آتاکسی فردریش

آتاکسی Friedreich یک بیماری نادر است که از طریق خانواده ها منتقل می شود (ارثی). عضلات و قلب را تحت تأثیر قرار می دهد.

آتاکسی فریدریش در اثر نقص ژنی به نام فراتاکسین (FXN) ایجاد می شود. تغییر در این ژن باعث می شود بدن بخشی بیش از حد DNA به نام تکرار ترینوکلئوتید (GAA) را بسازد. به طور معمول ، بدن شامل حدود 8 تا 30 نسخه از GAA است. تعداد مبتلایان به آتاکسی در فردریش تا حدود 1000 نسخه است. هرچه تعداد کپی های GAA در شخص بیشتر باشد ، بیماری در اوایل زندگی شروع می شود و سریعتر بدتر می شود.

آتاکسی فریدریش یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است. این بدان معنی است که شما باید یک نسخه از ژن معیوب را هم از مادر و هم از پدر بگیرید.

علائم ناشی از فرسودگی ساختار در مناطقی از مغز و نخاع است که هماهنگی ، حرکت عضلات و سایر عملکردها را کنترل می کند. علائم اغلب قبل از بلوغ شروع می شود. علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• گفتار غیر عادی
• تغییرات بینایی ، به ویژه دید رنگی
• کاهش توانایی احساس لرزش در اندام تحتانی
• مشکلات پا ، مانند انگشت چکشی و طاق های بلند
• کاهش شنوایی ، این در حدود 10٪ از افراد رخ می دهد
• حرکات چرک چشم
• از دست دادن هماهنگی و تعادل ، که منجر به سقوط مکرر می شود
• ضعف عضلانی
• رفلکس در پاها وجود ندارد
• راه رفتن ناپایدار و حرکات ناهماهنگ (آتاکسی) که با گذشت زمان بدتر می شود

مشکلات عضلانی منجر به تغییر در ستون فقرات می شود. این ممکن است منجر به اسکولیوز یا کیفوسکولیوز شود.

بیماری قلبی اغلب ایجاد می شود و ممکن است منجر به نارسایی قلبی شود. نارسایی قلبی یا دیس ریتمی هایی که به درمان پاسخ نمی دهند ممکن است منجر به مرگ شود. دیابت ممکن است در مراحل بعدی بیماری ایجاد شود.

آزمایشات زیر ممکن است انجام شود:

• نوار قلب
• مطالعات الکتروفیزیولوژیک
• EMG (الکترومیوگرافی)
• آزمایش ژنتیک
• آزمایشات هدایت عصبی
• نمونه برداری از عضله
• اشعه ایکس ، سی تی اسکن یا MRI سر
• اشعه ایکس قفسه سینه
• اشعه ایکس از ستون فقرات

آزمایشات قند خون (گلوکز) ممکن است دیابت یا عدم تحمل گلوکز را نشان دهد. معاینه چشم ممکن است آسیب به عصب بینایی را نشان دهد ، که اغلب بدون علائم رخ می دهد.

درمان آتاکسی Friedreich شامل موارد زیر است:

• مشاوره
• گفتاردرمانی
• فیزیوتراپی
• وسایل کمکی یا ویلچر

دستگاه های ارتوپدی (بریس) ممکن است برای اسکولیوز و مشکلات پا مورد نیاز باشد. درمان بیماری های قلبی و دیابت به افراد کمک می کند عمر طولانی تری داشته و کیفیت زندگی خود را بهبود بخشند.

آتاکسی فریدریش به آرامی بدتر می شود و در انجام کارهای روزمره مشکل ایجاد می کند. بیشتر افراد ظرف 15 سال از شروع بیماری نیاز به استفاده از ویلچر دارند. این بیماری ممکن است منجر به مرگ زودرس شود.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• دیابت
• نارسایی قلبی یا بیماری قلبی
• از دست دادن توانایی حرکت در اطراف

در صورت بروز علائم آتاکسی در فریدریش ، به خصوص اگر سابقه خانوادگی این اختلال وجود داشته باشد ، با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید.

افرادی که سابقه خانوادگی آتاکسی در فردریخ دارند و قصد بچه دار شدن دارند ممکن است بخواهند غربالگری ژنتیکی را برای تعیین خطر خود در نظر بگیرند.

آتاکسی فریدریش ؛ انحطاط اسپینوسرئولار

• سیستم عصبی مرکزی و سیستم عصبی محیطی

Mink JW. اختلالات حرکتی. در: Kliegman RM ، Stanton BF ، St. Geme JW ، Schor NF ، چاپ. کتاب درسی اطفال نلسون. بیستم ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 597.

Warner WC، Sawyer JR. اسکولیوز و کیفوز. در: Azar FM ، Beaty JH ، Canale ST ، چاپ. ارتوپدی عملیاتی کمپبل. سیزدهم ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2017: فصل 44