عدم اتونومی خانوادگی
دیس اتونومی خانوادگی (FD) نوعی اختلال ارثی است که بر اعصاب بدن تأثیر می گذارد.
FD از طریق خانواده ها منتقل می شود (ارثی). فرد باید یک نسخه از ژن معیوب را از هر یک از والدین به ارث برساند تا به این بیماری مبتلا شود.
FD بیشتر در افراد از نژاد یهودی اروپای شرقی (یهودیان اشکنازی) اتفاق می افتد. در اثر تغییر (جهش) ژن ایجاد می شود. در جمعیت عمومی نادر است.
FD بر اعصاب سیستم عصبی خودمختار (غیر ارادی) تأثیر می گذارد. این اعصاب عملکردهای روزانه بدن مانند فشار خون ، ضربان قلب ، تعریق ، تخلیه روده و مثانه ، هضم غذا و حواس را کنترل می کنند.
علائم FD در بدو تولد وجود دارد و ممکن است با گذشت زمان بدتر شود. علائم متفاوت است و ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- مشکلات بلع در نوزادان ، در نتیجه پنومونی آسپیراسیون یا رشد ضعیف
- جادوهاى نفس گیر و در نتیجه غش می کنند
- یبوست یا اسهال
- ناتوانی در احساس درد و تغییر دما (می تواند منجر به جراحات شود)
- خشکی چشم و کمبود اشک هنگام گریه
- هماهنگی ضعیف و راه رفتن ناپایدار
- تشنج
- سطح زبان کم رنگ و غیرمعمول و کم رنگ جوانه های چشایی و کاهش حس چشایی
بعد از 3 سالگی ، بیشتر کودکان دچار بحران خودمختاری می شوند. اینها قسمت هایی از استفراغ با فشار خون بسیار بالا ، قلب تند ، تب و تعریق است.
ارائه دهنده خدمات بهداشتی معاینه جسمی را انجام می دهد تا به دنبال موارد زیر باشد:
- رفلکس های تاندون عمیق وجود ندارد یا کاهش می یابد
- عدم پاسخ پس از دریافت تزریق هیستامین (به طور معمول قرمزی و تورم ایجاد می شود)
- کمبود اشک همراه با گریه
- تون عضلانی کم ، اغلب در نوزادان
- انحنای شدید ستون فقرات (اسکولیوز)
- مردمک های کوچک پس از دریافت قطره قطره چشم خاص
آزمایش خون برای بررسی جهش ژنی عامل FD در دسترس است.
FD قابل درمان نیست. هدف درمان این است که علائم را کنترل کند و ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- داروهایی برای جلوگیری از تشنج
- تغذیه در حالت ایستاده و دادن فرمول بافتی برای جلوگیری از ریفلاکس معده (مایع معده و اسید معده که به آن GERD نیز گفته می شود)
- اقداماتی برای جلوگیری از فشار خون پایین هنگام ایستادن ، مانند افزایش مصرف مایعات ، نمک و کافئین و پوشیدن جوراب های الاستیک
- داروهایی برای کنترل استفراغ
- داروهایی برای جلوگیری از خشکی چشم
- فیزیوتراپی قفسه سینه
- اقدامات محافظت در برابر آسیب
- تأمین تغذیه و مایعات کافی
- جراحی یا همجوشی ستون فقرات برای درمان مشکلات ستون فقرات
- درمان پنومونی آسپیراسیون
این سازمان ها می توانند پشتیبانی و اطلاعات بیشتری را ارائه دهند:
- سازمان ملی اختلالات نادر - rarediseases.org
- مرجع صفحه اصلی NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia
پیشرفت در تشخیص و درمان میزان بقا را افزایش می دهد. حدود نیمی از نوزادان متولد شده با FD تا 30 سالگی زندگی می کنند.
در صورت تغییر یا بدتر شدن علائم ، با ارائه دهنده خود تماس بگیرید. یک مشاور ژنتیک می تواند به شما در مورد شرایط کمک کند و شما را به حمایت از گروه های منطقه خود راهنمایی کند.
آزمایش DNA ژنتیکی برای FD بسیار دقیق است. ممکن است برای تشخیص افراد مبتلا یا کسانی که ژن را حمل می کنند استفاده شود. همچنین می تواند برای تشخیص قبل از تولد استفاده شود.
اگر به فکر فرزندآوری هستند ، ممکن است افرادی با پیشینه یهودی در اروپای شرقی و خانواده هایی با سابقه FD تمایل به مشاوره ژنتیک داشته باشند.
سندرم رایلی دی ؛ FD نوروپاتی حسی و اتونوم ارثی - نوع III (HSAN III) ؛ بحران های خودمختار - سوaاستخوانی خانوادگی
- کروموزوم ها و DNA
Katirji B. اختلالات اعصاب محیطی. در: Daroff RB ، Jankovic J ، Mazziotta JC ، Pomeroy SL ، eds. عصب شناسی بردلی در عمل بالینی. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 107.
Sarnat HB. نوروپاتی های خودمختار. در: Kliegman RM ، Stanton BF ، St. Geme JW ، Schor NF ، چاپ. کتاب درسی اطفال نلسون. بیستم ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 615.
Wapner RJ، Dugoff L. تشخیص قبل از تولد اختلالات مادرزادی. در: Resnik R، Lockwood CJ، Moore TR، Greene MF، Copel JA، Silver RM، eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: اصول و عمل. ویرایش 8 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2019: فصل 32