آگاماگلوبولینمیا

آگاماگلوبولینمیا نوعی اختلال ارثی است که در آن فرد دارای سطح بسیار کمی پروتئین محافظ سیستم ایمنی بدن به نام ایمونوگلوبولین است. ایمونوگلوبولین ها نوعی آنتی بادی هستند. مقادیر کم این آنتی بادی ها احتمال ابتلای شما را بیشتر می کند.

این یک اختلال نادر است که عمدتا مردان را درگیر می کند. علت آن نقص ژنی است که از رشد سلولهای ایمنی طبیعی و بالغ به نام لنفوسیت های B جلوگیری می کند.

در نتیجه ، بدن ایمونوگلوبولین های بسیار کمی تولید می کند (در صورت وجود). ایمونوگلوبولین ها نقش مهمی در پاسخ ایمنی دارند ، که از بیماری و عفونت محافظت می کند.

افراد مبتلا به این اختلال بارها و بارها به عفونت مبتلا می شوند. عفونت های شایع شامل مواردی هستند که به دلیل باکتری هایی مانند هموفیلوس آنفلوانزا، پنوموکوک (استرپتوکوک پنومونیه) ، و استافیلوکوک ها. سایت های شایع عفونت عبارتند از:

• دستگاه گوارش
• اتصالات
• ریه ها
• پوست
• دستگاه تنفسی فوقانی

آگاماگلوبولینمیا به صورت ارثی است ، به این معنی که ممکن است افراد دیگر در خانواده شما به این بیماری مبتلا باشند.

علائم شامل قسمتهای مکرر موارد زیر است:

• برونشیت (عفونت راه هوایی)
• اسهال مزمن
• ورم ملتحمه (عفونت چشم)
• اوتیت میانی (عفونت گوش میانی)
• ذات الریه (عفونت ریه)
• سینوزیت (عفونت سینوسی)
• عفونت های پوستی
• عفونت های دستگاه تنفسی فوقانی

عفونت ها به طور معمول در 4 سال اول زندگی ظاهر می شوند.

علائم دیگر عبارتند از:

• برونشکتازی (بیماری که در آن کیسه های هوای کوچک در ریه ها آسیب دیده و بزرگ می شوند)
• آسم بدون علت مشخص

این اختلال با آزمایش خون که سطح ایمونوگلوبولین ها را اندازه گیری می کند ، تأیید می شود.

آزمایشات عبارتند از:

• جریان سنجی برای اندازه گیری لنفوسیت های B در گردش خون
• ایمونوالکتروفورز - سرم
• ایمونوگلوبولین های کمی - IgG ، IgA ، IgM (معمولاً با نفلومتری اندازه گیری می شود)

درمان شامل برداشتن گامهایی برای کاهش تعداد و شدت عفونتها است. آنتی بیوتیک ها اغلب برای درمان عفونت های باکتریایی مورد نیاز هستند.

ایمونوگلوبولین ها از طریق ورید یا از طریق تزریق برای تقویت سیستم ایمنی بدن تجویز می شوند.

پیوند مغز استخوان ممکن است در نظر گرفته شود.

این منابع می توانند اطلاعات بیشتری در مورد آگاماگلوبولینمیا فراهم کنند:

• بنیاد نقص ایمنی - basicimmune.org
• سازمان ملی اختلالات نادر - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• مرجع صفحه اصلی ژنتیک NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

درمان با ایمونوگلوبولین ها سلامت افرادی که به این اختلال مبتلا هستند بسیار بهبود یافته است.

بدون درمان ، بیشتر عفونت های شدید کشنده هستند.

مشکلات سلامتی که ممکن است منجر شود شامل موارد زیر است:

• آرتروز
• بیماری مزمن سینوسی یا ریوی
• اگزما
• سندرم سوor جذب روده

در صورتی که:

• شما یا فرزندتان عفونت های مکرر را تجربه کرده اید.
• شما سابقه خانوادگی آگاماگلوبولینمیا یا اختلال نقص ایمنی دیگری دارید و قصد بچه دار شدن دارید. در مورد مشاوره ژنتیک از ارائه دهنده سوال کنید.

مشاوره ژنتیک باید به والدین احتمالی با سابقه خانوادگی آگاماگلوبولینمیا یا سایر اختلالات نقص ایمنی ارائه شود.

آگاماگلوبولینمیا بروتون ؛ آگاماگلوبولینمی مرتبط با X ؛ سرکوب سیستم ایمنی - آگاماگلوبولینمیا ؛ سرکوب شده از سیستم ایمنی - آگاماگلوبولینمیا ؛ سرکوب شده از سیستم ایمنی - آگاماگلوبولینمی

• آنتی بادی

Cunningham-Rundles C. بیماریهای نقص ایمنی اولیه. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. ویرایش 26 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 236

Pai SY ، Notarangelo LD. اختلالات مادرزادی عملکرد لنفوسیت ها. در: هافمن R ، Benz EJ ، Silberstein LE ، و دیگران ، چاپ. هماتولوژی: اصول اساسی و عمل. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 51

سالیوان KE ، باکلی RH. نقص اولیه تولید آنتی بادی. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 150