پیگمانتوزوم Xeroderma

Xeroderma pigmentosum (XP) یک بیماری نادر است که از طریق خانواده ها منتقل می شود. XP باعث می شود پوست و بافت پوشاننده چشم به نور ماوراlet بنفش (UV) بسیار حساس باشد. برخی از افراد همچنین دچار مشکلات سیستم عصبی می شوند.

XP یک اختلال توارثی اتوزومال مغلوب است. این بدان معنی است که شما باید 2 نسخه از یک ژن غیر طبیعی داشته باشید تا بیماری یا صفت ایجاد شود. این اختلال به طور همزمان از مادر و پدر شما به ارث می رسد. ژن غیرطبیعی نادر است ، بنابراین احتمال داشتن ژن هر دو والدین بسیار نادر است. به همین دلیل بعید است فردی با این شرایط آن را به نسل بعدی منتقل کند ، هرچند که این امکان وجود دارد.

نور ماورا UV بنفش ، مانند نور خورشید ، به ماده ژنتیکی (DNA) در سلولهای پوست آسیب می رساند. به طور معمول ، بدن این آسیب را ترمیم می کند. اما در افرادی که XP دارند ، بدن آسیب ها را برطرف نمی کند. در نتیجه ، پوست بسیار نازک می شود و لکه های مختلفی از رنگ (رنگدانه لکه دار) ظاهر می شود.

علائم معمولاً تا 2 سالگی کودک بروز می کند.

علائم پوستی عبارتند از:

• آفتاب سوختگی که فقط پس از کمی قرار گرفتن در معرض آفتاب بهبود نمی یابد
• تاول زدن بعد از اندکی قرار گرفتن در معرض آفتاب
• عروق خونی شبیه عنکبوت در زیر پوست
• تکه هایی از پوست بی رنگ که بدتر می شوند ، شبیه پیری شدید
• پوسته شدن پوست
• پوسته پوسته شدن پوست
• از سطح پوست خام خارج می شود
• ناراحتی هنگام قرار گرفتن در معرض نور شدید (فوتوفوبیا)
• سرطان پوست در سنین بسیار کم (از جمله ملانوم ، کارسینوم سلول بازال ، کارسینوم سلول سنگفرشی)

علائم چشم شامل موارد زیر است:

• خشکی چشم
• کدر شدن قرنیه
• زخمهای قرنیه
• تورم یا التهاب پلک ها
• سرطان پلک ، قرنیه یا صلبیه

علائم سیستم عصبی (عصبی) که در برخی کودکان ایجاد می شود ، شامل موارد زیر است:

• ناتوانی ذهنی
• رشد به تأخیر افتاد
• از دست دادن شنوایی
• ضعف عضلانی پاها و بازوها

ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی ، با توجه ویژه به پوست و چشم ، معاینه فیزیکی انجام می دهد. ارائه دهنده همچنین در مورد سابقه خانوادگی XP س askال خواهد کرد.

آزمایشاتی که ممکن است انجام شود شامل موارد زیر است:

• نمونه برداری از پوست که در آن سلولهای پوستی در آزمایشگاه مورد مطالعه قرار می گیرند
• آزمایش DNA برای ژن مشکل

آزمایشات زیر می تواند به تشخیص وضعیت نوزاد قبل از تولد کمک کند:

• آمنیوسنتز
• نمونه گیری پرزدار کوریونی
• کشت سلولهای آمنیوتیک

افراد مبتلا به XP به محافظت کامل در برابر نور خورشید نیاز دارند. حتی نوری که از طریق پنجره ها یا از لامپهای فلورسنت می آید می تواند خطرناک باشد.

وقتی در معرض آفتاب نیستید ، باید لباس محافظ پوشیده شود.

برای محافظت از پوست و چشم در برابر نور خورشید:

• از ضد آفتاب با بالاترین میزان SPF که می توانید پیدا کنید استفاده کنید.
• پیراهن آستین بلند و شلوار بلند بپوشید.
• از عینک آفتابی استفاده کنید که اشعه UVA و UVB را مسدود می کند. به کودک خود بیاموزید که هنگام بیرون از منزل همیشه از عینک آفتابی استفاده کند.

برای جلوگیری از سرطان پوست ، ارائه دهنده ممکن است داروهایی مانند کرم رتینوئید را برای استفاده روی پوست تجویز کند.

اگر سرطان پوست ایجاد شود ، جراحی یا روش های دیگری برای از بین بردن سرطان انجام می شود.

این منابع می توانند به شما کمک کنند تا درباره XP بیشتر بدانید:

• مرجع NIH Genetics Home - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• انجمن Xeroderma Pigmentosum - www.xps.org
• گروه پشتیبانی خانواده XP - xpfamilysupport.org

بیش از نیمی از افراد مبتلا به این بیماری در اوایل بزرگسالی بر اثر سرطان پوست می میرند.

اگر شما یا فرزندتان علائم XP را دارید با یک ارائه دهنده تماس بگیرید.

کارشناسان مشاوره ژنتیک را برای افرادی که سابقه خانوادگی XP دارند و مایل به بچه دار شدن هستند توصیه می کنند.

• کروموزوم ها و DNA

Bender NR ، چیو YE. حساسیت به نور در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 675.

پترسون JW. اختلالات بلوغ و کراتینه شدن اپیدرم. در: Patterson JW ، ed. Weedon’s Skin Pathology. ویرایش 4 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر چرچیل لیوینگستون ؛ 2016: فصل 9