دیستوستوز کلیدوکرانیال

دیستوست کلیدیوکرانیال نوعی اختلال است که شامل رشد غیر طبیعی استخوانها در ناحیه جمجمه و یقه (ترقوه) است.

دیستوست کلیدیوکرانیال توسط یک ژن غیرطبیعی ایجاد می شود. از طریق خانواده ها به عنوان یک ویژگی غالب اتوزومی منتقل می شود. این بدان معنی است که شما فقط نیاز به دریافت ژن غیر طبیعی از یکی از والدین دارید تا بیماری را به ارث ببرید.

دیسوستوز کلیدوکرانیال یک بیماری مادرزادی است ، به این معنی که از قبل از تولد وجود دارد. این وضعیت به طور مساوی بر دختران و پسران تأثیر می گذارد.

افراد مبتلا به دیستوستوز کلیدوکرانیال دارای ناحیه فک و ابرو هستند که بیرون می زند. وسط بینی آنها (پل بینی) پهن است.

استخوان های یقه ممکن است از بین رفته یا رشد غیرطبیعی داشته باشند. این شانه ها را جلوی بدن به هم فشار می دهد.

دندان های اولیه در زمان مورد انتظار نمی ریزند. دندانهای بزرگسال ممکن است دیرتر از حد معمول رشد کرده و مجموعه دیگری از دندانهای بزرگسالان رشد کنند. این باعث کج شدن دندانها می شود.

سطح هوش معمولاً طبیعی است.

علائم دیگر عبارتند از:

• توانایی لمس شانه ها با هم در جلوی بدن
• به تعویق افتادن بسته شدن حروف ("نقاط نرم")
• مفاصل شل
• پیشانی برجسته (رئیس پیشانی)
• بازو کوتاه
• انگشتان کوتاه
• کوتاه قد
• افزایش خطر ابتلا به کف پا ، انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز) و تغییر شکل زانو
• خطر بالای کاهش شنوایی به دلیل عفونت
• افزایش خطر شکستگی به دلیل کاهش تراکم استخوان

ارائه دهنده خدمات بهداشتی ، سابقه خانوادگی شما را شرح می دهد. ارائه دهنده یک معاینه فیزیکی انجام می دهد و ممکن است مجموعه ای از اشعه ایکس را برای بررسی موارد زیر انجام دهد:

• زیر رشد استخوان یقه
• زیر رشد تیغه شانه
• عدم بسته شدن ناحیه جلوی استخوان لگن

هیچ درمان خاصی برای آن وجود ندارد و مدیریت آن به علائم هر فرد بستگی دارد. بیشتر افراد مبتلا به این بیماری به موارد زیر نیاز دارند:

• مراقبت منظم از دندان
• چرخ دنده را برای محافظت از استخوان های جمجمه تا زمان بسته شدن آنها استفاده کنید
• لوله های گوش برای عفونت های مکرر گوش
• جراحی برای اصلاح هرگونه ناهنجاری استخوانی

اطلاعات و پشتیبانی بیشتر از افراد مبتلا به دیستوستوز کلیدوکرانیال و خانواده های آنها را می توانید در اینجا مشاهده کنید:

• مردم کوچک آمریکا - www.lpaonline.org/about-lpa
• چهره ها: انجمن ملی جمجمه و صورت - www.faces-cranio.org/
• انجمن جمجمه و صورت کودکان - ccakids.org/

در بیشتر موارد ، علائم استخوان مشکلات کمی ایجاد می کند. مراقبت مناسب از دندان مهم است.

عوارض شامل مشکلات دندانی و دررفتگی شانه است.

اگر دارای موارد زیر هستید:

• سابقه خانوادگی دیستوستوز کلیدوکرانیال و در حال برنامه ریزی برای فرزندآوری هستند.
• کودکی با علائم مشابه.

مشاوره ژنتیک در صورتی مناسب است که شخصی با خانواده یا شخصی از بیماری دیستوست کلیدیوکرانیال قصد بچه دار شدن داشته باشد. این بیماری ممکن است در دوران بارداری تشخیص داده شود.

دیسپلازی کلیدوکرانیال ؛ دیسپلازی دندان-استخوان ؛ سندرم ماری-سنتون CLCD ؛ دیسپلازی کلیدیوکرانیال ؛ دیسپلازی استئودنتال

Hecht JT ، Horton WA ، Rodriguez-Buritica D. اختلالات شامل عوامل رونویسی. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 718.

Lissauer T ، Carroll W. اختلالات اسکلتی - عضلانی. در: Lissauer T، Carroll W، eds. کتاب درسی مصور پزشکی کودکان. ویرایش 5 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 28

مرکز ملی پیشرفت علوم ترجمه. مرکز اطلاعات بیماریهای ژنتیکی و نادر. دیسپلازی کلیدوکرانیال. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/ دیسپلازی کلیدوکرانیال. به روز شده در 19 آگوست 2020. دسترسی به 25 آگوست 2020.

وب سایت موسسه ملی بهداشت. مرجع خانه ژنتیک. دیسپلازی کلیدوکرانیال. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. به روز شده در 7 ژانویه 2020. دسترسی به 21 ژانویه 2020.