آنانسفالی

آنانسفالی فقدان قسمت زیادی از مغز و جمجمه است.

آنانسفالی یکی از رایج ترین نقایص لوله عصبی است. نقص لوله عصبی نوعی نقص مادرزادی است که بر بافت تبدیل شده به نخاع و مغز تأثیر می گذارد.

آنانسفالی در اوایل رشد نوزاد متولد نمی شود. وقتی نتواند قسمت بالای لوله عصبی بسته شود ، نتیجه می گیرد. علت دقیق آن مشخص نیست. دلایل احتمالی این موارد عبارتند از:

• سموم محیطی
• مصرف کم اسید فولیک توسط مادر در دوران بارداری

تعداد دقیق موارد آنانسفالی ناشناخته است. بسیاری از این حاملگی ها منجر به سقط جنین می شود. داشتن یک نوزاد با این شرایط خطر داشتن فرزند دیگر با نقص لوله عصبی را افزایش می دهد.

علائم آنانسفالی عبارتند از:

• عدم وجود جمجمه
• عدم وجود قسمتهایی از مغز
• ناهنجاری های ویژگی صورت
• تأخیر در رشد شدید

نقص قلب ممکن است در 1 مورد از 5 مورد باشد.

سونوگرافی در دوران بارداری برای تأیید تشخیص انجام می شود. سونوگرافی ممکن است مایعات بیش از حد در رحم را نشان دهد. به این بیماری پلی هیدرامنیوس گفته می شود.

مادر همچنین ممکن است این آزمایشات را در دوران بارداری انجام دهد:

• آمنیوسنتز (برای جستجوی افزایش میزان آلفا فتوپروتئین)
• سطح آلفا فتوپروتئین (افزایش سطح آن نشان دهنده نقص لوله عصبی است)
• سطح استریول ادرار

همچنین ممکن است آزمایش اسید فولیک سرم قبل از بارداری انجام شود.

هیچ درمان فعلی وجود ندارد. در مورد تصمیمات مربوط به مراقبت با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود صحبت کنید.

این وضعیت اغلب باعث مرگ در عرض چند روز پس از تولد می شود.

یک ارائه دهنده معمولاً در هنگام آزمایش معمول قبل از تولد و سونوگرافی این وضعیت را تشخیص می دهد. در غیر این صورت ، از بدو تولد تشخیص داده می شود.

اگر قبل از تولد آنانسفالی شناسایی شود ، مشاوره بیشتری لازم است.

شواهد خوبی وجود دارد که اسید فولیک می تواند به کاهش خطر برخی نقایص مادرزادی ، از جمله آنانسفالی کمک کند. زنانی که باردار هستند و یا قصد بارداری دارند باید هر روز از یک مولتی ویتامین همراه با اسید فولیک استفاده کنند. اکنون بسیاری از غذاها با اسید فولیک غنی شده اند تا از بروز این نوع نقایص مادرزادی جلوگیری کنند.

دریافت اسیدفولیک کافی می تواند احتمال نقص لوله عصبی را به نصف کاهش دهد.

آپوسانسفالی با جمجمه باز

• سونوگرافی ، جنین طبیعی - بطن های مغز

Huang SB ، Doherty D. ناهنجاری های مادرزادی سیستم عصبی مرکزی. در: Gleason CA، Juul SE، eds. Avery’s Diseases of the Newborn. ویرایش دهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 59

Kinsman SL ، Johnston MV. ناهنجاری های مادرزادی سیستم عصبی مرکزی. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 609

Sarnat HB، Flores-Sarnat L. اختلالات رشد سیستم عصبی. در: Daroff RB ، Jankovic J ، Mazziotta JC ، Pomeroy SL ، eds. عصب شناسی بردلی در عمل بالینی. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 89