Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) یک بیماری پوستی نادر است که از طریق خانواده ها منتقل می شود. بر روی پوست ، مو ، چشم ، دندان و سیستم عصبی تأثیر می گذارد.

IP ناشی از نقص ژنتیکی غالب مرتبط با X است که در ژنی معروف به IKBKG رخ می دهد.

از آنجا که نقص ژن در کروموزوم X رخ می دهد ، این بیماری اغلب در زنان مشاهده می شود. هنگامی که در مردان رخ می دهد ، معمولاً در جنین کشنده است و منجر به سقط جنین می شود.

با علائم پوستی ، 4 مرحله وجود دارد. نوزادان مبتلا به آی پی با نواحی رگه دار و تاول دار متولد می شوند. در مرحله 2 ، هنگامی که مناطق بهبود می یابند ، به ناهمواری های ناصافی تبدیل می شوند. در مرحله 3 ، برجستگی ها برطرف می شوند ، اما پوست تیره را پشت سر می گذارند که به آن هایپرپیگمنتیشن گفته می شود. پس از گذشت چندین سال ، پوست به حالت طبیعی برمی گردد. در مرحله 4 ، ممکن است مناطقی از پوست با رنگ روشن تر (hypopigmentation) وجود داشته باشد که نازک تر باشد.

IP با مشکلات سیستم عصبی مرکزی همراه است ، از جمله:

• تأخیر در توسعه
• از دست دادن حرکت (فلج)
• ناتوانی ذهنی
• اسپاسم عضلات
• تشنج

افراد مبتلا به IP همچنین ممکن است دندان های غیرطبیعی ، ریزش مو و مشکلات بینایی داشته باشند.

ارائه دهنده خدمات بهداشتی معاینه جسمی را انجام می دهد ، به چشم ها نگاه می کند و حرکت عضلات را آزمایش می کند.

ممکن است الگوها و تاول های غیرمعمول و همچنین ناهنجاری های استخوانی در پوست وجود داشته باشد. معاینه چشم ممکن است آب مروارید ، استرابیسم (ضربدری چشم) یا سایر مشکلات را نشان دهد.

برای تأیید تشخیص ، این آزمایشات انجام می شود:

• آزمایش خون
• نمونه برداری از پوست
• CT یا MRI اسکن مغز

درمان خاصی برای IP وجود ندارد. هدف درمان علائم فردی است. به عنوان مثال ، ممکن است برای بهبود بینایی به عینک نیاز باشد. ممکن است دارو برای کمک به کنترل تشنج یا اسپاسم عضلات تجویز شود.

این منابع می توانند اطلاعات بیشتری در مورد IP ارائه دهند:

• بنیاد بین المللی Incontinentia Pigmenti - www.ipif.org
• سازمان ملی اختلالات نادر - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

میزان عملکرد فرد به شدت درگیر شدن سیستم عصبی مرکزی و مشکلات چشمی بستگی دارد.

در صورت تماس با ارائه دهنده خود:

• شما سابقه خانوادگی IP دارید و فرزندآوری دارید
• کودک شما علائم این اختلال را دارد

مشاوره ژنتیک ممکن است برای کسانی که سابقه خانوادگی IP دارند و قصد فرزندآوری دارند مفید باشد.

سندرم بلوک-سالزبرگر ؛ سندرم بلوک-زیمنس

• Incontinentia pigmenti روی پا
• Incontinentia pigmenti روی پا

اسلام نماینده مجلس ، Roach ES. سندرم های عصبی پوست. در: Daroff RB ، Jankovic J ، Mazziotta JC ، Pomeroy SL ، eds. عصب شناسی بردلی در عمل بالینی. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 100

James WD، Elston DM، Treat JR، Rosenbach MA، Neuhaus IM. ژنودرماتوزها و ناهنجاری های مادرزادی. James WD، Elston DM، Treat JR، Rosenbach MA، Neuhaus IM، eds. اندروز بیماری های پوست: پوست بالینی. سیزدهم ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 27

Thiele EA ، Korf BR. فاكوماتوزها و شرايط متحد آن. در: Swaiman KF ، Ashwal S ، Ferriero DM ، و دیگران ، چاپ. Swaiman’s Pediatric Neurology: اصول و عمل. ویرایش ششم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2017: فصل 45