهم کنند:

• شبکه سندرم شکم هرس - prunebelly.org
• سازمان ملی اختلالات نادر - rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrom

سندرم شکم هرس یک مشکل جدی و اغلب تهدید کننده زندگی است.

بسیاری از نوزادان مبتلا به این بیماری در چند هفته اول زندگی یا مرده به دنیا می آیند یا می میرند. علت مرگ ناشی از مشکلات شدید ریوی یا کلیوی یا ترکیبی از مشکلات تولد است.

برخی از نوزادان زنده می مانند و می توانند به طور طبیعی رشد کنند. برخی دیگر همچنان مشکلات پزشکی و تکاملی زیادی دارند.

عوارض به مشکلات مرتبط بستگی دارد. رایج ترین آنها:

• یبوست
• تغییر شکل استخوان (پاچنبری ، دررفتگی مفصل ران ، فقدان اندام ، انگشت یا انگشتان پا ، قفسه سینه)
• بیماری دستگاه ادراری (ممکن است به دیالیز و پیوند کلیه نیاز داشته باشد)

بیضه نزول نکرده می تواند منجر به ناباروری یا سرطان شود.

سندرم شکم هرس معمولاً قبل از تولد یا هنگام تولد نوزاد تشخیص داده می شود.

اگر کودکی با سندرم شکم هرس تشخیص داده شده دارید ، در اولین علامت عفونت ادراری یا سایر علائم ادراری با ارائه دهنده خدمات بهداشتی تماس بگیرید.

اگر سونوگرافی بارداری نشان داد که کودک شما مثانه متورم یا کلیه بزرگ شده است ، با یک متخصص بارداری یا پریناتولوژی پرخطر صحبت کنید.

هیچ راهی شناخته شده برای جلوگیری از این بیماری وجود ندارد. اگر کودک قبل از تولد انسداد دستگاه ادراری تشخیص داده شود ، در موارد نادر ، جراحی در دوران بارداری می تواند از پیشرفت مشکل به سندرم شکم هرس جلوگیری کند.

سندرم عقاب-بارت ؛ سندرم تریاد

Caldamone AA ، Denes FT. سندرم شکم هرس در: Wein AJ ، Kavoussi LR ، Partin AW ، Peters CA ، چاپ. اوربولوژی کمپبل-والش. چاپ یازدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 140

پیر JS. انسداد مجاری ادراری. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 555

Merguerian PA ، Rowe CK. ناهنجاری های رشد سیستم ادراری تناسلی. در: Gleason CA، Juul SE، eds. Avery’s Diseases of the Newborn. ویرایش دهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 88